RP2

XRP2

PDB är ritad baserat på 2bx6.

Tillgängliga strukturer

Ortologisk sökning: PDBe , RCSB

Lista över PDB-ID
2BX6 , 3BH6 , 3BH7

Identifierare

Symbol

RP2 ; DELXp11.3; NM23-H10; NME10; TBCCD2; XRP2

Externa ID:n

OMIM: 300757 MGI : 1277953 HomoloGene : 5042 GeneCards : RP2 Gene

Genontologi
Fungera	• aktinbindning • nukleosid-difosfatkinasaktivitet • GTPas-aktivatoraktivitet • proteinbindning • ATP-bindning • GTP-bindning • oveckad proteinbindning
cellkomponent	• cytoplasma • plasmamembran • cytoplasmatisk vesikel • ciliär basalkropp • extracellulär vesikulär exosom
biologisk process	• cellmorfogenes • nukleosid-difosfatfosforylering • GTP biosyntetisk process • UTP biosyntetisk process • CTP biosyntetisk process • proteinveckning • post-Golgi vesikelmedierad transport • cytoskelettorganisation • post-chaperonin tubulin veckningsväg • visuell perception • proteintransport • positiv reglering av GTPase-aktivitet
Källor: Amigo / QuickGO

RNA-uttrycksprofil

Mer information

ortologer

Mänsklig

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr HG29_PATCH:
46,7 – 46,74 Mb

Chr X:
20,36 – 20,41 Mb

Sök i PubMed

[ett]

[2]

XRP2- proteinet är ett protein som hos människor kodas av RP2 -genen . [1] [2] [3]

RP2-lokuset är en av orsakerna till X-linked retinitis pigmentosa . Den förutsagda genprodukten visar homologi med human kofaktor C, ett protein involverat i det sista steget av beta-tubulinveckning. Därför kan progressiv retinal degeneration vara associerad med ackumulering av felveckade fotoreceptorer eller neuronspecifika tubulinisoformer, följt av progressiv celldöd. [3]

Anteckningar

↑ Bhattacharya SS; Wright AF; Clayton JF; PrisWH; Phillips C.I.; McKeown CM; Jay M; Fågel AC; Pearson PL Nära genetisk koppling mellan X-länkad retinitis pigmentosa och en restriktionsfragmentlängdpolymorfism identifierad av rekombinant DNA-sond L1.28 // Nature: journal. - 1984. - Juni ( vol. 309 , nr 5965 ). - S. 253-255 . - doi : 10.1038/309253a0 . — PMID 6325945 .
↑ Schwahn U., Lenzner S., Dong J., Feil S., Hinzmann B., van Duijnhoven G., Kirschner R., Hemberger M., Bergen AA, Rosenberg T., Pinckers AJ, Fundele R., Rosenthal A. ., Cremers FP, Ropers HH, Berger W. Positionell kloning av genen för X-linked retinitis pigmentosa 2 (engelska) // Nat Genet : journal. - 1998. - September ( vol. 19 , nr 4 ). - s. 327-332 . - doi : 10.1038/1214 . — PMID 9697692 .
↑ 1 2 Entrez-gen: RP2 retinitis pigmentosa 2 (X-länkad recessiv) . (obestämd)

Litteratur

Clayton JF; Wright AF; Jay M; McKeown, Carol M.E.; Dempster, Maureen; Jay, B.S.; Fågel, AC; Bhattacharya, SS Genetisk koppling mellan X-länkad retinitis pigmentosa och DNA-sond DXS7 (L1.28): ytterligare kopplingsdata, heterogenitetstestning och riskuppskattning // Hum . Genet. : journal. - 1986. - Vol. 74 , nr. 2 . - S. 168-171 . - doi : 10.1007/BF00282083 . — PMID 2876947 .
Thiselton DL; Hampson RM; Nayudu M; Van Maldergem, L; Wolf, M.L.; Saha, BK; Bhattacharya, S.S.; Hardcastle, A J. Kartläggning av RP2-lokuset för X-länkad retinitis pigmentosa på proximal Xp: en genetiskt definierad 5-cM kritisk region och uteslutning av kandidatgener genom fysisk kartläggning // Genome Res . : journal. - 1997. - Vol. 6 , nr. 11 . - P. 1093-1102 . - doi : 10.1101/gr.6.11.1093 . — PMID 8938433 .
Mears AJ; Gieser L; Yan D; Chen, Cynthia; Fahrner, Stacey; Hiriyanna, Suja; Fujita, Ricardo; Jacobson, Samuel G.; Sieving, Paul A. Protein-trunkeringsmutationer i RP2-genen i en nordamerikansk kohort av familjer med X-länkad retinitis pigmentosa // Am . J. Hum. Genet. : journal. - 1999. - Vol. 64 , nr. 3 . - P. 897-900 . - doi : 10.1086/302298 . — PMID 10053026 .
Hardcastle AJ; Thiselton DL; Van Maldergem L; Saha, Bratin K.; Jay, Marcelle; Plant, Catherine; Taylor, Rachel; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi. Mutationer i RP2-genen orsakar sjukdom i 10 % av familjer med familjär X-länkad retinitis pigmentosa bedömd i denna studie // Am . J. Hum. Genet. : journal. - 2000. - Vol. 64 , nr. 4 . - P. 1210-1215 . - doi : 10.1086/302325 . — PMID 10090907 .
Rosenberg T., Schwahn U., Feil S., Berger W. Genotyp-fenotypkorrelation i X-linked retinitis pigmentosa 2 (RP2 ) // Oftalmisk Genet. : journal. - 1999. - Vol. 20 , nej. 3 . - S. 161-172 . - doi : 10.1076/opge.20.3.161.2278 . — PMID 10520237 .
Wada Y., Nakazawa M., Abe T., Tamai M. En ny Leu253Arg-mutation i RP2-genen i en japansk familj med X-linked retinitis pigmentosa (engelska) // Invest. Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2000. - Vol. 41 , nr. 1 . - S. 290-293 . — PMID 10634633 .
Thiselton DL; Zito I; Plant C; Jay, Marcelle; Hodgson, Shirley V.; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi S.; Hardcastle, Alison J. Nya ramskiftningsmutationer i RP2-genen och polymorfa varianter // Hum . Mutat. : journal. - 2000. - Vol. 15 , nr. 6 . - S. 580-580 . - doi : 10.1002/1098-1004(200006)15:6<580::AID-HUMU15>3.0.CO;2-3 . — PMID 10862093 .
Sharon D; Bruns G.A.; McGee TL; Sandberg, M.A.; Berson, E.L.; Dryja, TP X-länkad retinitis pigmentosa: mutationsspektrum för RPGR- och RP2-gener och korrelation med visuell funktion // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2000. - Vol. 41 , nr. 9 . - P. 2712-2721 . — PMID 10937588 .
Chapple JP; Hardcastle AJ; Grayson C; Spackman, L.A.; Willison, KR; Cheetham, ME Mutationer i N-terminalen av det X-länkade retinitis pigmentosa-proteinet RP2 stör den normala inriktningen av proteinet till plasmamembranet // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2000. - Vol. 9 , nej. 13 . - P. 1919-1926 . - doi : 10.1093/hmg/9.13.1919 . — PMID 10942419 .
Miano MG; Testa F; Filippini F; Trujillo, Mariajos; Conte, Ivan; Lanzara, Carmela; Mill�n, Jos� Maria; De Bernardo, Carmelilia; Grammatico, Barbara. Identifiering av nya RP2-mutationer i en undergrupp av X-länkad retinitis pigmentosa-familjer och förutsägelse av nya domäner // Hum . Mutat. : journal. - 2001. - Vol. 18 , nr. 2 . - S. 109-119 . doi : 10.1002 / humu.1160 . — PMID 11462235 .
Liu L., Wei Y., Chen H. [Identifiering av en nonsensmutation som orsakar X-länkad RP2 i två kinesiska familjer] // Zhonghua Yi Xue Za Zhi : journal. - 2002. - Vol. 81 , nr. 2 . - S. 71-2 . — PMID 11798852 .
Bartolini F; Bhamidipati A; Thomas S; Schwahn, U; Lewis, SA; Cowan, NJ Funktionell överlappning mellan retinitis pigmentosa 2-protein och den tubulinspecifika chaperon-kofaktorn C // J. Biol. Chem. : journal. - 2002. - Vol. 277 , nr. 17 . - P. 14629-14634 . - doi : 10.1074/jbc.M200128200 . — PMID 11847227 .
Breuer DK; Yashar BM; Filippova E; Hiriyanna, S; Lyons, RH; Mears, AJ; Asaye, B; Acar, C; Vervoort, R. En omfattande mutationsanalys av RP2 och RPGR i en nordamerikansk kohort av familjer med X-länkad retinitis pigmentosa // Am . J. Hum. Genet. : journal. - 2002. - Vol. 70 , nej. 6 . - P. 1545-1554 . - doi : 10.1086/340848 . — PMID 11992260 .
Strausberg R.L.; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, R.D.; Collins, F.S.; Wagner, L; Shenmen, C.M.; Schuler, GD Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds cDNA-sekvenser för människor och mus // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Bader I; Brandau O; Achatz H; Apfelstedt-Sylla, E; Hergersberg, M; Lorenz, B; Wissinger, B; Wittwer, B; Rudolph, G. X-linked retinitis pigmentosa: RPGR-mutationer i de flesta familjer med bestämd X-koppling och klustring av mutationer i en kort sekvenssträcka av exon ORF15 // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2003. - Vol. 44 , nr. 4 . - P. 1458-1463 . - doi : 10.1167/iovs.02-0605 . — PMID 12657579 .
Sharon D; Sandberg M.A.; Rabe VW; Stillberger, Melissa; Dryja, Thaddeus P.; Berson, Eliot L. RP2- och RPGR-mutationer och kliniska korrelationer hos patienter med X-linked retinitis pigmentosa // Am . J. Hum. Genet. : journal. - 2004. - Vol. 73 , nr. 5 . - P. 1131-1146 . - doi : 10.1086/379379 . — PMID 14564670 .
Andreasson S; Breuer DK; Eksandh L; Ponjavic, Vesna; Frennesson, Christina; Hiriyanna, Suja; Filippova, Elena; Yashar, Beverly M.; Swaroop, Anand. Kliniska studier av X-linked retinitis pigmentosa i tre svenska familjer med nyidentifierade mutationer i generna RP2 och RPGR-ORF15 // Oftalmisk Genet. : journal. - 2004. - Vol. 24 , nr. 4 . - S. 215-223 . - doi : 10.1076/opge.24.4.215.17228 . — PMID 14566651 .
Gerhard D.S.; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, C.M.; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, S.L.; Gammal, S; Rasooly, R. Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC ) // Genome Res. : journal. - 2004. - Vol. 14 , nr. 10B . - P. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .