Pentasomi på X-kromosomen

X-kromosom pentasomi (49,XXXXX) är en ärftlig sjukdom som orsakas av närvaron av ytterligare X-kromosomer , är ett specialfall av aneuploidi . Det är en kromosomavvikelse där en kvinna har fem X-kromosomer istället för två [1] . Tecken kan inkludera mental retardation , kortväxthet, lågt ansatta öron , muskelhypotoni och utvecklingsförsening [1] [2] . Komplikationer kan innefatta medfödda hjärtfel [3] .

Tillståndet är förknippat med problem med bildandet av reproduktionsceller hos föräldrarna till en sådan person [1] . Riskfaktorer inkluderar äldre föräldrar vid tidpunkten för befruktningen [1] . Diagnosen misstänks baserat på symtom och bekräftas av kromosomanalys [1] .

Behandlingen är symtomatisk [1] . Pentasomi upptäcktes första gången 1963 [1] .

Frekvens

Tillståndet är extremt sällsynt, sedan 2011. färre än fyrtio fall har rapporterats [2] [3] .

Symtom

De huvudsakliga symptomen på pentasomi på X-kromosomen är mental retardation, kortväxthet och kraniofaciala anomalier [4] . Andra fysiska egenskaper inkluderar följande:

• Mikrocefali [5]
• Öronavvikelser [5]
• Hypertelorism med uppåtlutande palpebrala sprickor och epicanthus [5]
• Kort hals [5]
• Bred näsa med nedtryckt näsrygg [4]
• Armbågshyperextension [4] [5]
• Dentala anomalier och gomspalt [4] [5]
• Klinodaktyli av femte fingret [4] [5]
• Fotdeformiteter [4] [5]
• Hjärtfel [5] [6]

Skäl

Aneuploidi tros orsakas av problem som uppstår under meios , antingen hos mamman eller hos mamman och pappan. Konsekventa missmatchningar har observerats hos mamman till minst en patient [4] [6] .

Funktioner av syndromet uppstår troligen från brist på X-kromosominaktivering och närvaron av flera X-kromosomer från samma förälder, vilket orsakar problem med genomisk prägling . Teoretiskt sett bör inaktivering X-inaktivering ske och lämna endast en aktiv X-kromosom i varje cell. Misslyckandet med denna process observerades emellertid hos en studerad person. Det antas att orsaken till detta är närvaron av ett ovanligt stort och obalanserat antal X-kromosomer som stör processen [6] .

Se även

• Trisomi X
• Tetrasomi på X-kromosomen

Anteckningar

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Penta X-syndrom  . NORD (Nationell organisation för sällsynta sjukdomar). Hämtad 27 maj 2019. Arkiverad från originalet 27 maj 2019.
2. ↑ 1 2 49,XXXXX syndrom | Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) – ett NCATS-program . rarediseases.info.nih.gov. Hämtad 27 maj 2019. Arkiverad från originalet 27 maj 2019. (obestämd)
3. ↑ 1 2 Theresa A. Beery, M. Linda Workman. Genetik och genomik inom omvårdnad och hälsovård . — FA Davis Company, 2011-12-22. — 416 sid. — ISBN 9780803629967 . Arkiverad 29 augusti 2020 på Wayback Machine
4. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Y G Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, SI Choi. Ett fall av 49,XXXXX där de extra X-kromosomerna var av moderns ursprung  // Journal of Clinical Pathology. — 2004-9. - T. 57 , nej. 9 . - S. 1004-1006 . — ISSN 0021-9746 . - doi : 10.1136/jcp.2004.017475 . Arkiverad 12 november 2020.
5. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 A Monheit, U Francke, B Saunders, KL Jones. Penta-X-syndromet  // Journal of Medical Genetics. — 1980-10. - T. 17 , nej. 5 . - S. 392-396 . — ISSN 0022-2593 .
6. ↑ 1 2 3 Lucia M Moraes, Leila CA Cardoso, Vera LS Moura, Miguel AM Moreira, Albert N Menezes. Detaljerad analys av X-kromosominaktivering i en 49,XXXXX pentasomi  // Molecular Cytogenetics. — 2009-10-07. - T. 2 . - S. 20 . — ISSN 1755-8166 . - doi : 10.1186/1755-8166-2-20 .