NEFL

Tunn polypeptid neurofilament

Identifierare

NEFL ; CMT1F; CMT2E; NF-L; NF68; NFL

Externa ID:n

OMIM: 162280 MGI : 97313 HomoloGene : 4487 GeneCards : NEFL Gene

Genontologi
Fungera	• strukturella beståndsdelar i cytoskelettet • proteinbindning • protein C-terminalbindning • identisk proteinbindning
cellkomponent	• cytosol • neurofilament • axon • TSC1-TSC2 komplex
biologisk process	• synaptisk överföring • anterograd axonlasttransport • retrograd axonlasttransport • axontransport av mitokondrier • neurofilamentbuntmontering • mellanliggande filamentorganisation
Källor: Amigo / QuickGO

RNA-uttrycksprofil

Mer information

ortologer

Mänsklig

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 8:
24,81 – 24,81 Mb

Chr 14:
68,08 – 68,09 Mb

Sök i PubMed

[ett]

[2]

Tunn polypeptid neurofilament är ett protein som kodas i människor av NeFL -genen [1] [2] .

Det är associerat med Charcot-Marie-Tooths sjukdom 1F och 2E.

Interaktioner

NeFL har visat sig interagera med:

MAP2 , [3]
Proteinkinas N1 , [4] och
TSC1 . [5]

Se även

Neurofilament

Anteckningar

↑ Miltenberger-Miltenyi G., Janecke AR, Wanschitz JV, Timmerman V., Windpassinger C., Auer-Grumbach M., Löscher WN Kliniska och elektrofysiologiska egenskaper vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom med mutationer i NEFL-genen // Arch Neurol : journal. - 2007. - Juli ( vol. 64 , nr 7 ). - P. 966-970 . - doi : 10.1001/archneur.64.7.966 . — PMID 17620486 .
↑ Entrez-gen: NEFL-neurofilament, lätt polypeptid 68kDa . (obestämd)
↑ Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel LA Interaktionsdomäner för neurofilament lätt kedja och hjärnspektrin // Biochem . J. : journal. - 1991. - April ( vol. 275 (Pt 2) ). - s. 521-527 . — PMID 1902666 .
↑ Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associerar och fosforylerar huvud-stav-domänen av neurofilamentprotein // J Biol. Chem. : journal. - 1996. - April ( vol. 271 , nr 16 ). - P. 9816-9822 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9816 . — PMID 8621664 .
↑ Haddad LA, Smith N., Bowser M., Niida Y., Murthy V., Gonzalez-Agosti C., Ramesh V. TSC1-tumörsuppressorn hamartin interagerar med neurofilament-L och fungerar möjligen som en ny integrator av det neuronala cytoskelettet (engelska) // J. Biol. Chem. : journal. - 2002. - November ( vol. 277 , nr 46 ). - P. 44180-44186 . - doi : 10.1074/jbc.M207211200 . — PMID 12226091 .

Litteratur

Hirokawa N., Takeda S. Studier av geninriktning Börjar avslöja funktionen hos neurofilamentproteiner // J. Cell Biol. : journal. - 1998. - Vol. 143 , nr. 1 . - S. 1-4 . - doi : 10.1083/jcb.143.1.1 . — PMID 9763415 .
Beaudet L., Charron G., Julien JP Ursprunget för de två mRNA-arterna för den humana neurofilament ljusgenen // Biochem . Cell biol. : journal. - 1992. - Vol. 70 , nej. 5 . - S. 279-284 . - doi : 10.1139/o92-044 . — PMID 1497855 .
Frappier T., Stetzkowski-Marden F., Pradel LA Interaktionsdomäner av neurofilament lätt kedja och hjärnspektrin // Biochem . J. : journal. - 1991. - Vol. 275 (Pt 2) , nr. Pt 2 . - s. 521-527 . — PMID 1902666 .
Chin SS, Liem RK Uttryck av neurofilamentproteiner från råtta NF-L och NF-M i transfekterade icke-neuronala celler // Eur . J. Cell Biol. : journal. - 1990. - Vol. 50 , nej. 2 . - S. 475-490 . — PMID 2516804 .
Julien JP, Grosveld F., Yazdanbaksh K., Flavell D., Meijer D., Mushynski W. Strukturen hos en human neurofilamentgen (NF-L): en unik exon-intronorganisation i den mellanliggande filamentgenfamiljen (engl. ) // Biochim. Biophys. Acta : journal. - 1987. - Vol. 909 , nr. 1 . - S. 10-20 . - doi : 10.1016/0167-4781(87)90041-8 . — PMID 3034332 .
Hurst J., Flavell D., Julien JP, Meijer D., Mushynski W., Grosveld F. Den humana neurofilamentgenen (NEFL) är belägen på den korta armen av kromosom 8 // Cytogenet . Cell Genet. : journal. - 1987. - Vol. 45 , nr. 1 . - S. 30-2 . - doi : 10.1159/000132421 . — PMID 3036423 .
Frappier T., Regnouf F., Pradel LA Bindning av hjärnspektrin till 70-kDa neurofilamentsubenhetsproteinet (engelska) // Eur. J Biochem. : journal. - 1988. - Vol. 169 , nr. 3 . - s. 651-657 . - doi : 10.1111/j.1432-1033.1987.tb13657.x . — PMID 3121319 .
Nomata Y., Watanabe T., Wada H. Mycket sura proteiner från mänsklig hjärna: rening och egenskaper hos Glu-50-protein // J. Biochem. : journal. - 1983. - Vol. 93 , nr. 3 . - s. 825-831 . doi : 10.1093 / jb/93.3.825 . — PMID 6135695 .
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider (engelska) // Gen : journal. - Elsevier , 1994. - Vol. 138 , nr. 1-2 . - S. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
Pospelov VA, Pospelova TV, Julien JP AP-1 och Krox-24 transkriptionsfaktorer aktiverar neurofilament light-genpromotorn i P19 embryonala karcinomceller // Cell Growth Differ . : journal. - 1994. - Vol. 5 , nej. 2 . - S. 187-196 . — PMID 8180132 .
Dong DL, Xu ZS, Chevrier MR, Cotter RJ, Cleveland DW, Hart GW Glykosylering av neurofilament från däggdjur. Lokalisering av flera O-kopplade N-acetylglukosamindelar på neurofilamentpolypeptider L och M // J. Biol. Chem. : journal. - 1993. - Vol. 268 , nr. 22 . - P. 16679-16687 . — PMID 8344946 .
Charron G., Guy LG, Bazinet M., Julien JP Flera neuronspecifika förstärkare i genen som kodar för den mänskliga neurofilamentens lätta kedja // J. Biol. Chem. : journal. - 1996. - Vol. 270 , nr. 51 . - P. 30604-30610 . doi : 10.1074/ jbc.270.51.30604 . — PMID 8530496 .
Mukai H., Toshimori M., Shibata H., Kitagawa M., Shimakawa M., Miyahara M., Sunakawa H., Ono Y. PKN associerar och fosforylerar huvud-stav-domänen av neurofilamentprotein (engelska) // J Biol . Chem. : journal. - 1996. - Vol. 271 , nr. 16 . - P. 9816-9822 . doi : 10.1074 / jbc.271.16.9816 . — PMID 8621664 .
Rosengren LE, Karlsson JE, Karlsson JO, Persson LI, Wikkelsø C. Patienter med amyotrofisk lateralskleros och andra neurodegenerativa sjukdomar har ökade nivåer av neurofilamentprotein i CSF // J. Neurochem. : journal. - 1996. - Vol. 67 , nr. 5 . - P. 2013-2018 . - doi : 10.1046/j.1471-4159.1996.67052013.x . — PMID 8863508 .
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., Suyama A., Sugano S. Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändeberikat cDNA - bibliotek // Gene : journal. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nej. 1-2 . - S. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
Athlan ES, Mushynski WE Heterodimera associationer mellan neuronala mellanliggande filamentproteiner (engelska) // J. Biol. Chem. : journal. - 1998. - Vol. 272 , nr. 49 . - P. 31073-31078 . doi : 10.1074 / jbc.272.49.31073 . — PMID 9388258 .
Ehlers MD, Fung ET, O'Brien RJ, Huganir RL Skarvvariantspecifik interaktion av NMDA-receptorsubenheten NR1 med neuronala mellanliggande filament // J. Neurosci. : journal. - 1998. - Vol. 18 , nr. 2 . - P. 720-730 . — PMID 9425014 .
Mersiyanova IV, Perepelov AV, Polyakov AV, Sitnikov VF, Dadali EL, Oparin RB, Petrin AN, Evgrafov OV En ny variant av Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 är förmodligen resultatet av en mutation i neurofilament-Light-genen .) // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 2000. - Vol. 67 , nr. 1 . - S. 37-46 . - doi : 10.1086/302962 . — PMID 10841809 .
De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin JJ, Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Ytterligare bevis på att genmutationer i neurofilament lätt kedja kan orsaka Charcot-Marie-Tooth sjukdomstyp 2E (engelska) // Ann. Neurol. : journal. - 2001. - Vol. 49 , nr. 2 . - S. 245-249 . - doi : 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<245::AID-ANA45>3.0.CO;2-A . — PMID 11220745 .
Kaeser, SA, Lehallier, B., Thinggaard, M., Häsler, LM, Apel, A., Bergmann, C., ... & Jucker, M. 1,. En neuronal blodmarkör är associerad med dödlighet i ålderdom // Nature Aging : journal. - 2021. - Vol. 1 , nej. 1 . — S. 218–225 . - doi : 10.1038/s43587-021-00028-4 .