SNRNP200

Litet nukleärt ribonukleoprotein 200kDa (U5)

PDB -rendering baserad på 2q0z.
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning: PDBe , RCSB
Identifierare
SymbolSNRNP200  ; ASCC3L1; BRR2; HELIC2; RP33; U5-200KD
Externa ID:nOMIM:  601664 MGI :  2444401 HomoloGene :  5859 GeneCards : SNRNP200 Gene
EG-nummer3.6.4.13
ortologer
SeMänskligMus
Entrez23020320632
EnsembleENSG00000144028ENSMUSG00000003660
UniProtO75643Q6P4T2
RefSeq (mRNA)NM_014014NM_177214
RefSeq (protein)NP_054733NP_796188
Locus (UCSC)Chr 2:
96,94 – 96,97 Mb
Chr 2:
127,21 - 127,24 Mb
Sök i PubMed[ett][2]

Litet nukleärt ribonukleoproteinhelikas 200 kDa (U5)  är ett enzym som kodas i människokroppen av SNRNP200 - genen [ 1] [2] [3] [4] [5] .

Splitsning av pre-m- RNA katalyseras av spliceosomen , ett komplex av specialiserade RNA- och proteinsubenheter som tar bort introner från pre-m- RNA - segmentet . Splitsosomen är sammansatt av små RNA -kärnproteiner ( snRNPs ) U1, U2, U4, U5 och U6, tillsammans med cirka 80 konserverade proteiner . snRNP U5 innehåller nio specifika proteiner . Denna gen kodar för ett av de snRNP-specifika U5- proteinerna , som förmodligen tillhör DEXH-boxen i helikas -RNA- familjen . Det är huvudkomponenten i U4/U6-U5 snRNP och tros katalysera den ATP - beroende avvecklingen av U4/U6 RNA . Mutationer i denna gen orsakar autosomal dominant retinitis pigmentosa typ 33. Alternativa varianter av splitsningstranskript som kodar för olika isoformer har hittats, men den fullständiga karaktären av dessa varianter har förblivit osäker [5] .

Anteckningar

  1. Nagase T., Ishikawa K., Suyama M., Kikuno R., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XI. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro  // DNA  Res : journal. - 1999. - April ( vol. 5 , nr 5 ). - s. 277-286 . - doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . — PMID 9872452 .
  2. Lauber J., Fabrizio P., Teigelkamp S., Lane WS, Hartmann E., Luhrmann R. Det HeLa 200 kDa U5 snRNP-specifika proteinet och dess homolog i Saccharomyces cerevisiae är medlemmar av DEXH-box-proteinfamiljen av förmodat RNA helicases  (engelska)  // EMBO J : journal. - 1996. - Oktober ( vol. 15 , nr 15 ). - P. 4001-4015 . — PMID 8670905 .
  3. Achsel T., Ahrens K., Brahms H., Teigelkamp S., Luhrmann R. Det mänskliga U5-220kD-proteinet (hPrp8) bildar ett stabilt RNA-fritt komplex med flera U5-specifika proteiner, inklusive en RNA Unwindase, en homolog av ribosomal förlängningsfaktor EF-2 och ett nytt WD-40-protein  //  Mol Cell Biol : journal. - 1998. - November ( vol. 18 , nr 11 ). - P. 6756-6766 . — PMID 9774689 .
  4. Laggerbauer B., Achsel T., Luhrmann R. Det mänskliga U5-200kD DEXH-box-proteinet lindar upp U4/U6 RNA-dupliceringar in vitro   // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal . - 1998. - Maj ( vol. 95 , nr 8 ). - P. 4188-4192 . - doi : 10.1073/pnas.95.8.4188 . — PMID 9539711 .
  5. 1 2 Entrez-gen: ASCC3L1-aktiverande signalkointegrator 1 komplex subenhet 3-liknande 1 .

Litteratur