| Perraults syndrom | |
|---|---|
| OMIM | 233400 , 614129 , 614926 , 615300 och 233400 |
Perrots syndrom (SP) är en typ av kvinnlig hypogonadism . Det kännetecknas av ett samband mellan ovariedysgenes med neurosensorisk hörselnedsättning. I nyare rapporter om SP har vissa författare beskrivit neurologiska brister, i synnerhet progressiv cerebellär ataxi och intellektuella problem [1] .
Prevalensen är oklar, med 34 patienter från 15 olika familjer rapporterade hittills [1] .
Medianåldern vid diagnos är 22 år från försenad pubertet hos kvinnor med sensorineural dövhet. Hörselnedsättning noterades i alla fall utom ett. Hörselnedsättning är alltid sensorineural och bilateral, men svårighetsgraden varierar (från mild till djup) även bland patienter från samma familj. Ovarial dysgenes rapporterades hos alla kvinnliga patienter, men inga gonaddefekter hittades hos män. Amenorré är vanligtvis primär, men sekundär amenorré har också rapporterats. Tillväxthämning har rapporterats i hälften av de dokumenterade fallen. Den exakta frekvensen av neurologisk funktionsnedsättning är okänd, men nio kvinnor och två män (16-37 år) har rapporterats utan neurologisk funktionsnedsättning. Neurologiska tecken är progressiva och uppträder vanligtvis senare i livet, men unga patienter med SP har försenad utveckling av gångfärdigheter. Vanliga neurologiska tecken är ataxi , dyspraxi , begränsade extraokulära rörelser och polyneuropati.
Mutationer i följande gener uteslöts: GJB2 (ansvarig för den vanligaste formen av isolerad hörselnedsättning), FOXL2 (inblandad i för tidig ovariesvikt) och POLG, FRDA, AOA1 (inblandad i ataxi eller oftalmoplegi). Karyotypen är normal. Variation i närvaro av neurologiska symtom kan tyda på att SP är en heterogen sjukdom [2] .
Diagnosen ställs på basis av kliniska tecken och ytterligare undersökningar: CT visar att hörselnedsättningen inte är relaterad till missbildningar i tinningbenet; hormonella tester som upptäcker hypergonadotrop hypogonadism hos kvinnor; bäckenundersökningar som visar frånvarande äggstockar eller gonader och en mycket hypoplastisk livmoder, och neurologiska undersökningar som visar minskad nervledningshastighet. Hjärn-MR kan visa ospecifik hypersignalering av vit substans eller cerebellär atrofi.
Nedärvning är troligen autosomalt recessiv, men till dags dato[ när? ] inga genloci eller mitokondriella mutationer identifierades.
Behandling och uppföljning bör vara multidisciplinär, inklusive audionomer, endokrinologer och neurologer. Hörapparater eller cochleaimplantat kan användas för att behandla hörselproblem.
Den förväntade livslängden är normal. Resultatet av behandlingen varierar beroende på förhållandet till andra egenskaper, i synnerhet med närvaron av en neurologisk sjukdom.