ADAMTS3

ADAMTS3 ("trombospondin-1-motiv-innehållande ADAM-proteas 3") är ett enzym som kodas i människokroppen av genen med samma namn. Enzymet är ett zinkberoende proteas som tillhör ADAMTS- familjen , som inkluderar 19 relaterade enzymer. ADAMTS3 är det huvudsakliga N-propeptidaset i protocollagen II .

Funktioner

ADAMTS3 spelar en viktig roll i bildandet och tillväxten av lymfkärl .

ADAMTS3, tillsammans med ADAMTS2 , är också ett proteas som klyver reelinproteinet och därigenom minskar dess aktivitet. Eftersom minskad reelinaktivitet har observerats eller misstänkts vid ett antal psykiatriska störningar, inklusive schizofreni och Alzheimers sjukdom , är ADAMTS3 bland de föreslagna farmakologiska målen för terapi: det antas att hämmare av detta proteas kan förbättra hjärnfunktionen hos patienter. [ett]

Sjukdomar

Mutationer i ADAMTS3-genen hos människor leder till utvecklingen av lymfangiektasi-Hennekam-3 lymfödemsyndrom . [2]

Historik

cDNA från den humana ADAMTS3-genen klonades för första gången 1997, och 2001 demonstrerades enzymets prokollagen-N-endopeptidasaktivitet. [3]

Litteratur

• ADAMTS-familjen (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin-motiv) Arkiverad 1 maj 2021 på Wayback Machine - "ADAMTS family", recensionsartikel med öppen tillgång, 2015, Kelwick et al. [fyra]

• Prokollagen-N-proteinaserna ADAMTS2, 3 och 14 i patofysiologi Arkiverad 5 maj 2021 på Wayback Machine - "Role of procollagen N-proteinases ADAMTS2 , ADAMTS3, ADAMTS14 in pathophysiology" - recensionsartikel med öppen tillgång, 2015, " Matrix Biology: Journal från International Society for Matrix Biology ". [3]

Se även

• ADAM-proteaser

Externa länkar

• Varför bulldoggar har problem med andningen Arkiverad 1 maj 2021 på Wayback Machine - En facklitteratur beskrivning av en ADAMTS3-variation i Norwich Terriers som tros öka risken för andningsproblem. [5]

Anteckningar

1. ↑ 1 2 Tsuneura Y, Nakai T, Mizoguchi H, Yamada K (februari 2022). "Nya strategier för behandling av neuropsykiatriska störningar baserade på Reelin-dysfunktion" . International Journal of Molecular Sciences . 23 (3). DOI : 10.3390/ijms23031829 . PMC  8836358 Kontrollera parameter |pmc=( engelsk hjälp ) . PMID  35163751 .
2. ↑ Brouillard P, Dupont L, Helaers R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M (november 2017). "Förlust av ADAMTS3-aktivitet orsakar Hennekam lymfangiektasi-lymfödem syndrom 3". Human molekylär genetik . 26 (21): 4095-4104. DOI : 10.1093/hmg/ddx297 . PMID28985353  . _
3. ↑ 1 2 Bekhouche M, Colige A (2015). "Prokollagen N-proteinaserna ADAMTS2, 3 och 14 i patofysiologi". Matrix Biology: Journal of the International Society for Matrix Biology . 44-46: 46-53. DOI : 10.1016/j.matbio.2015.04.001 . PMID  25863161 .
4. ↑ Kelwick R, Desanlis I, Wheeler GN, Edwards DR (maj 2015). "ADAMTS-familjen (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin-motiv)" . Genombiologi . 16 :113 . doi : 10.1186/s13059-015-0676-3 . PMC  4448532 . PMID26025392  . _
5. ↑ Marchant TW, Dietschi E, Rytz U, Schawalder P, Jagannathan V, Hadji Rasouliha S, Gurtner C, Waldvogel AS, Harrington RS, Drögemüller M, Kidd J, Ostrander EA, Warr A, Watson M, Argyle D, Ter Haar G , Clements DN, Leeb T, Schoenebeck JJ (maj 2019). "En ADAMTS3 missense-variant är associerad med Norwich Terrier övre luftvägssyndrom . " PLoS Genetik . 15 (5): e1008102. doi : 10.1371/journal.pgen.1008102 . PMC  6521993 . PMID  31095560 .