Omphalocele

Omphalocele
ICD-11 LB01
ICD-10 Q 79,2
MKB-10-KM F79.2
ICD-9 756,79
MKB-9-KM 756,72 [1]
OMIM 164750
SjukdomarDB 23647
Medline Plus 000994
eMedicine rad/483 
Maska D006554
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Omphalocele ( navelbråck , navelbråck , embryonalt bråck , fostervattenbråck , embryonal eventration [ 2] [3] ) är en navelcysta [ 4] [5] , en typ av medfödd defekt i den främre bukväggen, där tarmslingor , lever och ibland andra organ går bortom bukhålan i hernialsäcken. Omphalocele orsakas av en defekt i utvecklingen av musklerna i den främre bukväggen.

Navelbråck ( hernia funiculi umbilicalis ) ska inte förväxlas med navelbråck ( hernia umbilicalis ) [6] [7] [2] [8] .

Morfologi

Bråcksäcken, som bildas av navelsträngens membran, lämnar bukhålan genom navelöppningen ( naveln ). Normalt, under embryogenes , går tarmslingorna bortom bukhålan och sticker ut i navelsträngen, men under tio veckors graviditet återvänder de tillbaka; med omphalocele förblir organen i navelsträngen. Hernialsäcken med omphalocele kan i milda fall innehålla enstaka tarmslingor, i svåra fall - nästan alla organ i buken. I svåra fall är kirurgisk behandling svår, eftersom barnets buk är patologiskt liten och växer inte till normal storlek under embryogenesen.

Screening

Omphalocele upptäcks ofta genom AFP - screening eller fetalt ultraljud . Under graviditeten kan genetisk rådgivning eller genetisk testning ( fostervattenprov ) erbjudas .

Skäl

I vissa fall, förmodligen, kan omphalocele bero på en genetisk störning ( Edwards syndrom [9] [10] , Pataus syndrom , OEIS COMPLEX).

Liknande patologi

En liknande utvecklingsavvikelse är gastroschisis . Till skillnad från omphalocele är navelsträngen inte involverad i bildandet av gastroschisis, lokaliseringen av gastroschisis är inte alltid median, delar av organ kan vara i fostervattnet, inte begränsat till bukhinnan. Andra liknande syndrom inkluderar Cantrells pentad, Wiedemann-Beckwiths syndrom, etc.

Anteckningar

  1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
  2. ↑ 1 2 bråck  // Big Medical Encyclopedia  : i 30 volymer  / kap. ed. B.V. Petrovsky . - 3:e uppl. - M  .: Soviet Encyclopedia , 1977. - T. 6: Hypotyreos - Degeneration. — 632 sid. : sjuk.
  3. ↑ Encyclopedic Dictionary of Medical Terms / I 3 volymer. Cirka 60 000 termer. Ch. ed. B. V. Petrovsky // M .: Soviet Encyclopedia, - T. 1. A - Yores-metoden. 1982, 464 sid. (S. 373, 374); T. 2. Galtsjuka - Calcaneal tuberkel. 1983, 448 sid. (S. 820).
  4. ↑ Q79.2 Exomphaosis: Omphalocele Arkiverad 14 mars 2022 på Wayback Machine /ICD-10.
  5. ↑ Urinvägar  // Big Medical Encyclopedia  : i 30 volymer  / kap. ed. B.V. Petrovsky . - 3:e uppl. - M  .: Soviet Encyclopedia , 1981. - T. 15: Melanom - Mudrov. — 576 sid. : sjuk.
  6. ↑ K42 Navelbråck Arkiverad 7 maj 2021 på Wayback Machine / ICD-10.
  7. ↑ Navel, navelregion  // Big Medical Encyclopedia  : i 30 volymer  / kap. ed. B.V. Petrovsky . - 3:e uppl. - M  .: Soviet Encyclopedia , 1983. - T. 21: Prednisolon - Löslighet. — 560 sid. : sjuk.
  8. ↑ Encyclopedic Dictionary of Medical Terms / I 3 volymer. Cirka 60 000 termer. Ch. ed. B. V. Petrovsky // M .: Soviet Encyclopedia, - T. 1. A - Yores-metoden. 1982, 464 sid. (S. 373).
  9. ↑ Kanagawa SL, Begleiter ML, Ostlie DJ, Holcomb G., Drake W., Butler MG Omphalocele i tre generationer med autosomal dominant transmission  //  Journal of Medical Genetics : journal. - 2002. - Vol. 39 , nr. 3 . - S. 184-185 . - doi : 10.1136/jmg.39.3.184 . — PMID 11897819 .
  10. ↑ Yatsenko SA, Mendoza-Londono R., Belmont JW, Shaffer LG Omphalocele i trisomi 3q  : ytterligare avgränsning av fenotyp  // Genetik : journal. — Genetics Society of America, 2003. - Vol. 64 , nr. 5 . - s. 404-413 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00159.x . — PMID 14616763 .

Litteratur