Cat eye syndrom

Cat Eye Syndrome , även Cat Eye Syndrome , Schmid-Fraccaro Syndrome ( eng. Cat eye syndrome, CES ) är en sällsynt medfödd genomisk patologi som orsakas av närvaron i patientens karyotyp av en liten extra kromosom, bestående av materialet i den 22:a kromosomen [1] . Namnet på syndromet "kattens öga" beror på det faktum att en av de kliniska manifestationerna av detta syndrom är en vertikal colobom i ögat. Det bör noteras att ungefär hälften av patienterna inte har denna egenskap, eftersom detta syndrom kännetecknas av en extremt stor variation av kliniska manifestationer, vilket observeras även i fallet med den familjära formen av detta syndrom [2] . Bland patienter som inte har livshotande anomalier finns ingen signifikant minskning av förväntad livslängd.

Genetik

I de flesta fall har patienter med kattögonsyndrom en liten extra markörkromosom i sin karyotyp. Det är en dicentrisk kromosom med satelliter på båda sidor, vilket är en inverterad duplicering av 22pter→q11- regionen , betecknad som inv dup(22)(q11) . Närvaron av en sådan markörkromosom i karyotypen innebär närvaron av ytterligare två kopior av 22pter→q11- regionen , det vill säga partiell tetrasomi av kromosom 22. Denna sjukdom kännetecknas av mosaicism på grund av förlusten av markörkromosomen under postzygotiska delningar i embryonal utveckling [1] .

En ytterligare markörkromosom dyker vanligtvis upp spontant som ett resultat av ett fel i det meiotiska stadiet av gametogenes hos en av föräldrarna [3] . Sjukdomen kan vara ärftlig om en av föräldrarna har kromosomal mosaicism, det vill säga att markörkromosomen endast finns i en del av cellerna, inklusive könsceller, och syndromet hos denna förälder inte visar sig eller visar sig i mild form. [1] .

Historik

Anomalier som ofta hittas i kattögonsyndrom katalogiserades 1898. Föreningen av syndromet med närvaron av en liten markörkromosom i karyotypen etablerades först 1965. Tidiga rapporter om kattögonsyndrom nämner möjligheten av ett bidrag från kromosom 13 , men syndromet tros nu vara relaterat till kromosom 22.

Patofysiologi

• Anus atresi (anomalier i ändtarmen och anus)
• Unilateral eller bilateral coloboma i iris (brist på vävnad i den färgade delen av ögat)
• Anti-mongoloid snitt i ögonen (lutande ögon som pekar nedåt)
• Papiller eller fistlar placerade framför öronen (se artikel om öronfistlar )
• Hjärtfel (som TAPVR )
• Anomalier i utvecklingen av njurarna
• kortväxthet
• Skolios , problem med skelettutveckling
• Mental retardation . Även om intelligensnivån i de flesta fall ligger på gränsen mellan normal och mild retardation , och vissa har till och med normal intelligens. Ibland har patienter med syndromet en måttlig till svår grad av retardation.
• Micrognathia (medfödd underutveckling av underkäken)
• Bråck
• kluven gom
• I sällsynta fall förekommer missbildningar som drabbar nästan alla organ.

Anteckningar

1. ↑ 123 OMIM . _ Cat eye syndrome , CES . Johns Hopkins University. Hämtad 1 januari 2014. Arkiverad från originalet 13 maj 2013.  
2. ↑ Belangero SI, Pacanaro AN, Bellucco FT et al. Stor klinisk variation hos patienter med kattögonsyndrom: fyra icke-relaterade patienter och tre patienter från samma familj.  (engelska)  // Cytogenet Genome Res. - 2012. - Vol. 138 , nr. 1 . - S. 5-10 . - doi : 10.1159/000341570 . — PMID 22890013 . Arkiverad från originalet den 2 januari 2014.
3. ↑ Emanuel BS, Saitta SC. Från mikroskop till mikromatriser: dissekera återkommande kromosomförändringar  // Nat Rev Genet. - 2007. - T. 8 , nr 11 . - S. 869-83 . - doi : 10.1038/nrg2136 . — PMID 17943194 .

Se även

• Trisomi 22:a kromosomen

Länkar

• The Chromosome 22 Center  (engelska)  är en webbplats som tillhandahåller informationsstöd till föräldrar vars barn har kromosomförändringar av den 22:a kromosomen (Chromosome 22 Central, CES)