ARL6

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 1 juli 2019; kontroller kräver 2 redigeringar .
ADP-ribosylerande faktoriell 6

PDB -rendering baserad på 2h57.
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning: PDBe , RCSB
Identifierare
SymbolARL6  ; BBS3; RP55
Externa ID:nOMIM:  608845 MGI :  1927136 HomoloGene :  12960 GeneCards : ARL6 Gene
RNA-uttrycksprofil
Mer information
ortologer
SeMänskligMus
Entrez8410056297
EnsembleENSG00000113966ENSMUSG00000022722
UniProtQ9H0F7O88848
RefSeq (mRNA)NM_001278293NM_019665
RefSeq (protein)NP_001265222NP_062639
Locus (UCSC)Chr 3:
97,48 – 97,52 Mb
Chr 16:
59,61 – 59,64 Mb
Sök i PubMed[ett][2]

ADP-ribosylerande faktorprotein 6 är ett protein som kodas hos människor av ARL6 -genen [1] [2] [3] .

Proteinet som kodas av denna gen tillhör ARF-familjen av GTP- bindande proteiner. ARF-proteiner är viktiga regulatorer av cellulär transport och exemplariska medlemmar av en ständigt växande familj av homologa proteiner och genomiska sekvenser. De skiljer sig från andra små GTP-bindande proteiner i närvaro av en unik strukturell enhet som implementerar ömsesidig kommunikation mellan N- terminalen och nukleotidbindningsstället . Studier av den murina ortologen av detta protein tyder på involvering i proteintransport, intracellulär vesikeltransport eller cellsignalering under hematopoetisk mognad. Det finns alternativ splitsning vid detta ställe och två varianter av transkript som kodar för detta protein har beskrivits [3] .

Anteckningar

  1. Chiang AP, Nishimura D., Searby C., Elbedour K., Carmi R., Ferguson AL, Secrist J., Braun T., Casavant T., Stone EM, Sheffield VC Jämförande genomisk analys identifierar en ADP-ribosyleringsfaktor- liknande gen som orsak till Bardet-Biedls syndrom (BBS3  )  // Am J Hum Genet : journal. - 2004. - Juli ( vol. 75 , nr 3 ). - s. 475-484 . - doi : 10.1086/423903 . — PMID 15258860 .
  2. Fan Y., Esmail MA, Ansley SJ, Blacque OE, Boroevich K., Ross AJ, Moore SJ, Badano JL, May-Simera H., Compton DS, Green JS, Lewis RA, van Haelst MM, Parfrey PS, Baillie DL, Beales PL, Katsanis N., Davidson WS, Leroux MR Mutationer i en medlem av Ras-superfamiljen av små GTP-bindande proteiner orsakar Bardet-Biedls syndrom  (engelska)  // Nat Genet  : journal. - 2004. - September ( vol. 36 , nr 9 ). - P. 989-993 . - doi : 10.1038/ng1414 . — PMID 15314642 .
  3. 1 2 Entrez-gen: ARL6 ADP-ribosylation factor-like 6 . Arkiverad från originalet den 5 december 2010.

Litteratur