Norman-Roberts syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 3 oktober 2017; kontroller kräver 4 redigeringar .
Lissencephalia Norman-Roberts syndrom
MKB-10-KM Q04.3
OMIM 257320
Maska C537848 och C537848

Lissencefali 2 , mer känt som Norman-Roberts syndrom (även Norman-Roberts syndrom ), är en sällsynt form av lissencefali med cerebellär hypoplasi, som först beskrevs av de kanadensiska läkarna Margaret Norman och Maureen Roberts 1976. [1] Sjukdomen tros orsakas av en mutation i RELN-genen som kodar för reelinproteinet . [2]

Vid Norman-Roberts syndrom finns betydande förändringar i lillhjärnan, hippocampus och hjärnstammen, liksom förtjockning av hjärnbarken, agyri, mikrocefali, mental retardation, lutande panna, ögonhypertelorism, epilepsi, lymfödem.

Fall av prenatal diagnos av syndromet med ultraljud beskrivs . [3]


Anteckningar

  1. ↑ Norman MG, Roberts M., Sirois J., Tremblay LJ  Lissencephaly // Can  J Neurol Sci : journal. - 1976. - Vol. 3 , nr. 1 . - S. 39-46 . — PMID 175907 .
  2. ↑ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA Autosomal recessiv lissencefali med cerebellär hypoplasi är associerad med mänskliga RELN-mutationer  (Eng.)  // Nat. Genet.  : journal. - 2000. - Vol. 26 , nr. 1 . - S. 93-6 . - doi : 10.1038/79246 . — PMID 10973257 .
  3. ↑ Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A., et al . Norman-Roberts syndrom: karakterisering av fenotypen i tidigt fosterliv  (engelska)  // Prenat. Diagn.  : journal. - 2007. - Juni ( vol. 27 , nr 6 ). - s. 568-572 . - doi : 10.1002/pd.1728 . — PMID 17367103 .

Länkar