CRX (gen)

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 3 oktober 2017; kontroller kräver 5 redigeringar .

Rod-cone homeobox-protein

Identifierare

Symbol

CRX ; CORD2; CRD; LCA7; OTX3

Externa ID:n

OMIM: 602225 MGI : 1194883 HomoloGene : 467 GeneCards : CRX Gene

Genontologi
Fungera	• RNA-polymeras II kärnpromotor proximal region sekvensspecifik DNA-bindning • RNA-polymeras II kärnpromotor proximal region sekvensspecifik DNA-bindande transkriptionsfaktoraktivitet involverad i positiv reglering av transkription • kromatinbindning • sekvensspecifik DNA-bindande transkriptionsfaktoraktivitet • nukleärt hormonreceptorbindning • domänbindning av leucin blixtlås
cellkomponent	• kärna • transkriptionsfaktorkomplex
biologisk process	• transkription, DNA-mallad • reglering av transkription, DNA-mallad • visuell perception • dygnsrytm • organmorfogenes • positiv reglering av transkription från RNA-polymeras II-promotor • positiv reglering av fotoreceptorcelldifferentiering • svar på stimulus • retinautveckling i ögat av kameratyp
Källor: Amigo / QuickGO

RNA-uttrycksprofil

Mer information

ortologer

Mänsklig

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 19:
48,32 – 48,35 Mb

Chr 7:
15,87 – 15,88 Mb

Sök i PubMed

[ett]

[2]

Cone-rod homeobox- proteinet [1] är ett protein som hos människor kodas av CRX -genen . [2] [3] [4]

Proteinet som kodas av denna gen är en specifik fotoreceptortranskriptionsfaktor som spelar en viktig roll i differentieringen av fotoreceptorceller . Detta homeodomänprotein är viktigt för att upprätthålla normal kon- och stavfunktion. Mutationer i denna gen är associerade med fotoreceptordegeneration, Lebers medfödda amauros typ III och autosomal dominant dystrofi typ 2 stavar och kottar. Flera varianter av alternativa splitsningstranskript av denna gen har beskrivits, men den fullständiga karaktären av några av varianterna har inte fastställts. [fyra]

Anteckningar

↑ Homeobox - en specifik DNA-sekvens
↑ Freund CL, Gregory-Evans CY, Furukawa T., Papaioannou M., Looser J., Ploder L., Bellingham J., Ng D., Herbrick JA, Duncan A., Scherer SW, Tsui LC, Loutradis-Anagnostou A. ., Jacobson SG, Cepko CL, Bhattacharya SS, McInnes RR Konstavsdystrofi på grund av mutationer i en ny fotoreceptorspecifik homeobox-gen (CRX) nödvändig för underhåll av fotoreceptorn (engelska) // Cell : journal. - Cell Press , 1997. - December ( vol. 91 , nr 4 ). - S. 543-553 . - doi : 10.1016/S0092-8674(00)80440-7 . — PMID 9390563 .
↑ Freund CL, Wang QL, Chen S., Muskat BL, Wiles CD, Sheffield VC, Jacobson SG, McInnes RR, Zack DJ, Stone EM De novo mutationer i CRX homeobox-genen associerad med Leber congenital amaurosis // Nature Genetics : journal . - 1998. - April ( vol. 18 , nr 4 ). - s. 311-312 . - doi : 10.1038/ng0498-311 . — PMID 9537410 .
↑ 1 2 Entrez Gene: CRX cone-rod homeobox . Arkiverad från originalet den 7 mars 2010. (obestämd)

Litteratur

Paunescu K., Preising MN, Janke B., et al. Genotyp-fenotyp-korrelation i en tysk familj med en ny komplex CRX-mutation som utökar den öppna läsramen. (engelska) // Oftalmology : journal. - 2007. - Vol. 114 , nr. 7 . - P. 1348-1357.e1 . - doi : 10.1016/j.ophtha.2006.10.034 . — PMID 17320181 .
Evans K., Fryer A., Inglehearn C., et al. Genetisk koppling av kon-stav retinal dystrofi till kromosom 19q och bevis för segregationsdistorsion. (engelska) // Nature Genetics : tidskrift. - 1994. - Vol. 6 , nr. 2 . - S. 210-213 . - doi : 10.1038/ng0294-210 . — PMID 8162077 .
Chen S., Wang QL, Nie Z., et al. Crx, ett nytt Otx-liknande par-homeodomänprotein, binder till och transaktiverar fotoreceptorcellspecifika gener. (engelska) // Neuron : journal. - Cell Press , 1997. - Vol. 19 , nr. 5 . - P. 1017-1030 . - doi : 10.1016/S0896-6273(00)80394-3 . — PMID 9390516 .
Swain PK, Chen S., Wang QL, et al. Mutationer i cone-rod homeobox-genen är associerade med cone-rod dystrophy photoreceptor degeneration. (engelska) // Neuron : journal. - Cell Press , 1998. - Vol. 19 , nr. 6 . - P. 1329-1336 . - doi : 10.1016/S0896-6273(00)80423-7 . — PMID 9427255 .
Sohocki MM, Sullivan LS, Mintz-Hittner HA, et al. En rad kliniska fenotyper associerade med mutationer i CRX, en gen för fotoreceptortranskriptionsfaktor. (engelska) // American Journal of Human Genetics : journal. - 1998. - Vol. 63 , nr. 5 . - P. 1307-1315 . - doi : 10.1086/302101 . — PMID 9792858 .
Swaroop A., Wang QL, Wu W., et al. Leber medfödd amauros orsakad av en homozygot mutation (R90W) i homeodomänen av retinal transkriptionsfaktor CRX: direkta bevis för inblandning av CRX i utvecklingen av fotoreceptorfunktion. (engelska) // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 1999. - Vol. 8 , nr. 2 . - S. 299-305 . doi : 10.1093 / hmg/8.2.299 . — PMID 9931337 .
Bessant DA, Payne AM, Mitton KP, et al. En mutation i NRL är associerad med autosomal dominant retinitis pigmentosa. (engelska) // Nature Genetics : tidskrift. - 1999. - Vol. 21 , nr. 4 . - s. 355-356 . - doi : 10.1038/7678 . — PMID 10192380 .
Yanagi Y., Masuhiro Y., Mori M., et al. p300/CBP fungerar som en koaktivator av kon-stav homeobox-transkriptionsfaktorn. (engelska) // Biokemiska och biofysiska forskningskommunikationer : journal. - 2000. - Vol. 269 , nr. 2 . - s. 410-414 . - doi : 10.1006/bbrc.2000.2304 . — PMID 10708567 .
Zhu X., Craft CM Modulering av CRX-transaktiveringsaktivitet med fosducinisoformer. (engelska) // Molecular and Cellular Biology : journal. - 2000. - Vol. 20 , nej. 14 . - P. 5216-5226 . - doi : 10.1128/MCB.20.14.5216-5226.2000 . — PMID 10866677 .
Mitton KP, Swain PK, Chen S., et al. Leucinblixtlåset i NRL interagerar med CRX-homeodomänen. En möjlig mekanism för transkriptionell synergi vid rhodopsinreglering. (engelska) // Journal of Biological Chemistry : tidskrift. - 2000. - Vol. 275 , nr. 38 . - P. 29794-29799 . - doi : 10.1074/jbc.M003658200 . — PMID 10887186 .
Bibb LC, Holt JK, Tarttelin EE, et al. Temporala och rumsliga uttrycksmönster för CRX-transkriptionsfaktorn och dess nedströmsmål. Kritiska skillnader under utveckling av människans och musens ögon. (engelska) // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2001. - Vol. 10 , nej. 15 . - P. 1571-1579 . - doi : 10.1093/hmg/10.15.1571 . — PMID 11468275 .
La Spada AR, Fu YH, Sopher BL, et al. Polyglutamin-expanderat ataxin-7 motverkar CRX-funktionen och inducerar konstavsdystrofi i en musmodell av SCA7. (engelska) // Neuron : journal. - Cell Press , 2001. - Vol. 31 , nr. 6 . - P. 913-927 . - doi : 10.1016/S0896-6273(01)00422-6 . — PMID 11580893 .
Rivolta C., Peck NE, Fulton AB, et al. Nya ramskiftemutationer i CRX associerade med Leber medfödd amauros. (engelska) // Human Mutation : journal. - 2002. - Vol. 18 , nr. 6 . - S. 550-551 . doi : 10.1002 / humu.1243 . — PMID 11748859 .
Koenekoop RK, Loyer M., Dembinska O., Beneish R. Visuell förbättring av Leber congenital amaurosis och CRX genotyp. (engelska) // Ophthalmic Genet. : journal. - 2002. - Vol. 23 , nr. 1 . - S. 49-59 . - doi : 10.1076/opge.23.1.49.2200 . — PMID 11910559 .
Chen S., Wang QL, Xu S., et al. Funktionell analys av cone-rod homeobox (CRX) mutationer associerade med retinal dystrofi. (engelska) // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2003. - Vol. 11 , nr. 8 . - s. 873-884 . doi : 10.1093 / hmg/11.8.873 . — PMID 11971869 .
Nakamura M., Ito S., Miyake Y. Novel de novo mutation i CRX-genen hos en japansk patient med leber medfödd amauros. (engelska) // American Journal of Ophthalmology : journal. - 2002. - Vol. 134 , nr. 3 . - s. 465-467 . - doi : 10.1016/S0002-9394(02)01542-8 . — PMID 12208271 .
Lines MA, Hébert M., McTaggart KE, et al. Elektrofysiologiska och fenotypiska egenskaper hos en autosomal konstavsdystrofi orsakad av en ny CRX-mutation. (engelska) // Oftalmology : journal. - 2002. - Vol. 109 , nr. 10 . - P. 1862-1870 . - doi : 10.1016/S0161-6420(02)01187-9 . — PMID 12359607 .
Hodges MD, Vieira H., Gregory-Evans K., Gregory-Evans CY Karakterisering av den genomiska och transkriptionella strukturen av CRX-genen: betydande skillnader mellan människa och mus. (engelska) // Genomics: journal. - 2003. - Vol. 80 , nej. 5 . - s. 531-542 . - doi : 10.1016/S0888-7543(02)96854-0 . — PMID 12408971 .