Prestin | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifierare | |||||||||||||
Symbol | SLC26A5 ; DFNB61; PRES | ||||||||||||
Externa ID:n | OMIM: 604943 MGI : 1933154 HomoloGene : 69472 GeneCards : SLC26A5 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
ortologer | |||||||||||||
Se | Mänsklig | Mus | |||||||||||
Entrez | 375611 | 80979 | |||||||||||
Ensemble | ENSG00000170615 | ENSMUSG00000029015 | |||||||||||
UniProt | P58743 | Q99NH7 | |||||||||||
RefSeq (mRNA) | NM_001167962 | NM_001289787 | |||||||||||
RefSeq (protein) | NP_001161434 | NP_001276716 | |||||||||||
Locus (UCSC) | Chr 7: 102,99 – 103,09 Mb | Chr 5: 21,81 – 21,87 Mb | |||||||||||
Sök i PubMed | [ett] | [2] |
Prestin är ett protein som kodas hos människor av SLC26A5 -genen ( solute carrier anion transporter family 26, member 5 : Russian 26 family of materials-solute carriers of anions, member 5 ) [1] [2] .
Prestin är ett motorprotein i de yttre hårcellerna i snäckan i däggdjurets inneröra [1] . Det uttalas i de yttre hårcellerna och är inte representerat i de orörliga inre hårcellerna. Immunhistokemisk undersökning visar att prestin finns i det laterala cellmembranet i de yttre hårcellerna i det område där elektromotilitet uppstår [3] .
Prestin upptäcktes av gruppen Peter Dallos år 2000 och uppkallades efter den italienska temponotationen "presto" [1] . Molekylen patenterades av upptäckarna 2003 [4] .
Mutationer i SLC26A5-genen har associerats med asymtomatisk hörselnedsättning [2] .
Ordböcker och uppslagsverk |
---|