Myotoni | |
---|---|
ICD-11 | 8C71 |
ICD-10 | G71.1 _ |
ICD-9 | 359,2 |
SjukdomarDB | 23079 |
Maska | D009222 |
Myotoni (från grekiska μυος - muskel och lat. tonus - spänning) eller Thomsens sjukdom [1] är en sällsynt ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av långvariga toniska muskelspasmer som uppstår efter de initiala frivilliga rörelserna [2] .
Avser antalet sjukdomar vars symtom inte har undersökts fullt ut. Ett typiskt symptom är oförmågan att slappna av frivilligt sammandragna muskler under flera tiotals sekunder. Men i ett antal observationer i fall av otvivelaktig myotoni fann man inga förändringar i musklerna vid mikroskopisk undersökning.
Manifestationer upptäcks först i sen barndom. Genom upprepade frivilliga sammandragningar övervinner patienten gradvis spasmen , under vilken musklerna komprimeras kraftigt när de palperas. Myotoniska fenomen förstärks avsevärt i kyla och kan avsevärt begränsa utförandet av ett antal professionella och vardagliga rörelser. Spasmer i benens muskler stör normal gång. Muskelhypertrofi observeras vanligtvis , vilket ger patienten ett atletiskt utseende.
Den metaboliska processen hos patienter med myotoni är på något sätt störd, betydande avvikelser från normen noterades i sammansättningen av urinen hos patienter, men inga permanenta förändringar specifika för myotoni hittades, eftersom dessa avvikelser inte är desamma i olika fall.
För närvarande används natriumkanalblockeraren mexiletin för behandling, vilket avsevärt minskar muskelhypertonicitet vid denna sjukdom [3] . Effektiviteten av mexiletin har bekräftats i en kontrollerad studie [4] , en av få inom området "föräldralösa" sjukdomar.
Viss lättnad ger difenin , diakarb , kinin . Det finns kliniska observationer angående förbättringen och till och med nästan fullständig bot av sjukdomen. Prognosen för livet är gynnsam. Med åldern försvagas myotoniska fenomen.
![]() |
---|