Platt hornhinna typ 2

Platt hornhinna, typ 2 (tillplattning av hornhinnan; eng.  hornhinna plana 2, CNA2 ) - en extremt sällsynt medfödd deformitet av ögonytan , uttryckt i tillplattad form av hornhinnan. Forskning tyder på att deformiteten uppstår på grund av mutationer i KERA - genen som kodar för keratansulfatproteoglykankeratokanen . [ett]

Se även

• Platt hornhinna, typ 1

Anteckningar

1. ↑ Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T., Lau S., Montgomery KT, Krahe R., Kivelä T., Kucherlapati R., Forsius H., de la Chapelle A. Mutations in KERA, som kodar för keratocan, orsakar hornhinna plana  (engelska)  // Nat. Genet.  : journal. - 2000. - Maj ( vol. 25 , nr 1 ). - S. 91-5 . - doi : 10.1038/75664 . — PMID 10802664 .

Länkar

• Medfödd grumling av hornhinnan - eMedicine ; av Noah S Scheinfeld, MD, JD, FAAD och Benjamin D Freilich, MD, FACS