| Korneal dystrofi, typ I | |
|---|---|
| Ett nätverk av tjocka, trådliknande opaciteter hos en patient med subtyp III gitterdystrofi orsakad av en homozygot mutation (Leu527Arg) i TGFBI -genen | |
| ICD-10 | H18,5 |
| ICD-9 | 371,54 |
| MKB-9-KM | 357,4 [1] och 277,39 [1] |
| OMIM | 122200 |
| eMedicine | artikel/1193793 |
| Maska | C537935 och C537935 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Lattice corneal dystrophy type I (LCD1; Bieber-Haab-Dimmer dystrophy) är en sällsynt form av mänsklig hornhinnedystrofi associerad med mutationer i TGFBI -genen som kodar för keratoepithelin . Till skillnad från typ II gitterdystrofi har den inga systemiska manifestationer. När sjukdomen fortskrider bildas fibrösa opaciteter med tunna sammanflätade grenar i hornhinnan . Dystrofi utvecklas i båda ögonen , vanligtvis blir manifestationer märkbara i slutet av livets första decennium .
Gallerhornsdystrofi beskrevs första gången av den schweiziske ögonläkaren Hugo Bieber 1890 . [2]