Menkes sjukdom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 10 december 2019; kontroller kräver 8 redigeringar .
Menkes sjukdom

En åtta månader gammal pojke med Menkes sjukdom från ett landsbygdsområde i Västbengalen . Datta et al., 2008 [1]
ICD-10 E 83,0
MKB-10-KM E83.0
ICD-9 759,89
MKB-9-KM 759,89 [2]
OMIM 309400
SjukdomarDB 8029
Medline Plus 001160
eMedicine neuro/569  ped/1417 derm/715
Maska D007706
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Menkes sjukdom (synonymer: stålhårsjukdom, lockigt hårsjuka, occipital horn syndrom ) är ett brott mot cellulär koppartransport , där tillväxthämning, nervsystemets patologi och karakteristisk hårkurning observeras[ vad? ] , för vilken detta tillstånd också kallas "lockhårsjukdom". Symtomkomplexet orsakas av mutationer i genen som kodar för ATPase ATP-7α , som är involverad i absorptionen av koppar från mat och överföringen av kopparjoner till andra celler i transmembranet transport av kopparjoner.

Den förväntade livslängden för barn med Menkes sjukdom är kort, de dör vanligtvis innan de når 3 års ålder. En vanlig dödsorsak är lunginflammation . Vissa barn dör plötsligt i frånvaro av allvarlig akut patologi.

Det ärvs recessivt, kopplat till X-kromosomen respektive, fenotypiken visar sig endast hos pojkar. Namn efter författaren som först beskrev sjukdomen, John Hans Menkes .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. Fall J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Länkar