| Blåsexstrofi | |
|---|---|
| ICD-11 | LB31.3 |
| ICD-10 | Q 64,1 |
| MKB-10-KM | F64.10 |
| ICD-9 | 753,5 |
| MKB-9-KM | 753,5 [1] |
| OMIM | 600057 |
| SjukdomarDB | 33377 |
| eMedicine | ped/704 |
| Maska | D001746 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Exstrofi (från grekiskan εκστροφη - eversion) är en medfödd missbildning där blåsan inte är inne i kroppen, utan vänds utåt och representeras av en blåsplatta som fyller defekten i den främre bukväggen och är sammansmält med dess kanter. Urinröret (urethra) bildas inte heller och ser ut som en platta som sträcker sig från blåsplattan ( epispadias ). Urin rinner ut genom urinledarnas öppningar i den nedre delen av urinblåsan.
Med undantag för det genitourinära systemet skiljer sig barn med exstrofi inte från andra barn och utvecklas på samma sätt som sina kamrater.
Om blåsrekonstruktion utförs av en pediatrisk urolog som specialiserat sig på behandling av exstrofi, är sannolikheten för framgångsrik återställande av spontan urinering som ett resultat av iscensatt behandling 40-80%.
Exstrofi bildas mycket tidigt, vid cirka 4-6 veckors embryoutveckling . och ses som resultatet av en "multifaktoriell" orsak - en komplex växelverkan mellan många små genetiska defekter och miljöriskfaktorer ( missbildningar ). Exstrofi-epispadiaskomplexet är ett spektrum av medfödda missbildningar som inkluderar klassisk exstrofi av urinblåsan, epispadier, kloakexstrofi och flera andra varianter, inklusive exstrofi i kombination med atresi i anus och ändtarm, samt med ventralt bråck. Man tror att var och en av dessa anomalier är resultatet av samma embryonala fel (defekt) i naturen.
Exstrofi anses vara en ganska sällsynt defekt och i genomsnitt föds 1 barn med exstrofi per 30 000 nyfödda (frekvensen kan variera från 1:10 000 till 1:200 000). Det kan dock återkomma i familjen. Således är sannolikheten att få ytterligare ett barn med exstrofi hos samma föräldrar enligt AK Ebert et al (2009) [3] 0,3-2,8 %. Dessutom är sannolikheten att få en pojke med exstrofi 1,3-2 gånger högre än sannolikhet födelsen av en flicka med exstrofi.
Exstrofi kan förekomma hos en av tvillingarna , men om de är broderliga finns det inga kända fall där båda barnen har drabbats.
Chansen att få ett barn med kloakexstrofi är 1 av 200 000 levande födda. Denna missbildning är mycket mer komplicerad än den klassiska formen av exstrofi och kräver en mycket seriös bedömning av de kombinerade missbildningarna i nervsystemet, den övre delen av urinsystemet och mag-tarmkanalen. Med stor sannolikhet för behandlingsresultatet kan regelbunden kateterisering av urinblåsan och livslång kolostomi krävas för att uppnå ordning och reda.
De kliniska manifestationerna av exstrofi beror på hur stor eller liten platsen för exstrofiblåsan är. Man tror att exstrofi inkluderar en hel rad tillstånd från "enkla" epispadier till kloakexstrofi , någonstans i mitten i svårighetsgraden är den klassiska formen av exstrofi. Dessutom kan exstrofi vara "partiell" (utan epispadier), det kan finnas två bubblor (en är "normal" och den andra är extrofierad), och ibland uppstår så kallade "kombinerade" patologier tillsammans med exstrofi.
Kirurgisk behandling av exstrofi. Behandlingsplanen beror på graden och typen av defekt. Varje behandlingsplan är väldigt individuell, eftersom inga två barn med exstrofi är helt identiska. Behandling av exstrofi hos barn har utvecklats avsevärt och fortsätter att förbättras.
Under de senaste 3 decennierna har plastikkirurgi i urinblåsan blivit ett ganska vanligt ingrepp och gradvis ersatt operationen med att leda urin in i ändtarmen, vanlig på 80-90-talet, på grund av den betydande förekomsten av komplikationer från njurarna vid urinering genom ändtarmen och patienternas begäran om en mer naturlig alternativrekonstruktion.
För närvarande kan behandlingen innebära en rad operationer under flera år - den så kallade "stage-rekonstruktionen". Tiden, typen och arten av de operationer som kommer att krävas beror på den specifika situationen och kan variera i varje enskilt fall.
De klassiska stegen i behandlingen av exstrofi är:
Målen för primär blåstängning är följande:
Tidigare trodde man att vid födseln av ett barn med exstrofi av urinblåsan är det lämpligt att korrigera denna defekt i de tidiga stadierna (de första 2-3 dagarna efter födseln). Sådana tidiga operationer beror på möjligheten att reducera livmoderns ben hos patienter med exstrofi av urinblåsan utan osteotomi (korsning av höftbenen) - så länge som benen förblir plastiska. Och minskningen av blygdbenen verkade ge den bästa effekten av urinretention. Hypotesen att stängning av urinblåsan direkt efter födseln ger bättre behandlingsresultat har dock inte bekräftats, och många kirurger har nu övergett stängning hos nyfödda. Dessutom har stängning som utförs efter en månad i livet visat sig vara förknippad med färre risker för barnet, en mildare postoperativ period, kortare sjukhusvistelser och färre komplikationer [4] . En nyfödd med exstrofi skiljer sig inte i fysiska egenskaper från andra spädbarn och kan skrivas ut hem från förlossningssjukhuset utan risk. Efter utskrivning är det lättare för föräldrar att navigera i problemet och besluta om valet av kirurg. Det har visat sig att kirurger som är specialiserade på behandling av exstrofi är mycket mindre benägna att uppleva komplikationer efter stängning av urinblåsan.
Om det är uppenbart att urinblåsan inte växer efter stängning och inte kan utföra sin direkta funktion, utförs förstärkning - en ökning av blåsans kapacitet med inblandning av tarmen, magen eller ibland urinledaren. Om urinblåsan är mycket liten kan den avlägsnas och återbildas helt från tarmvävnaden (neoblåsan eller urintarmsreservoaren).
I detta fall utförs tömningen av urinreservoaren eller den förstorade blåsan genom periodisk kateterisering genom kateteriseringskanalen (torrkvarhållande stomi eller blindtarmsstomi enligt Mitrofanov).
Medicinen står inte stilla och augmentationsmetoderna fortsätter att förbättras för att uppnå bästa resultat hos barn.
Det finns flera alternativ för förstärkning och deras egenskaper bör diskuteras med operationskirurgen.
En retentionsstomi är en rörformig kanal som skapas av en kirurg från patientens vävnader mellan huden på buken och urinblåsan eller urinreservoaren, som tillåter en kateter att passera från utsidan till insidan, men har en ventil för att förhindra att urin rinner ut på egen hand. Därför förblir ett barn med torr stomi torrt och tömmer urinblåsan med jämna mellanrum med en kateter. En torr stomi bildas från blindtarmen eller en del av tarmväggen.
En torr stomi behövs för att tömma urinblåsan i de fall patienten inte kan tömma urinblåsan naturligt. Det behövs också i de fall där patienten har en stor mängd kvarvarande urin.
Rena primära kateteriseringsprocedurer utförs flera gånger om dagen (vanligtvis 3 till 6) och är smärtfria.
Regelbunden sköljning av urinblåsan utförs också genom stomin för att minska risken för infektioner, stenbildning och cancerrisker, eftersom. blåsförstoring och kateterisering är riskfaktorer för dessa tillstånd.
***************
I utvecklade länder hänvisas patienter med blåsexstrofi till kirurger med lång erfarenhet av rekonstruktiv kirurgi [5] . Detta tillvägagångssätt gör det möjligt att uppnå de bästa resultaten vid behandling av en sådan allvarlig patologi [6] .