Beckwith-Wiedemanns syndrom

Beckwith-Wiedemanns syndrom (eng. BWS - Beckwith-Wiedemann-Syndrom , EMG - Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus , även syndromet "gigantism med navelbråck") är en av de sällsynta genetiska anomalierna som förknippas med överdriven fostertillväxt under graviditet och med inkonsekvent utveckling av olika delar av kroppen.

Typiska tecken på syndromet är en ökad storlek och vikt hos fostret (nyfött barn), och inte bara asymmetrisk tillväxt av kroppen och yttre avvikelser i kroppsstorlek förekommer, utan också en oproportionerligt stor storlek på vissa inre organ: levern, mjälten , njurar och tunga. [ett]

Funktioner av syndromet

Närvaron av en eller flera av följande faktorer kan indikera närvaron av syndromet:

• Prenatal och postnatal tillväxtframsteg (vanligtvis anses vara tillväxt och vikt över 97:e percentilen)
• Makroglossia
• Omphalocele (bråck i navelsträngen, navelbråck, embryonalt bråck - en bråcksäck bildad av bukhinnan lämnar bukhålan genom navelöppningen (navel))
• Visceromegali
• Embryonala tumörer (såsom hepatoblastom , nefroblastom , rabdomyosarkom ) i barndomen
• Hemihyperplasi (asymmetrisk tillväxt av en eller flera kroppsdelar)
• Renala anomalier
• Binjurebarkcytomegali _
• neonatal hypoglykemi

Vanliga symtom

• Mild eller måttlig mental retardation (av ospecificerad frekvens).
• Tillväxt:
  • Makrosomi med ökad muskelmassa och subkutant fettlager ;
  • accelererad mognad av benvävnad ;
  • breda metafyser och smala diafyser av långa ben ;
  • något märkbar övergång av överarmsbenets proximala metafys till diafysen.
• Huvud:
  • makroglossi;
  • exophthalmos - framåtriktad förskjutning av ögongloben (utbuktande ögon) med relativ underutveckling av den infraorbitala regionen;
  • flammande nevus på pannan och ögonlocken;
  • utskjutande frontsöm;
  • breda fontaneller;
  • utskjutande hals;
  • malocklusion på grund av nedre prognati (utskjutande underkäke) och övre mikrognati (medfödd underutveckling av käkbenet);
  • skåror på örsnibbarna och baksidan av lockarna.
• Inre organ:
  • nefromegali (en ökning av storleken på en eller båda njurarna) med dysplasi ( felaktig utveckling) av njurmärgen ;
  • pankretomegali (en ökning av bukspottkörtelns storlek) med hyperplasi (proliferation av celler och bildandet av nya vävnadsstrukturer) av pankreasöarna ;
  • hypertrofi (ökning i volym och massa) av cellerna i binjurebarken i fostret (permanent tecken);
  • hyperplasi av interstitialcellerna i könskörtlarna (interstitiella celler belägna i äggstockarnas stroma och mellan testiklarnas tubuli hos däggdjur; de är involverade i produktionen av könshormoner: i testiklarna - androgener, i äggstockarna - östrogener [2] ) och amfifila celler i adenohypofysen .
• Övrig:
  • erytrocytos (ökning av antalet röda blodkroppar ) hos nyfödda;
  • hypoglykemi i tidig barndom (30-50%);
  • bråck i navelsträngen och andra anomalier i navelsträngen; divergens av rectus abdominis muskler;
  • diafragma avslappning ;
  • kryptorkism (nedsjunken testikel i pungen);
  • medfödda hjärtfel , inklusive isolerad kardiomegali. [3]

Etiologi och förekomst av sjukdomen

Beckwith-Wiedemanns syndrom är ett pan-etniskt (inte förknippat med att tillhöra någon nationalitet) syndrom. Förekommer sporadiskt, ibland nedärvt på ett autosomalt dominant sätt. Det förekommer i ungefär en av 13 700 levande födda [1] .

Beckwith-Wiedemanns syndrom orsakas av en obalans i uttrycket av präglade gener i p15-regionen av kromosom 11 [1] .

Bland generna i denna region finns de proteinkodande generna CDKN1C och IGF2:

• CDKN1C kodar för en cellcykeldämpare som begränsar celldelning och tillväxt;
• IGF2 kodar för en insulinliknande tillväxtfaktor som stimulerar tillväxt.

Även i denna region är transkriberade men inte översatta KCNQOT1 och H19. Deras transkription undertrycker uttrycket av den faderliga kopian av CDKN1C respektive den moderliga kopian av IGF2: normalt är dessa gener präglade och uttrycks endast från den paternala (IGF2 och KCNQOT1) eller endast från den moderna allelen (HI9 och CDKN1C) [1 ] .

Länkar

• Bezuglayaya A. A. Beckwith-Wiedemanns syndrom
• Om syndromet på webbplatsen medaboutme.ru

Anteckningar

1. ↑ 1 2 3 4 BECWITT-WIDEMANN SYNDROM - Studentvetenskapligt forum . Hämtad 23 februari 2019. Arkiverad från originalet 23 februari 2019. (obestämd)
2. ↑ Mellanliggande celler. TSB.
3. ↑ Keneth L. Jones. Ärftliga syndrom enligt David-Smith. Atlas-uppslagsbok. - 2011. - S. 181. - 998 sid.