Lissencefali
Lissencefali (från annan grekisk λισσός - "slät" och ἐγκέφαλος - "hjärna") är en utvecklingsavvikelse: utjämning av vecken i hjärnbarken till följd av otillräcklig migration av neuroblaster från de primära neuralrören . Med lissencefali kan agyri observeras - frånvaron av hjärnans veck.
Skäl
Orsaken till lissencefali kan vara virusinfektioner i livmodern eller fostret under första trimestern [1] eller otillräcklig blodtillförsel till fostrets hjärna i början av graviditeten. Det finns också ett antal genetiska orsaker, inklusive en mutation i reelingenen (7q22 på kromosom 7 ) [2] , samt andra gener på X-kromosomen och kromosom 17 . För familjer med kända fall av lissencefali rekommenderas genetisk rådgivning.
Klassificering
Lissencephaly har upp till 20 sorter; orsakerna till vissa former av sjukdomen har ännu inte fastställts. Baserat på genetiska och morfologiska data antogs 2003 en enhetlig klassificering som presenterar fem grupper: [3]
- Klassisk lissencefali (tidigare typ I lissencefali), inklusive följande former:
- Lissencefali orsakad av en mutation i LIS1 -genen , inklusive
- Lissencefali orsakad av en mutation i DCX -genen ( dubbelkortin )
- Isolerad lissencefali typ 1 utan fastställda genetiska defekter
- X-länkad lissencefali med agenes av corpus callosum ( ARX -genen )
- Lissencefali med cerebellär hypoplasi , inklusive
- Mikrolissencefali
- Cobblestone lissencephaly ( eng. cobblestone lissencephaly , tidigare typ II lissencephaly), inklusive:
- Walker-Warburg syndrom eller HARD(E)-syndrom ( engelsk Walker-Warburg syndrom )
- Fukuyamas syndrom
- Muskel-öga-hjärnsjukdom (MEB)
Se även
Anteckningar
- ↑ Joseph L.D. , Pushpalatha , Kuruvilla S. Cytomegalovirusinfektion med lissencefali. (engelska) // Indian journal of pathology & microbiology. - 2008. - Vol. 51, nr. 3 . - S. 402-404. — PMID 18723971 .
- ↑ Hong SE , Shugart YY , Huang DT , Shahwan SA , Grant PE , Hourihane JO , Martin ND , Walsh CA Autosomal recessiv lissencefali med cerebellär hypoplasi är associerad med mänskliga RELN-mutationer. (engelska) // Naturgenetik. - 2000. - Vol. 26, nr. 1 . - S. 93-96. - doi : 10.1038/79246 . — PMID 10973257 .
- ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: den kliniska och molekylärgenetiska basen för diffusa missbildningar av neuronal migration , citerad i Lissencephaly, generisk term Arkiverad 6 december 2008 på Wayback Machine av Alan Verloes , 2004
- ↑ OMIM - Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts typ Arkiverad 23 oktober 2019 på Wayback Machine - information från OMIMs genetiska katalog .