SEMA4A

Sema-domän, immunoglobulin (Ig)-domän, transmembrandomän (TM) och kort cytoplasmatisk domän (semaforin) 4A

Identifierare

SEMA4A ; CORD10; RP35; SEMAB; SEMB

Externa ID:n

OMIM: 607292 MGI : 107560 HomoloGene : 8425 GeneCards : SEMA4A Gene

Genontologi
Fungera	• receptoraktivitet • proteinbindning
cellkomponent	• plasmamembran • integrerad komponent av membranet
biologisk process	• angiogenes • axonvägledning • reglering av cellform • reglering av endotelcellsmigration • negativ reglering av angiogenes • T-hjälpar 1 celldifferentiering • semaforin-plexin signalväg
Källor: Amigo / QuickGO

RNA-uttrycksprofil

Mer information

ortologer

Mänsklig

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 1:
156,12 - 156,15 Mb

Chr 3:
88,44 – 88,46 Mb

Sök i PubMed

[ett]

[2]

Semaforin 4A är ett protein som hos människor kodas av SEMA4A -genen [1] [2] .

Funktion

SEMA4A är en medlem av semaforinfamiljen av lösliga och transmembrana proteiner. Semaforiner kontrollerar axonal migration under neuronal utveckling och är involverade i immunsvar [2] .

Klinisk betydelse

Det har visats att en könslinjevariant av SEMA4A (V78M) kan bidra till utvecklingen av kolorektal cancer typ X [3] .

Mutationer i denna gen är associerade med retinala degenerativa sjukdomar , inklusive retinitis pigmentosa typ 35 ( rp35 ) och stav-kon dystrofi typ 10 (CORD10) Det finns flera alternativa splitsningstranskript för olika isoformer av denna gen [2] .

Anteckningar

↑ Püschel AW, Adams RH, Betz H. Murint semaforin D/collapsin är medlem i en mångfaldig genfamilj och skapar domäner som hämmar axonal förlängning // Neuron : journal. - Cell Press , 1995. - Juni ( vol. 14 , nr 5 ). - P. 941-948 . - doi : 10.1016/0896-6273(95)90332-1 . — PMID 7748561 .
↑ 1 2 3 Entrez-gen: SEMA4A sema-domän, immunglobulindomän (Ig), transmembrandomän (TM) och kort cytoplasmatisk domän, (semaforin) 4A . Arkiverad från originalet den 5 december 2010. (obestämd)
↑ Schulz E., Klampfl P., Holzapfel S., Janecke AR, Ulz P., Renner W., Kashofer K., Nojima S., Leitner A., Zebisch A., Wölfler A., Hofer S. ., Gerger A., Lax S., Beham-Schmid C., Steinke V., Heitzer E., Geigl JB, Windpassinger C., Hoefler G., Speicher MR, Richard Boland C., Kumanogoh A., Sill H. Germlinevarianter i SEMA4A-genen predisponerar för familjär kolorektal cancer typ X. (engelska) // Nature Commun : journal. - 2014. - Oktober ( vol. 5 ). — S. 5191 . - doi : 10.1038/ncomms6191 . — PMID 25307848 .

Litteratur

Kikutani H., Kumanogoh A. Semaforiner i interaktioner mellan T-celler och antigenpresenterande celler. (engelska) // Nat. Varv. Immunol. : journal. - 2003. - Vol. 3 , nr. 2 . - S. 159-167 . - doi : 10.1038/nri1003 . — PMID 12563299 .
Kumanogoh A., Kikutani H. Immun semaforiner : ett nytt område för semaforinforskning. (eng.) // Journal of Cell Science : journal. — Biologbolaget, 2004. - Vol. 116 , nr. Fre 17 . - P. 3463-3470 . - doi : 10.1242/jcs.00674 . — PMID 12893810 .
Elhabazi A., Marie-Cardine A., Chabbert-de Ponnat I., Bensussan A., Boumsell L. Struktur och funktion av immun semaforin CD100/SEMA4D. (engelska) // Crit. Varv. Immunol. : journal. - 2004. - Vol. 23 , nr. 1-2 . - S. 65-81 . - doi : 10.1615/CritRevImmunol.v23.i12.40 . — PMID 12906260 .
Kumanogoh A., Marukawa S., Suzuki K., Takegahara N., Watanabe C., Ch'ng E., Ishida I., Fujimura H., Sakoda S., Yoshida K., Kikutani H. Klass IV semaforin Sema4A förstärker T-cellsaktivering och interaktioner med Tim-2. (engelska) // Natur: journal. - 2002. - Vol. 419 , nr. 6907 . - s. 629-633 . - doi : 10.1038/nature01037 . — PMID 12374982 .
Abid A., Ismail M., Mehdi SQ, Khaliq S. Identifiering av nya mutationer i SEMA4A-genen associerad med retinala degenerativa sjukdomar. (engelska) // J. Med. Genet. : journal. - 2006. - Vol. 43 , nr. 4 . - s. 378-381 . - doi : 10.1136/jmg.2005.035055 . — PMID 16199541 .
Nkyimbeng-Takwi E., Chapoval SP Biologi och funktion av neuroimmuna semaforiner 4A och 4D // Immunol . Res. : journal. - 2011. - Vol. 50 , nej. 1 . - S. 10-21 . - doi : 10.1007/s12026-010-8201-y . — PMID 21203905 .
Smith EP, Shanks K., Lipsky MM, DeTolla LJ, Keegan AD, Chapoval SP Uttryck av neuroimmuna semaforiner 4A och 4D och deras receptorer i lungan förstärks av allergen och vaskulär endotelial tillväxtfaktor (engelska) // BMC Immunol. : journal. - 2011. - Vol. 20 . — S. 30 . - doi : 10.1186/1471-2172-12-30 . — PMID 21595947 .
Nkyimbeng-Takwi EH, Shanks K., Smith E., Iyer A., Lipsky MM, Detolla LJ, Kikutani H., Keegan AD, Chapoval SP Neuroimmun semaforin 4A nedreglerar svårighetsgraden av allergisk respons (engelska) // Mucosal Immunol . : journal. - 2012. - Vol. 5 , nej. 4 . - S. 409-419 . - doi : 10.1038/mi.2012.18 . — PMID 22472774 .
Mogie G., Shanks K., Nkyimbeng-Takwi EH, Smith E., Davila E., Lipsky MM, DeTolla LJ, Keegan AD, Chapoval SP Neuroimmun semaforin 4A som ett läkemedel och läkemedelsmål för astma // Int. Immunopharmacol. : journal. - 2013. - Vol. 17 , nr. 3 . - s. 568-575 . - doi : 10.1016/j.intimp.2013.08.005 . — PMID 23994348 .