8:e mänskliga kromosomen

Den 8:e mänskliga kromosomen är ett av de 23 paren av mänskliga kromosomer . Den fullständiga sekvensen av den 8:e kromosomen från telomer till telomer är 146 259 671 baspar [ 1] , vilket är från 4,5 % till 5 % av cellens totala genetiska material. Data om antalet gener på en kromosom som helhet varierar beroende på olika sätt att räkna. Den innehåller förmodligen mellan 700 och 1000 gener.

Den korta armen av den 8:e kromosomen står för cirka 45 miljoner baspar, eller cirka 1,5 % av genomet . 484 gener och 110 pseudogener beskrivs här; cirka 8% av generna är förknippade med hjärnans utveckling och funktion, cirka 16% - med cancertumörer. En unik egenskap hos den korta armen av kromosom 8 är en region på cirka 15 miljoner baspar i längd, vars sekvens skiljer sig markant från en schimpans . Det är möjligt att den ökade frekvensen av mutationer i denna region delvis beror på utvecklingen av den mänskliga hjärnan.

Den långa armen i 8q21.2-bandet har en polymorf region med en tandemupprepning av varierande mängd ( VNTR ). Upprepningen på 12,2 kb innehåller pseudogenen REXO1L1 . Det genomsnittliga antalet repetitioner i en given VNTR är cirka 90 per kromosom. Med en frekvens på 1 av 770 personer uppstår en mikroskopiskt visualiserad variant av cytogenetisk differentiell färgning av 8q21.2-bandet, vilket inte är associerat med några fenotypiska manifestationer. Denna variant ser ut som ett förstorat 8q21.2 eukromatinband och är förknippat med en ökning av antalet kopior av upprepningen upp till 180 och mer (se figur) [2] [3] . Hos människor varierar antalet upprepningar i denna region från 53 till 326 kopior, vilket skapar en rad tandemupprepningar som sträcker sig i storlek från 652 tusen till 3,97 miljoner baspar [1] .

Gener

Följande är några av generna som finns på kromosom 8:

Axel p

ANK1 är ett adapterprotein från ankyrinfamiljen ;
Blk , tyrosinkinas Blk;
CTSB (8p23.1) - katepsin B;
GNRH1 - gonadoliberin ;
GSR , glutationreduktas ;
GULOP (8p21.1) - En pseudogen som ansvarar för en persons förmåga att producera C-vitamin;
LPL , lipoproteinlipas ;
MCPH1 (8p23.1) - Mikrocefali , primär autosomal recessiv 1;
NEF3 (8p21.2) - neurofilament 3 (150 kDa i genomsnitt);
NEFL (8p21.2) - neurofilament, lätt polypeptid 68 kDa;
NRG1 , neuregulin 1;
StAR , steroidogent akut regulatoriskt protein ;
TNFRSF10A är en receptor från tumörnekrosfaktorreceptorsuperfamiljen;
TNFRSF10B är en receptor från tumörnekrosfaktorreceptorsuperfamiljen;
TNFRSF10D är en receptor från tumörnekrosfaktorreceptorsuperfamiljen;
TPA , vävnadsplasminogenaktivator ;
VMAT1 , vesikelmonoamintransportprotein ; _ _
WRN (8p12) är genen som kodar för WRN-helikasen, mutationer i denna gen orsakar Werners syndrom .

Axel q

AEG1 (8q22.2) - Astrocytprolifererande gen (associerad med hepatocellulärt karcinom och neuroblastom);
Arc/Arg3.1 (8q24.3);
CRH - kortikoliberin ;
CYP11B1-11 - beta-hydroxylas ;
CYP11B2 - aldosteronsyntas ;
FGFR1 (8p11.23) - fibroblasttillväxtfaktorreceptor 1 (fibroblastbindande tyrosinkinas 2, Pfeiffers syndrom);
GDAP1 , Gangliosid-inducerande differentieringsprotein 1;
GPT , alaninaminotransferas ;
IL7 - interleukin 7 ;
LY96 , lymfocytantigen 96;
MMP16 - matrismetalloproteinas ;
NDRG1 (8q24.22) N-myc nedströms regulatorisk gen 1;
SDC2 är ett membranprotein , en proteoglykan från syndekanfamiljen (CD362)
SNAI2 (8q11.21) — Homolog av Snail 2-genen (Drosophila);
TG (8q24.22) - tyroglobulin .

Sjukdomar och störningar

Följande är en lista över några av de sjukdomar som är associerade med kromosom 8-gener:

Burkitts lymfom (MYC)
Werners syndrom (WRN)

Cytogenetiska band

Differentiell färgning av den 8:e mänskliga kromosomen vid en upplösning på 850 band [6]

Chr.	Axel	Band	ISCN startar	ISCN- stopp	Baspar startar	Stoppa nukleotidpar	Färg	Densitet
åtta	sid	23.3	0	115	ett	2 300 000	gneg
åtta	sid	23.2	115	331	2 300 001	6 300 000	gpos	75
åtta	sid	23.1	331	690	6 300 001	12 800 000	gneg
åtta	sid	22	690	992	12 800 001	19 200 000	gpos	100
åtta	sid	21.3	992	1179	19 200 001	23 500 000	gneg
åtta	sid	21.2	1179	1380	23 500 001	27 500 000	gpos	femtio
åtta	sid	21.1	1380	1639	27 500 001	29 000 000	gneg
åtta	sid	12	1639	1897	29 000 001	36 700 000	gpos	75
åtta	sid	11.23	1897	2041	36 700 001	38 500 000	gneg
åtta	sid	11.22	2041	2156	38 500 001	39 900 000	gpos	25
åtta	sid	11.21	2156	2343	39 900 001	43 200 000	gneg
åtta	sid	11.1	2343	2472	43 200 001	45 200 000	acen
åtta	q	11.1	2472	2645	45 200 001	47 200 000	acen
åtta	q	11.21	2645	2817	47 200 001	51 300 000	gneg
åtta	q	11.22	2817	3033	51 300 001	51 700 000	gpos	75
åtta	q	11.23	3033	3277	51 700 001	54 600 000	gneg
åtta	q	12.1	3277	3493	54 600 001	60 600 000	gpos	femtio
åtta	q	12.2	3493	3622	60 600 001	61 300 000	gneg
åtta	q	12.3	3622	3809	61 300 001	65 100 000	gpos	femtio
åtta	q	13.1	3809	3938	65 100 001	67 100 000	gneg
åtta	q	13.2	3938	4096	67 100 001	69 600 000	gpos	femtio
åtta	q	13.3	4096	4312	69 600 001	72 000 000	gneg
åtta	q	21.11	4312	4545	72 000 001	74 600 000	gpos	100
åtta	q	21.12	4545	4628	74 600 001	74 700 000	gneg
åtta	q	21.13	4628	4858	74 700 001	83 500 000	gpos	75
åtta	q	21.2	4858	4959	83 500 001	85 900 000	gneg
åtta	q	21.3	4959	5289	85 900 001	92 300 000	gpos	100
åtta	q	22.1	5289	5577	92 300 001	97 900 000	gneg
åtta	q	22.2	5577	5692	97 900 001	100 500 000	gpos	25
åtta	q	22.3	5692	5922	100 500 001	105 100 000	gneg
åtta	q	23.1	5922	6152	105 100 001	109 500 000	gpos	75
åtta	q	23.2	6152	6267	109 500 001	111 100 000	gneg
åtta	q	23.3	6267	6611	111 100 001	116 700 000	gpos	100
åtta	q	24.11	6611	6726	116 700 001	118 300 000	gneg
åtta	q	24.12	6726	6942	118 300 001	121 500 000	gpos	femtio
åtta	q	24.13	6942	7244	121 500 001	126 300 000	gneg
åtta	q	24.21	7244	7431	126 300 001	130 400 000	gpos	femtio
åtta	q	24.22	7431	7661	130 400 001	135 400 000	gneg
åtta	q	24.23	7661	7804	135 400 001	138 900 000	gpos	75
åtta	q	24.3	7804	8250	138 900 001	145 138 636	gneg

mänskliga kromosomer
autosomer	ett 2 3 fyra 5 6 7 åtta 9 tio elva 12 13 fjorton femton 16 17 arton 19 tjugo 21 22
gonosomer	X Y Pseudoautosomal region

Anteckningar

↑ 1 2 Logsdon GA et al. Strukturen, funktionen och utvecklingen av en komplett mänsklig kromosom 8 // Nature . - 2021. - Vol. 593 . — S. 101–107 . - doi : 10.1038/s41586-021-03420-7 .
↑ Manvelyan M. et al. Ny cytogenetiskt synlig kopienummervariant i region 8q21. 2 (eng.) // Molecular cytogenetics. - 2011. - Vol. 4 , nr. 1 . - S. 1-3 . - doi : 10.1186/1755-8166-4-1 .
↑ Tyson C. et al. Expansion av en 12-kb VNTR innehållande REXO1L1-genklustret ligger bakom den mikroskopiskt synliga euchromatic varianten av 8q21.2 // European Journal of Human Genetic. - 2-14. — Vol. 22 , nr. 4 . - s. 458-463 . - doi : 10.1038/ejhg.2013.185 .
↑ Genomdekorationssida, NCBI. Data för humana kromosomala idiogram (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) Arkiverad 21 mars 2021 på Wayback Machine . Senast uppdaterad 2014-03-04. Uppladdad 2017-04-26.
↑ Genomdekorationssida, NCBI. Data för humana kromosomala idiogram (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) Arkiverad 20 mars 2021 på Wayback Machine . Senast uppdaterad 2015-08-11. Uppladdad 2017-04-26.
↑ 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Data för mänskliga kromosomala idiogram (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) Arkiverad 12 mars 2020 på Wayback Machine . Senast uppdaterad 2014-06-03. Uppladdad 2017-04-26.
↑ Internationell ständiga kommitté för human cytogenetisk nomenklatur. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013) . - Karger Medical and Scientific Publishers, 2013. - ISBN 978-3-318-02253-7 .
↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Uppskattning av bandnivåupplösningar för mänskliga kromosombilder" . I datavetenskap och mjukvaruteknik (JCSSE), 2012 internationella gemensamma konferens på : 276-282. DOI : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . Arkiverad från originalet 2021-03-11 . Hämtad 2021-05-10 . Utfasad parameter används |deadlink=( hjälp )