Myotoni

Myotoni (från grekiska μυος - muskel och lat.  tonus - spänning) eller Thomsens sjukdom [1] är en sällsynt ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av långvariga toniska muskelspasmer som uppstår efter de initiala frivilliga rörelserna [2] .

Symtom

Avser antalet sjukdomar vars symtom inte har undersökts fullt ut. Ett typiskt symptom är oförmågan att slappna av frivilligt sammandragna muskler under flera tiotals sekunder. Men i ett antal observationer i fall av otvivelaktig myotoni fann man inga förändringar i musklerna vid mikroskopisk undersökning.

Manifestationer upptäcks först i sen barndom. Genom upprepade frivilliga sammandragningar övervinner patienten gradvis spasmen , under vilken musklerna komprimeras kraftigt när de palperas. Myotoniska fenomen förstärks avsevärt i kyla och kan avsevärt begränsa utförandet av ett antal professionella och vardagliga rörelser. Spasmer i benens muskler stör normal gång. Muskelhypertrofi observeras vanligtvis , vilket ger patienten ett atletiskt utseende.

Den metaboliska processen hos patienter med myotoni är på något sätt störd, betydande avvikelser från normen noterades i sammansättningen av urinen hos patienter, men inga permanenta förändringar specifika för myotoni hittades, eftersom dessa avvikelser inte är desamma i olika fall.

Behandling

För närvarande används natriumkanalblockeraren mexiletin för behandling, vilket avsevärt minskar muskelhypertonicitet vid denna sjukdom [3] . Effektiviteten av mexiletin har bekräftats i en kontrollerad studie [4] , en av få inom området "föräldralösa" sjukdomar.

Viss lättnad ger difenin , diakarb , kinin . Det finns kliniska observationer angående förbättringen och till och med nästan fullständig bot av sjukdomen. Prognosen för livet är gynnsam. Med åldern försvagas myotoniska fenomen.

Se även

• Myotonisk get

Anteckningar

1. ↑ Myotonia // Brief Medical Encyclopedia / Ch. ed. V. I. Pokrovsky . - 3:e uppl. - "Medical Encyclopedia", 1994. - T. 2. - S. 15. - 544 sid. - ISBN 5-8317-0086-0 .
2. ↑ Gutmann, L; Phillips LH, 2:a. Myotonia congenita. (neopr.)  // Seminarier i neurologi. - 1991. - September ( vol. 11 , nr 3 ). - S. 244-248 . - doi : 10.1055/s-2008-1041228 . — PMID 1947487 .
3. ↑ Mexiletine för behandling av myotoni: En triumf för sällsynta sjukdomar JAMA. 2012;308(13):1377-1378 . Datum för åtkomst: 13 oktober 2012. Arkiverad från originalet den 11 december 2015. (obestämd)
4. ↑ Mexiletine för symtom och tecken på myotoni i icke-dystrofisk myotoni: En randomiserad kontrollerad prövning JAMA. 2012;308(13):1357-1365 . Hämtad 13 oktober 2012. Arkiverad från originalet 13 augusti 2013. (obestämd)

Länkar

• http://www.myotoniacongenita.org/ Myotonia congenita

Litteratur

• Shnaider N.A., Nikulina S.Yu., Shprakh V.V. Myotoni. - M. : T.M. Andreeva, 2005. - 256 sid. - 1000 exemplar.  — ISBN 5-94982-016-9 .

Ordböcker och uppslagsverk	Stor katalanska Ny Britannica (online)