Victor McKusick
| Victor McKusick | |
|---|---|
| Födelsedatum | 21 oktober 1921 [1] [2] [3] […] |
| Födelseort |
|
| Dödsdatum | 22 juli 2008 [4] [1] [2] […] (86 år) |
| En plats för döden | |
| Land | |
| Ockupation | genetiker , läkare |
| Utmärkelser och priser |
Gairdner Foundation International Prize ( 1977 ) U.S. National Academy of Sciences Science Review Award  William Allan [d] Award ( 1977 ) Japanpriset ( 2008 ) Mendel medalj [d] ( 1995 ) |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Victor Almon McKusick (McKusick) ( eng. Victor Almon McKusick ; 21 oktober 1921 , Parkman, Maine - 22 juli 2008 , Towson, Maryland , USA ) - amerikansk forskare, terapeut , genetiker och kardiolog , professor (sedan 1960), Ph. .D. Anses vara grundaren av medicinsk genetik.
Biografi
Son till lärare, senare bönder. Hans tvillingbror Vincent L. McKusick var chefsdomare vid Maine Supreme Court. 1940-1942 deltog han i föreläsningar om medicin vid Tufts University . 1946 tog han examen från Johns Hopkins University School of Medicine i Baltimore . Samma år blev han doktor i naturvetenskap.
Han specialiserade sig på internmedicin och kardiologi.
Sedan 1947 undervisade han vid samma skola. 1957-1973 var han chef för avdelningen för medicinsk genetik; sedan 1973 - chef för avdelningen för medicin och överläkare vid Johns Hopkins Hospital vid Johns Hopkins University .
Död i cancer vid 86 års ålder.
Vetenskaplig verksamhet
W. McKusick skapade begreppet sjukdomar med en genetisk komponent och generna som ansvarar för deras utveckling av bindväv, var den första som identifierade en variant av homocystinuri , liknande Marfans syndrom , upptäckte en enzymatisk defekt i Ehlers-Danlos syndrom ( typ VII, eller prokollagenpeptidasbrist), var den första som bestämde Duffys blodgruppsantigenlokus på kromosom # 1; skapat en klassificering av ärftliga sjukdomar . Han beskrev en ny form av skelettdysplasi – metafysisk kondrodysplasi av typen McKusick.
Initiativtagaren och ledaren för insamlingen av information i den medicinska databasen för mendelskt arv hos människor vid Johns Hopkins University, som fortsätter till nutid.
W. McKusicks grundläggande arbete "Human Hereditary Traits" innehåller en lista och beskrivning av autosomala (dominanta och recessiva) och X- kopplade fenotyper .
Ett antal av hans verk ägnas åt kliniska och epidemiologiska studier av kardiovaskulär patologi , studier av kardiovaskulär patologi.
McKusicks syndrom (synonymt med metafysisk dysplasi), McKusick-Kaufmans syndrom och andra är uppkallade efter honom.
Medlem av US National Academy of Sciences (sedan 1973), American Philosophical Society (sedan 1975), American Academy of Arts and Sciences (sedan 1988), Royal College of Physicians of England (1974), motsvarande medlem av French National Academy of Medicin (1974).
Utvalda verk
- Mendelsk arv hos människan. Baltimore 1966-1998
- Human Genetik. Englewood Cliffs 1969
- Ärftliga sjukdomar i bindväv. St. Louis 1972
- Medicinsk och experimentell däggdjursgenetik. New York 1987
Utmärkelser och priser
- Gairdner International Prize (1977)
- William Allan Award från American Society for Human Genetics (1977)
- U.S. National Academy of Sciences Science Review Award (1982)
- George M. Kober-medalj och lektorat (1990)
- Benjamin Franklin-medalj från American Philosophical Society (1996)
- Lasker-Koshland Special Achievement Award in Medical Science, 1997
- US National Medal of Science (2001)
- Japanpriset (2008)
- Hedersdoktor från många universitet
- Johns Hopkins University Institute for Genetic Medicine bär hans namn .
Anteckningar
- ↑ 1 2 Victor McKusick // Encyclopædia Britannica
- ↑ 1 2 Victor Almon McKusick // Vem namngav den? (Engelsk)
- ↑ Victor Almon McKusick // Munks rulle
- ↑ http://www.nytimes.com/2008/07/24/health/24mckusick.html?_r=1&ref=obituaries&oref=slogin
Litteratur
- Big Medical Encyclopedia (BME), redigerad av Petrovsky B.V., 3:e upplagan
Länkar
- McKusick
- Victor A. McKusick Papers
 Ordböcker och uppslagsverk | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||