Akut intermittent porfyri är en dominant ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på det perifera och centrala nervsystemet.
Grunden för patogenesen är, med all sannolikhet, en kränkning av aktiviteten av uroporfyrinogen I-syntasenzymet och en ökning av aktiviteten av δ-aminolevulinsyrasyntasenzymet. Kliniska manifestationer beror på ackumulering av δ-aminolevulinsyra i nervceller , vilket leder till hämning av aktiviteten av natrium-, kaliumberoende adenosinfosfatas och störning av jontransporten genom membran, det vill säga till dysfunktion av nervfibern . Det utvecklar demyelinisering, axonal neuropati .
Det mest karakteristiska symtomet på akut intermittent porfyri är buksmärtor, som kan lokaliseras i olika delar av den. Skador på nervsystemet manifesteras av svår polyneurit; tetrapares kan utvecklas , ytterligare förlamning av andningsmusklerna är möjlig. Ibland finns det en lesion i det centrala nervsystemet; epileptiforma anfall noteras, liksom hallucinationer, delirium. Förvärringen av sjukdomen provoceras av graviditet, förlossning, ta ett antal läkemedel (till exempel barbiturater , lugnande medel , sulfonamider , östrogener ). Allvarliga exacerbationer inträffar efter kirurgiska ingrepp, när tiopentalnatrium används för att inducera anestesi. Efter utvecklingen av allvarliga exacerbationer kan spontan remission inträffa med fullständig återställande av alla funktioner.
Diagnosen fastställs på grundval av den kliniska bilden och laboratoriedata: detektering i urinen av ett ökat innehåll av prekursorer för syntes av porfyriner - porfobilinogen och δ-aminolevulinsyra .
Det rekommenderas att utesluta läkemedel som leder till en exacerbation av sjukdomen.
Vid svår smärta kan narkotiska analgetika , klorpromazin användas . Med en skarp takykardi och en ökning av blodtrycket används β-blockerare . För att minska produktionen av porfyriner injiceras glukos upp till 200 g per dag intravenöst eller fosfaden (adenyl) upp till 250 mg per dag intramuskulärt. I svåra fall ordineras hematin ; Plasmaferes har en viss effekt .
När tillståndet förbättras används massage och terapeutiska övningar för att återställa rörelserna .