Degeneration av basalmembranet i epitelet

Degeneration av basalmembranet i epitelet
MKB-10-KM H18,5
OMIM 121820
eMedicine artikel/1193945 
Maska C535477 och C535477

Epitelial basalmembrandystrofi (EBMD; map-dot-fingerprint) är en störning som traditionellt klassificeras som hornhinnedystrofi . Men till skillnad från typisk dystrofi drabbar den ofta bara ett öga eller så varierar graden av skada på ögonen; det förekommer sällan i flera generationer av samma familj; hastigheten och graden av utveckling av lesionen varierar mycket och fluktuerar. Den är listad under den nya IC3D-klassificeringen som kategori 4 "utan övertygande bevis på en enda diagnostisk enhet". [1] Det är möjligt att denna sjukdom ibland är associerad med TGFBI -genen och överförs i familjer längs en autosomal dominant väg, men med tanke på ovanstående föreslås det fortfarande att man inte kallar det dystrofi, utan degeneration av hornhinnan . [2]

Alternativa titlar

Anteckningar

  1. Weiss JS, Møller HU, Lisch W., Kinoshita S., Aldave AJ, Belin MW, Kivelä T., Busin M., Munier FL, Seitz B., Sutphin J., Bredrup C., Mannis MJ, Rapuano CJ, Van Rij G., Kim EK, Klintworth GK IC3D-klassificeringen av hornhinnedystrofier  (neopr.)  // Cornea. - 2008. - December ( vol. 27 Suppl 2 ). - S. S1-83 . - doi : 10.1097/ICO.0b013e31817780fb . — PMID 19337156 .
  2. Dystrophy, Map-dot-fingerprint Arkiverad 2 december 2020 på Wayback Machine - av författare: David Verdier, MD; eMedicine , 2009