BMPR1B

Tillgängliga strukturer

Ortologisk sökning: PDBe , RCSB

Lista över PDB-ID
3MDY

Identifierare

Symbol

BMPR1B ; ALK-6; ALK6; CDw293

Externa ID:n

OMIM: 603248 MGI : 107191 HomoloGene : 20322 IUPHAR : ChEMBL : 5476 GeneCards : BMPR1B Gen

EG-nummer

2.7.11.30

Genontologi
Fungera	• glykoproteinbindning • protein serin/treoninkinasaktivitet • transmembranreceptorprotein serin/treoninkinasaktivitet • receptorsignalerande protein serin/treoninkinasaktivitet • transformerande tillväxtfaktor beta-receptoraktivitet, typ I • proteinbindning • ATP-bindning • SMAD-bindning • metalljonbindning
cellkomponent	• plasmamembran • integrerad komponent av plasmamembran • dendrit • neuronal cellkropp • receptorkomplex • HFE-transferrinreceptorkomplex
biologisk process	• utveckling av skelettsystemet • broskkondensation • äggstockstackutvidgning • ögonutveckling • kondrocytutveckling • proteinfosforylering • inflammatorisk respons • dorsal/ventral mönsterbildning • signaltransduktion genom proteinfosforylering • proteoglykan biosyntetisk process • positiv reglering av benmineralisering • BMP-signalväg • retinal ganglioncellsaxon vägledning • lemmorfogenes • ägglossningscykel • positiv reglering av celldifferentiering • positiv reglering av osteoblastdifferentiering • positiv reglering av transkription från RNA-polymeras II-promotor • retinautveckling i öga av kameratyp • endokondral benmorfogenes • positiv reglering av broskutveckling • cellulärt svar till BMP-stimulus • positiv reglering av yttre apoptotisk signalväg via dödsdomänreceptorer • negativ reglering av kondrocytproliferation
Källor: Amigo / QuickGO

ortologer

Mänsklig

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 4:
94,76 – 95,16 Mb

Chr 3:
141,84 – 142,17 Mb

Sök i PubMed

[ett]

[2]

BMPR1B ( morfogenetisk proteinreceptor typ 1B ) är ett protein som kodas hos människor av BMPR1B -genen , även kallat CDw293 ( cluster of differentiation w293 ) .

Funktioner

BMPR1B är en av receptorerna för benmorfogenetiska proteiner . Det är ett transmembrant serin/treoninreceptorkinas. Liganderna för denna receptor är benmorfogenetiska proteiner som tillhör TGF-beta-superfamiljen, som är involverade i intrabrosk benbildning och embryogenes. Dessa proteiner överför signaler till komplexa komplex av två typer av receptorer av serin/treoninkinastyp. Den andra typen av receptorer kan binda till liganden, och de behöver motsvarande typ ett-receptorer för signalering.

Det har visats i kyckling- och musembryon att BMPR1B uttrycks under kondrogenes under perioden av mesenkymal cellaggregation (se [3] , fig.5). I dessa "prebroskcellkluster" spelar den rollen som huvudsändaren av signaler. Dess verkan är effektivare än GDF5 ( tillväxt/differentieringsfaktor 5 ) .

BMPR1B spelar en roll i bildandet av fingrarnas mellersta och proximala falanger .

Klinisk betydelse

Mutationer i BMPR1B-genen resulterar i pulmonell hypertoni . Mutationer i denna gen orsakar också typ A2 brachydactyly (brachymesophalangia).

Litteratur

ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH. Karakterisering av typ I-receptorer för att transformera tillväxtfaktor-beta och aktivin (engelska) // Science : journal. - 1997. - April ( nr 264 ). - doi : 10.1126/science.8140412 .
Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M. Tilldelning av BMPR1A- och BMPR1B-gener till human kromosom 10q22.3 och 4q23-->q24 byin situ hybridisering och strålningshybridkartläggning (engelska) . - 1998. - doi : 10.1159/000015048 .