MURCS Association

MURCS association (en variant av Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom ) är en sällsynt utvecklingsstörning [1] som främst påverkar reproduktions- och urinvägarna [2] . Namnet MURCS består av de första bokstäverna i de patologier som utgör syndromet:

• MU (eng. MU llerian agenesis) - Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom
• R (eng. R enal agenesis) - agenesis av njurarna
• CS (engelska C ervicothoracic S omite abnormalities) - anomalier i halsryggraden

Ett antal forskare föreslår att detta syndrom också kan förekomma hos män, i vilket fall azoospermi observeras . [3] [4] [5]

Prevalens

Förekommer med en sannolikhet på 1-9 per 100 000 [6]

Se även

• Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom
• WNT4-brist
• intersex

Anteckningar

1. ↑ MURCS Association |  Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) – ett NCATS-program . rarediseases.info.nih.gov. Hämtad 22 juli 2018. Arkiverad från originalet 23 juli 2018.
2. ↑ P. Mahajan, A. Kher, A. Khungar, M. Bhat, M. Sanklecha. MURCS association--en recension av 7 fall  // Journal of Postgraduate Medicine. — 1992-7. - T. 38 , nej. 3 . - S. 109-111 . — ISSN 0022-3859 . Arkiverad från originalet den 24 juli 2018.
3. ↑ D.G. Wellesley, S.F. Slaney. MURCS i en hane?  // Journal of Medical Genetics. — 1995-4. - T. 32 , nej. 4 . - S. 314-315 . — ISSN 0022-2593 .
4. ↑ MURCS förening . Hämtad 22 juli 2018. Arkiverad från originalet 23 juli 2018. (obestämd)
5. ↑ Julie McGaughran. MURCS hos en man: ett ytterligare fall  // Klinisk dysmorfologi. - 1999-02-01. - T. 8 . - S. 77 . - doi : 10.1097/00019605-199901000-00016 . Arkiverad från originalet den 3 augusti 2018.
6. ↑ Orphanet : MURCS-förening  . www.orpha.net (2015). Hämtad: 16 juni 2019.

Litteratur

• Hofstatter, G; Concin, N; Marth, C; Rinne, T; Erdel, M; Janecke, A. Genetiska analyser i en variant av Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom (MURCS association). (engelska)  // Wiener klinische Wochenschrift: journal. - 2008. - Vol. 120 , nr. 13-14 . - s. 435-439 . - doi : 10.1007/s00508-008-0995-4 . — PMID 18726671 .
• MURCS Association . Arkiverad från originalet 3 november 2013 hos National Organization for Rare Disorders, Inc. (obestämd)
• Duncan, P.A.; Shapiro, L.R.; Stangel, JJ; Klein, R.M.; Addonizio, J.C. MURCS-föreningen: Müllerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracal somite dysplasia. (engelska)  // The Journal of Pediatrics : journal. - 1979. - September ( vol. 95 , nr 3 ). - s. 399-402 . - doi : 10.1016/s0022-3476(79)80514-4 . — PMID 469663 .
• Greene, R.A.; Bloch, MJ; Huff, D.S.; Iozzo, RV MURCS associering med ytterligare medfödda anomalier. (engelska)  // Human pathology: journal. - 1986. - Januari ( vol. 17 , nr 1 ). - S. 88-91 . — PMID 3510965 .