Connexin 43

GJA1 , eller connexin 43, är ett membranprotein från connexin gap junction proteinfamiljen , kodat av den humana GJA1-genen .

Struktur

Connexin-43 består av 381 aminosyror och har en molekylvikt på 43 kDa (därav namnet). Inkluderar 4 spiralformade transmembrandomäner, med N- och C-terminala fragment lokaliserade i cytosolen. Innehåller 6 till 13 fosforylerade tyrosin- och serinrester och 2 intramolekylära disulfidbindningar . [ett]

Funktion

Connexin 43 tillhör familjen connexiner, som är komponenter i gap junctions som bildar intercellulära kanaler och säkerställer diffusion av föreningar med låg molekylvikt mellan närliggande celler. Connexin 43 är den största gap junction connexin i hjärtat och spelar en avgörande roll i hjärtfrekvenssynkronisering och embryonal utveckling. [2]

Interagerar med MAPK7 , [3] caveolin 1 , [4] TJP1 [5] CSNK1D , [6] och PTPRM . [7]

Vävnadsspecificitet

Connexin 43 uttrycks i hjärtat och snäckan .

I patologi

Mutationer i GJA1-genen är associerade med utvecklingen av oculodentodigital dysplasi, hjärtfel [2] och Hallermann-Streiffs syndrom. [åtta]

Se även

• Gap kontakter
• Connexins

Anteckningar

1. ↑ uniprot P17302 . Hämtad 5 november 2012. Arkiverad från originalet 15 juni 2012. (obestämd)
2. ↑ 1 2 Entrez-gen: GJA1 gap junction-protein, alfa 1, 43kDa . (obestämd)
3. ↑ Cameron SJ, Malik S., Akaike M., Lerner-Marmarosh N., Yan C., Lee JD, Abe J., Yang J. Reglering av epidermal tillväxtfaktorinducerad konnexin 43 gap junction-kommunikation genom stort mitogenaktiverat protein kinas1/ERK5 men inte ERK1/2 kinasaktivering  (engelska)  // J. Biol. Chem.  : journal. - 2003. - Maj ( vol. 278 , nr 20 ). - P. 18682-18688 . - doi : 10.1074/jbc.M213283200 . — PMID 12637502 .
4. ↑ Schubert AL, Schubert W., Spray DC, Lisanti MP Connexins familjemedlemmar riktar sig mot lipidflottedomäner och interagerar med caveolin-1  //  Biochemistry: journal. - 2002. - Maj ( vol. 41 , nr 18 ). - P. 5754-5764 . - doi : 10.1021/bi0121656 . — PMID 11980479 .
5. ↑ Giepmans BN, Moolenaar WH Gap junction-proteinet connexin43 interagerar med den andra PDZ-domänen av zona occludens-1-proteinet   // Curr . Biol.  : journal. - 1998. - Vol. 8 , nr. 16 . - s. 931-934 . - doi : 10.1016/S0960-9822(07)00375-2 . — PMID 9707407 .
6. ↑ Cooper CD, Lampe PD Kaseinkinas 1 reglerar connexin-43 gap junction assembly  //  J. Biol. Chem.  : journal. - 2002. - November ( vol. 277 , nr 47 ). - P. 44962-44968 . - doi : 10.1074/jbc.M209427200 . — PMID 12270943 .
7. ↑ Giepmans BN, Feiken E., Gebbink MF, Moolenaar WH Association of connexin43 with a receptor protein tyrosine phosphatase  // Cell Commun  . Häftar. : journal. - 2003. - Vol. 10 , nej. 4-6 . - S. 201-205 . — PMID 14681016 .
8. ↑ Pizzuti A., Flex E., Mingarelli R., Salpietro C., Zelante L., Dallapiccola B. En homozygot GJA1-genmutation orsakar en Hallermann-Streiff/ODDD-spektrumfenotyp   // Hum . Mutat. : journal. - 2004. - Mars ( vol. 23 , nr 3 ). — S. 286 . doi : 10.1002 / humu.9220 . — PMID 14974090 .

Bibliografi

• Andrew L Harris och Darren Locke. Connexins, A Guide  (neopr.) . - New York: Springer, 2009. - P. 574. - ISBN 978-1-934115-46-6 .
• Saffitz JE, Laing JG, Yamada KA Connexin uttryck och omsättning: implikationer för hjärt excitabilitet   // Circ . Res. : journal. - 2000. - Vol. 86 , nr. 7 . - s. 723-728 . — PMID 10764404 .
• Chew SS, Johnson CS, Green CR, Danesh-Meyer HV Roll av connexin43 vid skada på centrala nervsystemet   // Exp . Neurol. : journal. - 2010. - Oktober ( vol. 225 , nr 2 ). - S. 250-261 . - doi : 10.1016/j.expneurol.2010.07.014 . — PMID 20655909 .
• Paznekas WA, Karczeski B., Vermeer S., et al. GJA1-mutationer, varianter och connexin 43-dysfunktion eftersom det relaterar till oculodentodigital dysplasi-fenotypen  (engelska)  // Hum. Mutat. : journal. - 2009. - Maj ( vol. 30 , nr 5 ). - s. 724-733 . - doi : 10.1002/humu.20958 . — PMID 19338053 .