HUGO Gennomenklaturkommittén (HGNC) godkänner unika och meningsfulla namn för alla kända mänskliga gener [1] baserat på en undersökning av experter. Förutom det långa namnet specificerar HGNC även en förkortning (kallad symbol ) för varje gen. HGNC är en del av International Human Genome Organisation (HUGO).
Ofta är förkortningarna och/eller symbolerna för gener, såväl som de fullständiga namnen på gener, inte enhetliga för en enskild gen. Ett bra exempel är CAP, som kan referera till vilken som helst av 6 olika gener ( BRD4 , CAP1 , LNPEP , PTPLA , SERPINB6 och SORBS1 ).
Korta gennamn eller HGNC-gensymboler, till skillnad från tidigare använda eller publicerade symboler, hänvisar till endast en gen. Detta kan leda till användningen av en underutnyttjad förkortning, men minskar förvirring om vilken gen det refererar till.
HGNC sammanfattar sitt tillvägagångssätt för gennamn och symboltilldelning (gennamnsförkortningar) enligt följande:
En fullständig beskrivning av HGNC-nomenklaturprinciperna finns på webbplatsen [1] . HGNC introducerar suffixen _v1, _v2,.. för att skilja mellan _pr1, _pr2,.. splitsningsvarianter för promotorer av samma gen.
HGNC säger också att "gennomenklaturen bör utvecklas i linje med ny teknik och inte vara restriktiv, vilket ibland är fallet när historisk och enhetlig nomenklatur för gennamngivning tillämpas" [2]
När HGNC tilldelar en nomenklatur för en ny gen, försöker HGNC kontakta författare som har publicerat arbete om det mänskliga genomet via e-post och begära en föreslagen nomenklatur. För att arbeta i rätt tid finns en två veckors tidsfrist för svar, men tidsfristen kan förlängas. HGNC samordnar också med relevanta nomenklaturkommittéer för mus och råttor, andra databaskuratorer och experter inom just den genfamiljen eller genuppsättningen.
Proceduren för att byta namn på en gen liknar namngivningsproceduren, men att ändra det standardiserade namnet på en gen efter att en konsensus har etablerats kan skapa förvirring och fördelen med denna procedur kan diskuteras. Av denna anledning strävar HGNC efter att ändra namnet på en gen endast om samtycke erhålls från majoriteten av forskare som arbetar med den genen.