| Retts syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | LD90.4 |
| ICD-10 | F 84,2 |
| MKB-10-KM | F84.2 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 312750 |
| SjukdomarDB | 29908 |
| Medline Plus | 001536 |
| eMedicine | med/3202 |
| Maska | D015518 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Retts syndrom är en neuropsykiatrisk ärftlig sjukdom som nästan uteslutande förekommer hos flickor med en frekvens på 1:10 000 - 1:15 000, är orsaken till allvarlig mental retardation hos flickor [1] .
Sjukdomen beskrevs första gången av den österrikiske neurologen Andreas Rett 1966 . Utvecklingen av ett barn upp till 6-18 månader fortskrider normalt, men sedan börjar den förvärvade talet, motoriken och ämnesrollsförmågan försvinna hos flickan. Karakteristiskt för detta tillstånd är stereotypa, monotona rörelser av händerna, gnuggning, vridning, samtidigt som den inte bär en målmedveten karaktär. Tal blir svårt, svaren blir monotona eller ekolaiska , ibland försvinner talet helt ( mutism ). Det finns en låg psykologisk ton. Barnets ansikte får gradvis ett sorgligt, "livlöst" uttryck, blicken blir ofokuserad eller riktad mot en punkt framför honom. Rörelse blir hämmad, men det kan finnas anfall av våldsamma skratt tillsammans med anfall av impulsivt beteende. Anfall uppstår . Dessa egenskaper liknar beteendet hos barn med tidig barndomsautism .
Trots den utbredda versionen att syndromet först beskrevs 1966, upptäcktes det 1954 och fick världsomspännande erkännande som en separat sjukdom 1983 .
1954 undersökte Andreas Rett två flickor och noterade hos dem, utöver den mentala utvecklingens tillbakagång, speciella stereotypa rörelser i form av "knäppande händer" eller som påminner om att "tvätta händer". I sina anteckningar hittade han flera liknande fall, vilket fick honom att tänka på sjukdomens unika karaktär. Efter att ha filmat sina patienter reste Dr Rhett över hela Europa och letade efter barn med liknande symtom. 1966 i Österrike publicerade han sin forskning i ett par tyska tidskrifter, men den fick ingen världsomspännande publicitet, inte ens efter att ha publicerats på engelska 1977 . Först 1983 , efter publiceringen av den svenska forskaren Dr. Bengt Hagberg och hans kollegor [2] , pekas sjukdomen ut som en separat nosologisk enhet och döptes till "Rett syndrom" efter dess upptäckare.
Syndromet visade sig vara en genetisk störning. Enligt de senaste uppgifterna leder mutationer i MECP2 -genen till sjukdomen. Denna gen kodar för det metyl CpG-bindande proteinet 2(MeCP2) [3] . Om en gen är normal stänger dess protein av flera andra gener någon gång i hjärnans utveckling, och då utvecklas barnets hjärna normalt. Om genen är skadad av en mutation, sker ingen avstängning i tid. Hjärnan som missade detta ögonblick börjar utvecklas felaktigt. Det är så Retts syndrom uppstår. MeCP2-genen finns på X-kromosomen . Eftersom kvinnor har två sådana kromosomer, har kvinnliga foster med Retts syndrom vanligtvis en normal och en defekt gen, vilket gör att de kan överleva till födseln. Män har bara en X-kromosom. Om den bär på en defekt MECP2-gen, så har fostret inte en normal kopia av genen, och det dör oftast. Därför föds pojkar med Retts syndrom mycket sällan. Flera kända fall av sjukdomen hos pojkar åtföljdes av Klinefelters syndrom med XXY-polysomi, det vill säga en extra X-kromosom.
Detta är en genetisk sjukdom i fyra steg som kräver rehabilitering och dagligt arbete med en specialist för att bevara och förvärva nya färdigheter, både motoriska (gång) och sociopsykologiska. Retts syndrom åtföljs mycket ofta av kramper (upp till 70 % av fallen), andningsrubbningar (hypoventilation, hyperkapni, apné), skolios, gastroesofageal reflux och ett förlängt QT-intervall på EKG. Vissa patienter når 50 år eller äldre.
Forskare från University of Edinburgh, ledd av Adrian Byrd, lyckades aktivera MECP2-genen i laboratoriemöss. Som ett resultat försvann symtomen på Retts syndrom hos möss [4] . Detta gör att vi kan hoppas på en metod för att behandla syndromet hos människor. För närvarande genomförs genetiska och farmakologiska studier av olika grupper av läkemedel för behandling av Retts syndrom.
Den amerikanske forskaren Alisson Muotri föreslog en innovativ behandlingsmetod baserad på användningen av hjärnorganeller [5] .
Sedan 1988 har världskongresser om Retts syndrom hållits. 2012 hölls kongressen i New Orleans, USA. Nästa världskongress hölls i Kazan den 13-17 maj 2016. Det var den första världskongressen om sällsynta sjukdomar, som ägde rum i Ryssland. Kazan har redan varit värd för European Rett Syndrome Congress 2011.