Syndrom 48 XYYY

Syndrom 48 XYYY
MKB-10-KM F98.8

Syndrom 48,XYYY  är en extremt sällsynt aneuploid könskromosomavvikelse. Förekommer mindre än 1 av 1 000 000 fall [1] .

Det är en sällsynt Y-kromosomavvikelse som kännetecknas av mild till måttlig utvecklingsförsening (särskilt tal), stora, oregelbundna tänder med dålig emalj, hög kroppsbyggnad och akne. Klinodaktyli kan också ses . Pojkar tenderar att ha normala könsorgan, men vuxna män har ofta hypogonadism och infertilitet .

Anteckningar

  1. INSERM US14-- ALLA RÄTTIGHETER FÖRBEHÅLLS. Orphanet : 48,XYYY syndrom  . www.orpha.net. Hämtad: 19 juli 2019.