Dihydrofolatreduktasbrist

Dihydrofolatreduktasbrist (DHFR-brist) är en sällsynt störning av folatmetabolismen som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Störningen uppstår på grund av mutationer i DHFR -genen som kodar för motsvarande enzym. Vid sjukdom kan patienten uppvisa megaloblastisk anemi och cerebral folatbrist , och kan uppvisa en rad neurologiska symtom av varierande svårighetsgrad. Så, patienten kan lida av en utvecklingsförsening, han kan utveckla epileptiska anfall.

Terapi

Folinsyra används för att korrigera cerebral folatbrist och anemi , vilket kan leda till symtomatisk lindring.

Historik

Dihydrofolatreduktasbrist beskrevs första gången 2011 oberoende av två forskarlag. [1] [2] Före 2011 beskrevs patienter som misstänkta för att ha dihydrofolatreduktasbrist, men efterföljande studier har visat att de led av andra sällsynta metabola störningar. [3]

Länkar

Anteckningar

  1. ↑ Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG (februari 2011). "Identifiering och karakterisering av ett medfödd metabolismfel orsakat av dihydrofolatreduktasbrist" . American Journal of Human Genetics . 88 (2): 216-25. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.004 . PMC  3035707 . PMID21310276  . _
  2. ↑ Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K (februari 2011). "Dihydrofolatreduktasbrist på grund av en homozygot DHFR-mutation orsakar megaloblastisk anemi och cerebral folatbrist som leder till allvarlig neurologisk sjukdom" . American Journal of Human Genetics . 88 (2): 226-31. DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.01.007 . PMC  3035706 . PMID21310277  . _
  3. ↑ OMIM-post - #613839 - MEGALOBLASTISK ANEMIA PÅ GRUND AV DIHYDROFOLAT-REDUKTAS-BRITT . Arkiverad från originalet den 14 februari 2021.