TOPORS

Topoisomeras I-bundet, arginin/serinrikt, E3-protein ubiquitinligas

Identifierare

TOPORS ; LUN; P53BP3; RP31; TP53BPL

Externa ID:n

OMIM: 609507 MGI : 2146189 HomoloGene : 4237 GeneCards : TOPORS Gene

Genontologi
Fungera	• DNA-bindning • antigenbindning • ubiquitin-proteintransferasaktivitet • proteinbindning • zinkjonbindning • SUMO-ligasaktivitet • DNA-topoisomerasbindning
cellkomponent	• ubiquitinligaskomplex • spindelpol • gamma-tubulinkomplex • kärna • centriol • cytoplasmatiskt dyneinkomplex • PML-kropp • kärnfläck • mellankropp • fotoreceptor som förbinder cilium • ciliär basalkropp
biologisk process	• transkription, DNA-mallad • ubiquitin-beroende proteinkatabolisk process • proteinmonoubikitinering • cellulärt svar på DNA-skadastimulans • inneboende apoptotisk signalväg som svar på DNA-skada • bildande av näthinnalager • proteinsumoylering • proteinlokalisering till kärnan • organisering av fotoreceptorcellers yttre segment • reglering av cellproliferation • inneboende apoptotisk signalväg som svar på DNA-skada av p53-klassmediator • negativ reglering av apoptotisk process • proteasommedierad ubiquitin-beroende proteinkatabolisk process • positiv reglering av transkription, DNA-mönstrad • retinal stavcellsutveckling • retinal koncellsutveckling • positiv reglering av ubiquitin-proteintransferasaktivitet • upprätthållande av proteinlokalisering i kärnan • protein K48-kopplad ubiquitination
Källor: Amigo / QuickGO

RNA-uttrycksprofil

Mer information

ortologer

Mänsklig

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 9:
32,54 – 32,55 Mb

Chr 4:
40,26 – 40,27 Mb

Sök i PubMed

[ett]

[2]

Topors E3 ubiquitinligas är ett enzym som hos människor kodas av TOPORS-genen. [1] [2] [3] [4] Denna gen kodar för ett kärnprotein rikt på serin och arginin och innehåller en RING-typ zinkfingerdomän. Det är starkt uttryckt i testiklarna och fungerar som ettE3-protein ubiquitinligas . Mutationer i denna gen är associerade med retinitis pigmentosa typ 31. Alternativa splitsningsvarianter som kodar för olika isoformer var också karakteristiska för detta lokus .

Anteckningar

↑ Haluska P Jr, Saleem A., Rasheed Z., Ahmed F., Su EW, Liu LF, Rubin EH Interaktion mellan humant topoisomeras I och ett nytt RING-finger/arginin-serinprotein // Nucleic Acids Res : journal. - 1999. - Juli ( vol. 27 , nr 12 ). - P. 2538-2544 . - doi : 10.1093/nar/27.12.2538 . — PMID 10352183 .
↑ Rasheed ZA, Saleem A., Ravee Y., Pandolfi PP, Rubin EH Det topoisomeras I-bindande RING-proteinet, toporer, är associerat med promyelocytisk leukemi nukleära kroppar // Exp Cell Res : journal. - 2002. - Juni ( vol. 277 , nr 2 ). - S. 152-160 . - doi : 10.1006/excr.2002.5550 . — PMID 12083797 .
↑ Chakarova CF, Papaioannou MG, Khanna H., Lopez I., Waseem N., Shah A., Theis T., Friedman J., Maubaret C., Bujakowska K., Veraitch B., Abd El-Aziz MM, Prescott de Q., Parapuram SK, Bickmore WA, Munro PM, Gal A., Hamel CP, Marigo V., Ponting CP, Wissinger B., Zrenner E., Matter K., Swaroop A., Koenekoop RK, Bhattacharya SS Mutations in TOPORS orsakar autosomal dominant retinitis pigmentosa med perivaskulär retinal pigmentepitel atrofi // Am J Hum Genet : journal. - 2007. - Oktober ( vol. 81 , nr 5 ). - P. 1098-1103 . - doi : 10.1086/521953 . — PMID 17924349 .
↑ Entrez-gen: TOPORS topoisomeras I-bindning, arginin/serinrik . (obestämd)

Litteratur

Zhou R., Wen H., Ao SZ Identifiering av en ny gen som kodar för ett p53-associerat protein. (engelska) // Gene : journal. - Elsevier , 1999. - Vol. 235 , nr. 1-2 . - S. 93-101 . - doi : 10.1016/S0378-1119(99)00203-6 . — PMID 10415337 .
Souto-Carneiro MM, Krenn V., Hermann R., et al. IgVH-gener från olika anatomiska regioner, med olika histopatologiska mönster, hos en patient med reumatoid artrit tyder på cykliskt återinträde av mogna synoviala B-celler i hypermutationsprocessen // Arthritis Res. : journal. - 2001. - Vol. 2 , nr. 4 . - s. 303-314 . - doi : 10.1186/ar105 . — PMID 11056671 .
Chu D., Kakazu N., Gorrin-Rivas MJ, et al. Kloning och karakterisering av LUN, ett nytt ringfingerprotein som är starkt uttryckt i lungan och specifikt binder till en palindromisk sekvens // J. Biol. Chem. : journal. - 2001. - Vol. 276 , nr. 17 . - P. 14004-14013 . - doi : 10.1074/jbc.M010262200 . — PMID 11278651 .
Weger S., Hammer E., Heilbronn R. Topors, ett p53- och topoisomeras I-bindande protein, interagerar med det adenoassocierade viruset (AAV-2) Rep78/68-proteinerna och förbättrar AAV-2-genuttrycket // Journal of General Virology : journal. — Mikrobiologiska sällskapet, 2002. - Vol. 83 , nr. Pt 3 . - s. 511-516 . — PMID 11842245 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds cDNA-sekvenser för människor och mus // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Imabayashi H., Mori T., Gojo S., et al. Redifferentiering av dedifferentierade kondrocyter och kondrogenes av humana benmärgsstromaceller via kondrosfärbildning med uttrycksprofilering genom storskalig cDNA-analys // Exp . Cell Res. : journal. - 2003. - Vol. 288 , nr. 1 . - S. 35-50 . - doi : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . — PMID 12878157 .
Weger S., Hammer E., Engstler M. DNA-topoisomeras I-bindande protein toporerar som ett nytt cellulärt mål för SUMO-1-modifiering: karakterisering av domäner som är nödvändiga för subcellulär lokalisering och sumolering (engelska) // Exp. Cell Res. : journal. - 2003. - Vol. 290 , nr. 1 . - S. 13-27 . - doi : 10.1016/S0014-4827(03)00292-1 . — PMID 14516784 .
Saleem A., Dutta J., Malegaonkar D., et al. De topoisomeras I- och p53-bindande proteintoporerna uttrycks differentiellt i normala och maligna mänskliga vävnader och kan fungera som en tumörsuppressor // Onkogen : journal. - 2004. - Vol. 23 , nr. 31 . - P. 5293-5300 . - doi : 10.1038/sj.onc.1207700 . — PMID 15107820 .
Humphray SJ, Oliver K., Hunt AR, et al. DNA-sekvens och analys av human kromosom 9 // Nature . - 2004. - Vol. 429 , nr. 6990 . - s. 369-374 . - doi : 10.1038/nature02465 . — PMID 15164053 .
Colland F., Jacq X., Trouplin V., et al. Funktionell proteomik kartläggning av en mänsklig signalväg // Genome Res . : journal. - 2004. - Vol. 14 , nr. 7 . - P. 1324-1332 . - doi : 10.1101/gr.2334104 . — PMID 15231748 .
Rajendra R., Malegaonkar D., Pungaliya P., et al. Topors fungerar som ett E3 ubiquitinligas med specifika E2-enzymer och ubiquitinerar p53 // J. Biol. Chem. : journal. - 2004. - Vol. 279 , nr. 35 . - P. 36440-36444 . - doi : 10.1074/jbc.C400300200 . — PMID 15247280 .
Beausoleil SA, Jedrychowski M., Schwartz D., et al. Storskalig karakterisering av HeLa cell nukleära fosfoproteiner (engelska) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2004. - Vol. 101 , nr. 33 . - P. 12130-12135 . - doi : 10.1073/pnas.0404720101 . — PMID 15302935 .
Oyanagi H., Takenaka K., Ishikawa S., et al. Uttryck av LUN-gen som kodar för ett nytt RING-fingerprotein är korrelerat med utveckling och progression av icke-småcellig lungcancer (engelska) // Lung Cancer : journal. - 2005. - Vol. 46 , nr. 1 . - S. 21-8 . - doi : 10.1016/j.lungcan.2004.03.009 . — PMID 15364129 .
Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA, et al. Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC ) // Genome Res. : journal. - 2004. - Vol. 14 , nr. 10B . - P. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
Flatten K., Dai NT, Vroman BT, et al. Kontrollpunktkinas 1:s roll i känsligheten för topoisomeras I-gifter // J. Biol. Chem. : journal. - 2005. - Vol. 280 , nr. 14 . - P. 14349-14355 . - doi : 10.1074/jbc.M411890200 . — PMID 15699047 .
Lin L., Ozaki T., Takada Y., et al. topors, ett p53- och topoisomeras I-bindande RING-fingerprotein, är en koaktivator av p53 vid tillväxthämning inducerad av DNA- skada // Onkogen : journal. - 2005. - Vol. 24 , nr. 21 . - P. 3385-3396 . - doi : 10.1038/sj.onc.1208554 . — PMID 15735665 .
Weger S., Hammer E., Heilbronn R. Topors fungerar som ett SUMO-1 E3-ligas för p53 in vitro och in vivo // FEBS Lett . : journal. - 2005. - Vol. 579 , nr. 22 . - P. 5007-5012 . - doi : 10.1016/j.febslet.2005.07.088 . — PMID 16122737 .
Papaioannou M., Chakarova CF, Prescott DC, et al. Ett nytt lokus (RP31) för autosomal dominant retinitis pigmentosa mappar till kromosom 9p (engelska) // Hum. Genet. : journal. - 2006. - Vol. 118 , nr. 3-4 . - S. 501-503 . - doi : 10.1007/s00439-005-0063-3 . — PMID 16189705 .