Miller-Dicker Lissencephaly syndrom
Miller -Dieker lissencephaly syndrom ( MDLS ) är en sällsynt utvecklingsstörning som orsakas av en deletion av flera gener vid 17p13- lokuset . Utvecklingsstörningen i hjärnan visar sig i lissencefali och en minskning av antalet kortikala lager från sex till fyra. En förändring i ansiktets form är också märkbar, långsam tillväxt, flera patologier i hjärtat, njurarna och mag-tarmkanalen noteras.
Faktiskt lissencefali, utjämning av hjärnans veckningar , i detta syndrom uppstår på grund av raderingen av PAFAH1B1 -genen . En ytterligare deletion av 14-3-3 epsilon-genen är associerad med en allvarligare form av syndromet.
Titel
Syndromet är uppkallat efter de läkare som först skrev beskrivningar av det på 1960-talet. [1] [2]
Anteckningar
- ↑ Miller JQ Lissencephaly i 2 syskon // Neurology. — Wolters Kluwer, 1963. - Vol. 13 . - P. 841-850 . — PMID 14066999 .
- ↑ Dieker, H.; Edwards, RH; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.I: Bergsma, D.: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.
Länkar
- "Hjärna i ett provrör" hjälper till att förstå sällsynta hjärnsjukdomar