Neuroakantocytos

Neuroacanthocytosis eller Chorea-acanthocytosis är en sällsynt autosomal dominant sjukdom , i den kliniska bilden av vilken det finns koreiform hyperkinesi , mentala och kognitiva försämringar, polyneuropati , kardiomyopati , och grunden för sjukdomen är förekomsten av förändrade erytrocyter (akantocyter) blod. Sjukdomen kännetecknas av ett autosomalt recessivt nedärvningssätt (genen kartläggs på kromosom 9q21), sporadiska fall är möjliga .