Terapi av ärftliga sjukdomar är ett komplex av medel och metoder för att korrigera och förebygga ärftliga sjukdomar . Inkluderar metoder för metabolomik , genterapi , dietterapi , etc.
Ärftliga sjukdomar kännetecknas av olika kliniska manifestationer, och deras behandling är till stor del symptomatisk. Vissa metabola störningar korrigeras genom utnämning av specialdieter som syftar till att minska giftiga ämnen i kroppen, vars ackumulering beror på mutationer i vissa gener. Till exempel, med fenylketonuri ordineras en alaninfri diet.
För att lindra symptomen på ärftliga sjukdomar associerade med en defekt i ett visst protein administreras dess funktionella form intravenöst, vilket inte orsakar ett immunsvar. Sådan ersättningsterapi används vid behandling av hemofili , svår kombinerad immunbrist, etc. Ibland transplanteras benmärg och andra organ för att kompensera för vissa förlorade funktioner. Befintlig terapi i den överväldigande majoriteten av fallen är inte särskilt effektiv, och själva behandlingen bör utföras upprepade gånger, trots dess höga kostnad. Det finns också lite studerade obotliga sjukdomar, en av dem är fibrodysplasi
En i grunden ny metod, effektiv och inriktad på att förstöra den genetiska orsaken till en ärftlig sjukdom, är genterapi . Kärnan i genterapimetoden är införandet av normala gener i defekta somatiska celler.
Konceptet med genterapi är att det mest radikala sättet att bekämpa olika sjukdomar orsakade av förändringar i det genetiska innehållet i celler bör vara behandling som direkt syftar till att korrigera eller förstöra själva den genetiska orsaken till sjukdomen, och inte dess konsekvenser.
På grund av det faktum att genterapi är en ny riktning inom medicinsk genetik, och de sjukdomar som försöker behandlas med denna metod är mycket olika, har många ursprungliga metodologiska tillvägagångssätt för detta problem skapats. För närvarande är forskningen om genterapi främst inriktad på att korrigera genetiska defekter i somatiska snarare än könsceller, vilket är förknippat med rent tekniska problem, samt av säkerhetsskäl.