Prestin (protein)

Prestin
Identifierare
SymbolSLC26A5  ; DFNB61; PRES
Externa ID:nOMIM:  604943 MGI :  1933154 HomoloGene :  69472 GeneCards : SLC26A5 Gene
ortologer
SeMänskligMus
Entrez37561180979
EnsembleENSG00000170615ENSMUSG00000029015
UniProtP58743Q99NH7
RefSeq (mRNA)NM_001167962NM_001289787
RefSeq (protein)NP_001161434NP_001276716
Locus (UCSC)Chr 7:
102,99 – 103,09 Mb
Chr 5:
21,81 – 21,87 Mb
Sök i PubMed[ett][2]

Prestin är ett  protein som kodas hos människor av SLC26A5 -genen ( solute carrier anion transporter family 26, member 5 : Russian 26 family of materials-solute carriers of anions, member 5 ) [1] [2] .  

Prestin är ett motorprotein i de yttre hårcellerna i snäckan i däggdjurets inneröra [1] . Det uttalas i de yttre hårcellerna och är inte representerat i de orörliga inre hårcellerna. Immunhistokemisk undersökning visar att prestin finns i det laterala cellmembranet i de yttre hårcellerna i det område där elektromotilitet uppstår [3] .

Upptäckt

Prestin upptäcktes av gruppen Peter Dallos  år 2000 och uppkallades efter den italienska temponotationen "presto" [1] . Molekylen patenterades av upptäckarna 2003 [4] .

Klinisk betydelse

Mutationer i SLC26A5-genen har associerats med asymtomatisk hörselnedsättning [2] .

Anteckningar

  1. 1 2 3 Zheng J., Shen W., He DZ, Long KB, Madison LD, Dallos P. Prestin är motorproteinet i cochlea yttre hårceller  //  Nature : journal. - 2000. - Juni ( vol. 405 , nr 6783 ). - S. 149-155 . - doi : 10.1038/35012009 . — PMID 10821263 .
  2. 1 2 Entrez-gen: SLC26A5 lösta bärarfamilj 26, medlem 5 (prestin) .
  3. Reglering av elektromotilitet i den cochleaära yttre hårcellen .  (eng.) ( rus. reglering av elektromobilitet i snäckan i innerörat ).
  4. Patent US6602992 (B1) - 2003-08-05