| Myopati | |
|---|---|
| ICD-10 | G 71 - G 72 , M 60 - M 63 |
| MKB-10-KM | M62.9 , G72.9 och M60-M63 |
| ICD-9 | 359,4 - 359,9 , 728 - 728 |
| MKB-9-KM | 359,9 [1] [2] , 728,3 [2] och 359,8 [2] |
| SjukdomarDB | 8723 |
| eMedicine | emerg/328 |
| Maska | D009135 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Myopati (från andra grekiska μῦς - muskel och πάθος - sjukdom, lidande) är kroniska progressiva neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av primär muskelskada.
För närvarande finns det olika klassificeringar. En tidigare var den kliniska klassificeringen av neuromuskulära sjukdomar, som tidigare alla ansågs vara en sjukdom i musklerna. Inom ramen för denna klassificering särskiljdes lem-gördel, ansikte-skuldra-scapular, humero-tibial och andra arter. Det finns för närvarande ingen tydlig klinisk klassificering av neuromuskulära sjukdomar och myopatier i synnerhet, men historiskt utvecklade och tilldelade vissa sjukdomar används fortfarande i stor utsträckning.
Uppkomsten av patogenetisk klassificering är associerad med uppkomsten av ny kunskap om att myodystrofi kan uppstå på grund av multipla nervskador, på grund av metabola störningar, toxiska effekter, inflammatoriska processer, gav upphov till en uppdelning i primära muskelsjukdomar, neural amyotrofi, etc. Patogenetisk klassificering av myopati med utvecklingen av vetenskapen blir mer detaljerad, och nu försöker forskare att indikera det påverkade proteinet i diagnosen (till exempel kalpainopati, titinopati, etc.). Klargörande av det defekta proteinet gör det också möjligt att anta och etablera en mutation.
Det är nödvändigt att separera ärftliga och förvärvade myopatier. Historien om ärftliga myopatier innehåller mer eller mindre tydliga indikationer på förekomsten av sjukdomen hos släktingar, även om detta inte är nödvändigt. Exempel på ärftliga myopatier: dystrofiska myopatier (Duchenne myopati, etc.), mitokondriella myopatier, lagringssjukdomar (Pompes sjukdom etc.).
Patogenesen för olika typer av myopatier är olika, beroende på den drabbade genen och till och med lokus. Brott mot syntesen av strukturella proteiner av myofibriller leder till uppkomsten av dystrofisk myopati (eller dystrofisk myodystrofi - DMD. Till exempel Duchenne DMD, lem-gördel myodystrofi, etc.). Brott mot syntesen eller en minskning av aktiviteten hos enzymer leder till uppkomsten av lagringssjukdomar. I vilket fall som helst kommer förr eller senare de viktigaste manifestationerna av myopati (liksom andra neuromuskulära sjukdomar) att dyka upp: muskelsvaghet och muskelatrofi .
Patogenesen för olika typer av myopatier är olika, beroende på den drabbade genen och till och med lokus.
Det finns många former av myopatier som skiljer sig åt i ålder när sjukdomen debuterar, förloppets svårighetsgrad och den dominerande lesionen hos vissa muskelgrupper. Komplexiteten i att diagnostisera vissa sjukdomar ligger i det faktum att dessa sjukdomar är sällsynta, och även i det faktum att det även inom samma nosologi finns en stor variation i symtom.
Diagnosen ställs på basen
Differentialdiagnosen inkluderar neuromuskulära sjukdomar av annat ursprung (neural, spinal muskelatrofi ), traumatiska lesioner i muskler och nerver, inflammatoriska muskelsjukdomar , såväl som en bred differentialdiagnos av myopatier med varandra.
För närvarande finns ingen radikal behandling av sådana sjukdomar, men metoder för gen- och cellterapi utvecklas, och ersättningsterapi för myopati inom ramen för lagringssjukdom. 2014 godkände Europeiska kommittén för läkemedel för humant bruk (CHMP) registreringen av Translarna, eller ataluren, för behandling av Duchennes muskeldystrofi.