Pyridoxinberoende epilepsi är en allvarlig form av epilepsi där anfall är svåra att kontrollera med konventionella antiepileptika. Sjukdomen utvecklas på grund av mutationer i ALDH7A1 -genen , vilket leder till accelererad deaktivering av den aktiva formen av vitamin B6 i kroppen. Som regel börjar anfall strax efter födseln, mer sällan - efter några månader, extremt sällan - efter några år. Tidig administrering av stora doser vitamin B6 kan stoppa attacker.
Med utvecklingen av svår epilepsi hos ett barn som inte kan kontrolleras av konventionella läkemedel, utförs empirisk administrering av stora doser vitamin B6. Framgångsrik arrestering av anfall indikerar möjlig förekomst av pyridoxinberoende epilepsi. Dessutom kan patienten ha en ökad koncentration av alfa-aminoadipin semialdehyd i blod- och/eller urinprov. Den slutliga diagnosen ställs genom genetisk analys.
Diagnosen är komplicerad i fall där resistenta anfall hos en patient börjar mycket senare än de första dagarna av livet - enligt data för 2020 utvecklade cirka 30% av patienterna anfall senare än neonatalperioden, och den senaste sjukdomsdebuten noterades vid 17 år [1] .
Prevalens och incidens är svåra att uppskatta på grund av diagnosens komplexitet. Enligt konsensusriktlinjerna för pyridoxinberoende epilepsi som publicerades 2020 varierar incidensskattningarna från 1 av 65 000 nyfödda till 1 av 250 000 nyfödda [1] .
Sjukdomen beskrevs första gången 1954 [2] . År 2006 visade Mills et al för första gången att sjukdomen orsakas av mutationer i genen ALDH7A1 [1] .
1995 beskrevs folinsyra - responsiva neonatala epileptiska anfall [ 3] - tillståndet kallades folinsyra-responsiva anfall ( FARS ) . År 2009 fann man [4] att detta tillstånd är en av manifestationerna av pyridoxinberoende epilepsi, och kramper försvinner i de flesta fall med utnämningen av vitamin B6.