Oculomotor apraxia ( OMA ) , även känd som Cogan ocular motor apraxia eller saccadic initiation failure ( SIF ) - frånvaro eller brist på kontrollerat, viljemässigt och målmedvetet rörelseöga [1] . Den beskrevs första gången 1952 av den amerikanske ögonläkaren David Glendenning Cogan [2 ] . Människor med denna sjukdom har svårt att flytta sina ögon horisontellt och flytta dem snabbt. Den största svårigheten ligger i initieringen av saccaden , men det finns också en kränkning av typen av störning av den vestibulo-okulära reflexen . Patienterna måste vända på huvudet för att kompensera för avsaknaden av initiering av ögonrörelser för att följa ett föremål eller se föremål i deras perifera syn, ofta i en vinkel större än målets riktning.
OMA är ett neurologiskt tillstånd. Även om vissa hjärnavbildningsstudier av personer med OMA har identifierat det som normalt, har andra studier visat ett ovanligt utseende på MRT av vissa delar av hjärnan, särskilt corpus callosum , cerebellum och/eller fjärde ventrikeln . Oculomotorisk apraxi kan vara förvärvad eller medfödd. Ibland hittas inte orsaken, i så fall beskrivs den som idiopatisk [1] .
En person kan födas med icke-fungerande delar av hjärnan som styr ögonrörelser, eller dålig ögonkontroll kan dyka upp i barndomen. Om någon del av hjärnan som kontrollerar ögonrörelser är skadad kan OMA utvecklas [2] . En möjlig orsak är bifrontal blödning. I det här fallet är OMA associerad med bilaterala lesioner i de frontala okulära fälten (FEF), belägna i den caudala mellersta frontala gyrusen. FEF styr frivilliga ögonrörelser, inklusive sackader , mjuk spårning och vergens . OMA kan också associeras med bilaterala parietala okulära blödningar (PEF). PEF omger det bakre mediala segmentet, beläget i parietalloben i hjärnans sulcus. De spelar en viktig roll i reflexiva saccader och i att skicka information till FEF. Eftersom FEF och PEF har kompletterande roller i frivillig och reflexiv saccadegenerering, och de får input från olika delar av hjärnan, kan endast bilaterala lesioner i FEF och PEF samtidigt leda till permanent OMA. Patienter med någon skada såsom bilateral FEF eller bilateral PEF (men inte båda) har visat sig kunna återhämta sig åtminstone några frivilliga saccadicinitieringar en tid efter blödningarna. Andra orsaker till OMA inkluderar hjärntumörer och kardiovaskulära problem [4] [5] .
En undergrupp av genetiskt recessiva ataxier associerade med OMA har identifierats, med debut under barndomen. Dessa är ataxi med oculomotor apraxi typ 1 (AOA1), ataxi med oculomotor apraxia 2 (AOA2) och ataxi telangiectasia . Dessa är autosomala recessiva störningar och en störning av relaterade genprodukter involverade i DNA-reparation . Både horisontella och vertikala ögonrörelser påverkas av dessa störningar [3] . Även om personer med endera typen kan ha en del lindriga kognitiva problem, såsom koncentrationssvårigheter eller att utföra aktiviteter i flera steg, påverkar detta vanligtvis inte den intellektuella funktionen [6] .
Typ 1 (AOA1) har typiskt debut av symtom under barndomen. Det är en autosomal recessiv cerebellär ataxi (ARCA) associerad med hypoalbuminemi och hyperkolesterolemi . Mutationer har identifierats i APTX -genen, som kodar för aprataxin , som är ansvarig för AOA1. Förhöjda nivåer av kreatinkinas förekommer ibland , förutom sensorimotorisk axonal neuropati , som identifierats i studier av nervledningshastighet. Dessutom har MRT- studier visat på cerebellär atrofi, atrofi av pulpan i hjärnstammen och i avancerade fall atrofi av cortex [7] .
Ataxi med oculomotorisk apraxi typ 2 (AOA2) har debut i tonåren. Det kännetecknas av cerebellär atrofi och perifer neuropati. Typ 2-patienter har ett överskott av ett annat protein som kallas alfa-fetoprotein (AFP) och kan också ha ett överskott av proteinet kreatinfosfokinas (CPK). Sjukdomen orsakas av mutationer i SETX-genen. AOA2 visar cerebellär atrofi, Purkinje- cellförlust och demyelinisering. Speciellt i AOA2 finns det ett fel i cerebrocerebellarkretsen, som har visat sig vara ansvarig för dålig koordination av komplexa kognitiva funktioner som arbetsminne, exekutiva funktioner, tal och inlärningssekvensering [6] . Även om det inte finns några tecken på mental retardation eller svår demens, även efter långvarig sjukdom, har långtidsstudier i familjer med misstänkt AOA2 visat mild kognitiv funktionsnedsättning som indexerats av Mini Mental State Examination (MMSE) och Mattis Dementia Rating Scale . ) . Dessa försämringar verkar främst bero på underskott i initiering och konceptuella deltester [8] [9] .
Telangectasia är en expansion av blodkärl som kan utvecklas var som helst på huden, slemhinnor, ögonvitor [10] och även i hjärnan. Telangectasis är förknippade med flera systemiska egenskaper, av vilka de allvarligaste är ovanlig känslighet för joniserande strålning, överskott av kromosomskador och brist i immunsystemet. Ataxia telangiectasia är resultatet av defekter i den muterade genen för ataxia telangiectasia, vilket kan leda till onormal celldöd på olika platser i kroppen, inklusive områden i hjärnan som är förknippade med ögonrörelsekoordination. Patienter med ataxi telangiectasia har vertikala och horisontella saccade -fördröjningar och hypometriska saccader, och även om inte alla, visar vissa patienter huvudrörelser [3] [8] [11] .
Även om OMA inte alltid är utvecklingsrelaterat, har barn med detta tillstånd ofta hypotoni , nedsatt muskeltonus och visar utvecklingsförseningar. Vissa allmänna förseningar observeras i tal, läsning och motorisk utveckling [3] .