Myostatin

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 13 juli 2019; kontroller kräver 2 redigeringar .
Myostatin
Identifierare
Symboler tillväxt/differentieringsfaktor 8MSTN
Externa ID:n GeneCards:
ortologer
Typer Mänsklig Mus
Entrez

n/a

n/a

Ensemble

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed- sökning n/a
Redigera (människa)

Myostatin (även känt som tillväxt- och differentieringsfaktor 8 ) är ett protein som hämmar tillväxt och differentiering av muskelvävnad. Det bildas i djurens muskler, släpps sedan ut i blodet och utövar sin effekt på musklerna på grund av bindning till ACVR2B-receptorerna (aktivin typ II-receptor). Hos människor kodas myostatin i MSTN-genen.

Djurstudier visar att blockering av myostatins verkan leder till en signifikant ökning av mager muskelmassa med nästan fullständig frånvaro av fettvävnad.

Upptäckt

Genen som kodar för myostatin upptäcktes 1997 av genetikerna Alexandra McParron och C-Jean Lin. Genom att skaffa en ren linje av möss med en icke-fungerande myostatingen, bevisade de att frånvaron av myostatingenen orsakar en betydande ökning av muskelmassan. Liknande genetiska anomalier förekommer i vissa nötkreatursraser, och är också kända i Little English Greyhound och människor.

Mutationer

Myostatin är aktivt i de muskler som används för rörelse (skelettmuskler) före och efter födseln. Detta begränsar vanligtvis muskeltillväxten, vilket säkerställer att musklerna inte blir för stora. Mutationer som minskar produktionen av myostatin leder till överväxt av muskelvävnad. Personer med en mutation i båda kopiorna av MSTN-genen (homozygoter) har signifikant ökad muskelmassa och styrka. Personer med en mutation i en kopia av MSTN-genen (heterozygoter) har också ökad muskelmassa, men i mindre utsträckning.

År 2004 upptäcktes en pojke med en mutation i båda kopiorna av genen i Tyskland [1] . Han var mycket starkare än sina kamrater. Hans mamma har en mutation i en kopia av genen. En amerikansk pojke född 2005, Liam Hoekstra [2] , har en liknande klinisk bild, men orsaken är en annan: hans kropp producerar normala mängder myostatin, men eftersom hans muskulatur är mer utvecklad än hans jämnåriga, tror hans läkare att hans muskelceller är okänsliga för myostatin på grund av en defekt i myostatinreceptorer.

Biokemi

Humant myostatin består av två identiska subenheter, var och en bestående av 109 aminosyrarester. Dess totala molekylvikt är 25 kDa . Proteinet syntetiseras i en inaktiv form. För att aktivera proteinet klyver proteaset NH2 - terminalen.

Klinisk studie

Ytterligare forskning om myostatin kan leda till upptäckten av nya behandlingar för muskeldystrofi. Det är dock fortfarande oklart om långtidsbehandling av muskeldystrofi med myostatinhämmare är fördelaktig, eftersom utarmning av muskelstamceller kan förvärra sjukdomsförloppet i senare skeden. [3]

Hos slaktkycklingar har det bevisats att när man tar kreatin minskar nivån av myostatin. [fyra]

Anteckningar

  1. ↑ Myostatin Mutation Associated with Gross Muscle Hypertrophy in a Child Arkiverad 9 mars 2016 på Wayback Machine / N Engl J Med 2004;350:2682-8 PMID  15215484
  2. ↑ Associated Press (2007-05-30). " CTV.ca | Sällsynt tillstånd ger småbarn superstyrka Arkiverad 14 maj 2015 på Wayback Machine ". CTVglobemedia.
  3. ↑ Duchenne (–Griesinger) (progressiv) muskeldystrofi | Saratov neurologisk portal . Hämtad 24 juni 2016. Arkiverad från originalet 13 augusti 2016.
  4. ↑ Chen, J.; Wang, M.; Kong, Y.; Ma, H.; Zou, S. Jämförelse av de nya föreningarna kreatin och pyruvateon lipid och proteinmetabolism i broiler kycklingar  //  Animal : journal. - 2011. - Vol. 5 , nej. 7 . - P. 1082-1089 . - doi : 10.1017/S1751731111000085 . — PMID 22440103 .

Länkar