USH2A

Usher syndrom 2A (autosomalt recessivt, mildt)

Identifierare

USH2A ; RP39; US2; USH2; dJ1111A8.1

Externa ID:n

OMIM: 608400 MGI : 1341292 HomoloGene : 66151 GeneCards : USH2A Gene

Genontologi
Fungera	• proteinbindning • kollagenbindning • myosinbindning
cellkomponent	• stereocilia ankellänkskomplex • basalmembran • cytoplasma • integrerad komponent av membran • apikalt plasmamembran • stereociliumbunt • stereociliummembran
biologisk process	• visuell perception • sensorisk uppfattning av ljud • hårcellsdifferentiering • underhåll av fotoreceptorceller • underhåll av organidentitet • svar på stimulans • sensorisk perception av ljusstimulans • differentiering av receptorceller i innerörat
Källor: Amigo / QuickGO

RNA-uttrycksprofil

Mer information

ortologer

Mänsklig

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 1:
215,8 – 216,6 Mb

Chr 1:
188,26 – 188,97 Mb

Sök i PubMed

[ett]

[2]

Usherin är ett protein som hos människor kodas av USH2A -genen [1] [2] . Denna gen kodar för Usherin-proteinet, som innehåller laminin EGF-motiv, en pentaxindomän och många typ III fibronektinmotiv. Detta basalmembranassocierade protein kan spela en viktig roll i utvecklingen och homeostasen av innerörat och näthinnan . Mutationer inom denna gen har associerats med Usher syndrom typ II och retinitis pigmentosa typ 39. Det finns alternativa splitsningstranskript som kodar för olika isoformer [3] .

Anteckningar

↑ Eudy JD, Weston MD, Yao S., Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M., Yan D., Ahmad I., Cheng JJ, Ayuso C., Cremers C., Davenport S., Moller C., Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M., Morton CC, Swaroop A., Kimberling WJ, Sumegi J. Mutation av en gen som kodar för ett protein med extracellulära matrismotiv i Usher syndrom typ IIa // Science : journal. - 1998. - Juli ( vol. 280 , nr 5370 ). - P. 1753-1757 . - doi : 10.1126/science.280.5370.1753 . — PMID 9624053 .
↑ Weston MD, Eudy JD, Fujita S., Yao S., Usami S., Cremers C., Greenberg J., Ramesar R., Martini A., Moller C., Smith RJ, Sumegi J., Kimberling WJ Genomisk struktur och identifiering av nya mutationer i usherin, genen ansvarig för Usher syndrom typ IIa // American Journal of Human Genetics : journal. - 2000. - Maj ( vol. 66 , nr 4 ). - P. 1199-1210 . - doi : 10.1086/302855 . — PMID 10729113 .
↑ Entrez-gen: USH2A Usher syndrom 2A (autosomalt recessivt, milt) . Arkiverad från originalet den 7 mars 2010. (obestämd)

Litteratur

Michalski N., Michel V., Bahloul A., Lefèvre G., Barral J., Yagi H., Chardenoux S., Weil D., Martin P., Hardelin JP, Sato M., Petit C. Molecular characterization of the ankel-link komplex i cochlea hårceller och dess roll i hårbuntens funktion. (engelska) // Journal of Neuroscience : journal. - 2007. - Vol. 27 , nr. 24 . - P. 6478-6488 . - doi : 10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007 . — PMID 17567809 .
Liu X., Bulgakov OV, Darrow KN, Pawlyk B., Adamian M., Liberman MC, Li T. Usherin krävs för underhåll av retinala fotoreceptorer och normal utveckling av cochlea-hårceller. (engelska) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : tidskrift. - 2007. - Vol. 104 , nr. 11 . - P. 4413-4418 . - doi : 10.1073/pnas.0610950104 . — PMID 17360538 .
Ahmed ZM, Riazuddin S., Riazuddin S., Wilcox ER Den molekylära genetiken av Usher syndrom. (engelska) // Genetik : journal. — Genetics Society of America, 2004. - Vol. 63 , nr. 6 . - s. 431-444 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x . — PMID 12786748 .
Roland FP Hantering av atypisk lunginflammation med tanke på den nya enheten "Legionärssjukdom". (engelska) // Rhode Island medicinsk tidskrift: tidskrift. - 1978. - Vol. 61 , nr. 7 . - S. 270-272 . — PMID 276901 .
Liu XZ, Hope C., Liang CY, et al. En mutation (2314delG) i Usher syndrom typ IIA-genen: hög prevalens och fenotypisk variation. (engelska) // American Journal of Human Genetics : journal. - 2000. - Vol. 64 , nr. 4 . - P. 1221-1225 . - doi : 10.1086/302332 . — PMID 10090909 .
Adato A., Weston MD, Berry A., et al. Tre nya mutationer och tolv polymorfismer identifierade i USH2A-genen i israeliska USH2-familjer. (engelska) // Human Mutation : journal. - 2000. - Vol. 15 , nr. 4 . - s. 388 . - doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N . — PMID 10738000 .
Rivolta C., Sweklo EA, Berson EL, Dryja TP Missense-mutation i USH2A-genen: association med recessiv retinitis pigmentosa utan hörselnedsättning. (engelska) // American Journal of Human Genetics : journal. - 2001. - Vol. 66 , nr. 6 . - P. 1975-1978 . - doi : 10.1086/302926 . — PMID 10775529 .
Dreyer B., Tranebjaerg L., Rosenberg T., et al. Identifiering av nya USH2A-mutationer: implikationer för strukturen av USH2A-protein. (engelska) // European Journal of Human Genetics : journal. - 2000. - Vol. 8 , nr. 7 . - S. 500-506 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5200491 . — PMID 10909849 .
Leroy BP, Aragon-Martin JA, Weston MD, et al. Spektrum av mutationer i USH2A hos brittiska patienter med Usher syndrom typ II. (engelska) // Exp. Eye Res. : journal. - 2001. - Vol. 72 , nr. 5 . - S. 503-509 . - doi : 10.1006/exer.2000.0978 . — PMID 11311042 .
Dreyer B., Tranebjaerg L., Brox V., et al. Ett vanligt förfäders ursprung för den frekventa och utbredda 2299delG USH2A-mutationen. (engelska) // American Journal of Human Genetics : journal. - 2001. - Vol. 69 , nr. 1 . - S. 228-234 . - doi : 10.1086/321269 . — PMID 11402400 .
Bhattacharya G., Miller C., Kimberling WJ, et al. Lokalisering och uttryck av usherin: ett nytt basalmembranprotein som är defekt hos personer med Ushers syndrom typ IIa. (engelska) // Hörselforskning : journal. - 2002. - Vol. 163 , nr. 1-2 . - S. 1-11 . - doi : 10.1016/S0378-5955(01)00344-6 . — PMID 11788194 .
Najera C., Beneyto M., Blanca J., et al. Mutationer i myosin VIIA ( MYO7A ) och usherin (USH2A) hos spanska patienter med Usher syndrom typ I respektive II // Human Mutation : journal. - 2002. - Vol. 20 , nej. 1 . - S. 76-7 . doi : 10.1002 / humu.9042 . — PMID 12112664 .
Huang D., Eudy JD, Uzvolgyi E., et al. Identifiering av mus- och råttortologer av genen muterad i Usher syndrom typ IIA och den cellulära källan till USH2A mRNA i näthinnan, en målvävnad för sjukdomen // Genomics: journal. - 2003. - Vol. 80 , nej. 2 . - S. 195-203 . - doi : 10.1006/geno.2002.6823 . — PMID 12160733 .
Rivolta C., Berson EL, Dryja TP Paternal uniparental heterodisomi med partiell isodisomi av kromosom 1 hos en patient med retinitis pigmentosa utan hörselnedsättning och en missense-mutation i Usher syndrom typ II-genen USH2A // JAMA Oftalmology : journal. - 2002. - Vol. 120 , nr. 11 . - P. 1566-1571 . - doi : 10.1001/archopht.120.11.1566 . — PMID 12427073 .
Pearsall N., Bhattacharya G., Wisecarver J., et al. Usherin-uttryck är mycket konserverat i mus- och mänskliga vävnader // Hörselforskning : journal. - 2003. - Vol. 174 , nr. 1-2 . - S. 55-63 . - doi : 10.1016/S0378-5955(02)00635-4 . — PMID 12433396 .
Bernal S., Ayuso C., Antiñolo G., et al. Mutationer i USH2A hos spanska patienter med autosomal recessiv retinitis pigmentosa: hög prevalens och fenotypisk variation // Journal of Medical Genetics : journal. - 2003. - Vol. 40 , nej. 1 . —P.e8 . _ doi : 10.1136 / jmg.40.1.e8 . — PMID 12525556 .
Bhattacharya G., Kalluri R., Orten DJ, et al. En domänspecifik usherin/kollagen IV-interaktion kan krävas för stabil integration i basalmembranets överbyggnad // Journal of Cell Science : journal. — Biologbolaget, 2004. - Vol. 117 , nr. Pt 2 . - S. 233-242 . - doi : 10.1242/jcs.00850 . — PMID 14676276 .
Aller E., Najera C., Millán JM, et al. Genetisk analys av 2299delG och C759F mutationer (USH2A) hos patienter med syn- och/eller hörselnedsättningar // European Journal of Human Genetics : journal. - 2004. - Vol. 12 , nr. 5 . - s. 407-410 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5201138 . — PMID 14970843 .
van Wijk E., Pennings RJ, te Brinke H., et al. Identifiering av 51 nya exoner av Usher syndrom typ 2A (USH2A) genen som kodar för flera konserverade funktionella domäner och som är muterade hos patienter med Usher syndrom typ II // American Journal of Human Genetics : journal. - 2004. - Vol. 74 , nr. 4 . - s. 738-744 . - doi : 10.1086/383096 . — PMID 15015129 .