Okambart hårsyndrom , även glasartat hår , är en sällsynt strukturell håravvikelse , uttryckt i en förändring i formen av hårsektionen på huvudet och som ett resultat, orsakar oförmågan att kamma och styla utskjutande hår.
En person med detta syndrom har en normal mängd hår. De är vanligtvis torra och glänsande, men inte spröda; silverblond eller halmfärg . Sådant hår skapar en stor volym och kan inte bilda en slät frisyr ; men de låter dig samla dem i en bulle eller fläta .
Håret på huvudet på en person med syndromet har inte den vanliga runda eller lätt ovala formen i tvärsnitt, men innehåller från en till tre längsgående spår, får formen av ett hjärta, åtta eller triangel. I detta avseende blir håret stelt och fint lockigt. För att detta ska bli märkbart måste minst hälften av håret vara påverkat av denna anomali. Förändringen i hårets struktur är tydligt synlig under ett elektronmikroskop .
Syndromet orsakas av en mutation i en av generna som är ansvariga för att skapa proteiner som bildar hårstrået - PADI3 , TGM eller TCHH3 . Sådana mutationer kan ärvas som en autosomal dominant egenskap med variabel penetrans [1] [2] .
Anomali utvecklas vanligtvis i spädbarnsåldern ; hos vissa människor försvinner det under puberteten medan andra lever med syndromet hela livet [3] . Minst hundra fall av okambart hårsyndrom har beskrivits i den vetenskapliga litteraturen. Det antas att det finns många fler sådana människor: inte alla föräldrar kommer att anse det nödvändigt att gå till doktorn på grund av barnets frisyr.
Anomalier i hårets struktur kan också åtföljas av ett antal genetiska sjukdomar, såsom extra- eller syndaktyli , läppspalt . Samtidigt är okambart hårsyndrom som sådant inte farligt och är inte förknippat med några fysiska, neurologiska eller psykiska störningar.
För första gången rapporterades ett fall av en sådan anomali 1912 av A.F. Le Double och F. Hussey. Det beskrevs 1973 av A. Dupre, P. Rociccioli och J. L. Bonafé, som kallade det "rakt hår". Termen "uncombable hair syndrome" myntades i början av 1980-talet [4] .