BMPR2

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 11 januari 2022; verifiering kräver 1 redigering .

BMPR2

Tillgängliga strukturer

PDB

Ortologisk sökning: PDBe RCSB

Lista över PDB-ID
2HLQ , 3G2F

Identifierare

Symboler

BMPR2 , BMPR-II, BMPR3, BMR2, BRK-3, POVD1, PPH1, T-ALK, benmorfogenetisk proteinreceptor typ 2

Externa ID:n

OMIM: 600799 MGI: 1095407 HomoloGene: 929 GeneCards: 659

Genontologi
Funktioner	• transmembranreceptorprotein serin/treoninkinasaktivitet • ATP-bunden • proteinserin/treoninkinasaktivitet • aktivinreceptoraktivitet, typ II • BMP-bindning • proteinkinasaktivitet • GO:0001948, GO:0016582 plasmaproteinbindning • kinasaktivitet • tillväxt faktorbindning • metalljonbindning • nukleotidbindande • transferasaktivitet • BMP-receptoraktivitet • transformerande tillväxtfaktor beta-aktiverad receptoraktivitet • transformerande tillväxtfaktor beta-receptoraktivitet, typ II • SMAD-bindning
cellkomponent	• del av membranet • Caveola • spännande komponent av plasmamembran • dendrit • neuronal cellkropp • membran • cellyta • del av cellmembranet • cellmembran • cytoplasma • basalt plasmamembran • apikalt plasmamembran • extracellulärt utrymme • nukleoplasma • GO :0097483, GO :0097481 Postsynaptisk förtjockning • receptorkomplex
biologisk process	• endotelcellsapoptotisk process • reglering av epitelcellsmigration • transmembranreceptorprotein serin/treoninkinas signalväg • negativ reglering av vasokonstriktion • positiv reglering av positiv endotelcellsproliferation • endokondral benmorfogenes • positiv reglering av endotelcellsmigration • lymfangiogenes • positiv reglering av vägbegränsad SMAD-proteinfosforylering • anterior/posterior mönsterspecifikation • reglering av cellpopulationsproliferation • pulmonell alveolär utveckling • negativ reglering av celltillväxt • transkription av RNA-polymeras II • reglering av lungblodtryck • proteinfosforylering • positiv reglering av axonförlängning involverad i axonvägledning • artärutveckling • ombyggnad av blodkärl • BMP-signalväg • mesodermbildning • signalväg för vaskulär endoteltillväxtfaktorreceptor • GO:0072468 signaltransduktion • proteoglykanbiosyntetisk process • positiv reglering o f broskutveckling • utveckling av moderkakan • proliferation av endotelceller • cellulärt svar på svält • negativ reglering av DNA-biosyntetisk process • kondrocytutveckling • negativ reglering av systemiskt arteriellt blodtryck • positiv reglering av osteoblastdifferentiering • retina vaskulaturutveckling i öga av kameratyp • cellulärt svar på BMP-stimulus • fosforylering • utveckling av venösa blodkärl • utveckling av hjärnan • utveckling av näthinnan i ögat av kameratyp • positiv reglering av BMP-signalvägen • utveckling av extremiteter • positiv reglering av benmineralisering • negativ reglering av kondrocytproliferation • differentiering av lymfatiska endotelceller • mitralisklaffmorfogenes • faryngeal bågeartärmorfogenes • trikuspidalklaffmorfogenes • utflödeskanalseptummorfogenes • atrioventrikulär klaffmorfogenes • aktivinreceptorsignalväg • utveckling av hjärtmuskelvävnad • utflödeskanalmorfogenes • endok utveckling av ardial kudde • negativ reglering av cellproliferation involverad i hjärtklaffsmorfogenes • positiv reglering av förbening • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO : 1904488 • utveckling av förmaksseptummorfogenes transformerande tillväxtfaktor betareceptorsignalväg • mönsterspecifikationsprocess • aortaklaffutveckling • lungklaffutveckling
Källor: Amigo / QuickGO

ortologer

Typer

Mänsklig

Mus

Entrez


659


12168

Ensemble


ENSG00000204217


ENSMUSG00000067336

UniProt


Q13873


O35607

RefSeq (mRNA)


NM_001204 NM_033346


NM_007561

RefSeq (protein)


NP_001195


NP_031587

Locus (UCSC)

Chr 2: 202,38 – 202,57 Mb

Chr 1: 59,8 – 59,92 Mb

PubMed- sökning

[ett]

[2]

Redigera (människa)

Redigera (mus)

BMPR2 _

BMP-signalväg

Tillgängliga strukturer

PDB

Ortologisk sökning: PDBe , RCSB

Lista över PDB-ID
2HLQ , 3G2F

Identifierare

Symbol

BMPR2 ; BMPR II; BMPR3; BMR2; BRK-3; POVD1; PPH1; PRATA

Externa ID:n

OMIM: 600799 HomoloGene : 929 GeneCards : BMPR2 Gene

EG-nummer

2.7.11.30

Genontologi
Fungera	• receptorsignalerande protein serin/treoninkinasaktivitet • proteinbindning • ATP-bindning • aktivinreceptoraktivitet, typ II • tillväxtfaktorbindning • BMP-bindning • metalljonbindning
cellkomponent	• extracellulärt utrymme • cytoplasma • plasmamembran • integrerad komponent av plasmamembran • caveola • basala plasmamembran • cellyta • apikalt plasmamembran • dendrit • neuronal cellkropp • spännande komponent av plasmamembran • neuronal postsynaptisk täthet
biologisk process	• mesodermbildning • mammans placentautveckling • endotelcellsproliferation • positiv reglering av endotelcellsproliferation • lymfangiogenes • blodkärlsombildning • kondrocytutveckling • negativ reglering av systemiskt arteriellt blodtryck • transkription från RNA-polymeras II-promotor • transmembranreceptorprotein serin/treoninkinassignalväg • hjärnans utveckling • cellulärt svar på svält • anterior/posterior mönsterspecifikation • positiv reglering av endotelcellsmigration • positiv reglering av epitelcellsmigration • positiv reglering av vägbegränsad SMAD-proteinfosforylering • reglering av lungblodtryck • signaltransduktion genom proteinfosforylering • proteoglykan biosyntetisk process • negativ reglering av celltillväxt • positiv reglering av benmineralisering • BMP-signalväg • positiv reglering av BMP-signalväg • aktivinreceptorsignalväg • reglering av cellproliferation • posit iv reglering av osteoblastdifferentiering • negativ reglering av vasokonstriktion • positiv reglering av transkription från RNA-polymeras II-promotor • signalväg för receptor för vaskulär endoteltillväxtfaktor • lungalveolutveckling • positiv reglering av axonförlängning involverad i axonstyrning • extremitetsutveckling • endokondral benmorfogenes • lymfatisk endotelcellsdifferentiering • artärutveckling • utveckling av venösa blodkärl • positiv reglering av broskutveckling • retina vaskulaturutveckling i ögat av kameratyp • cellulärt svar på BMP-stimulus • endotelcellsapoptotisk process • negativ reglering av kondrocytproliferation • negativ reglering av DNA-biosyntetisk process
Källor: Amigo / QuickGO

ortologer

Mänsklig

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 2:
202,38 – 202,57 Mb

Chr 1:
59,76 – 59,88 Mb

Sök i PubMed

[3]

[fyra]

BMPR2 (typ II benmorfogenetisk proteinreceptor) är en receptor med serin/treoninkinasaktivitet. Det binder BMPs (benmorfogenetiska proteiner) av beta-subenheter av TGF-ligander involverade i parakrin signalering , vilket är en form av cellkommunikation där en cell överför en signal som orsakar förändringar i närliggande celler, förändrar deras beteende eller differentiering . Signalering i BMP-vägen börjar med bindningen av BMP till en typ II-receptor. Detta orsakar inblandning av BMP typ I-receptorn, som genomgår fosforylering. Typ I-receptorfosforylat — R-SMAD-transkriptionsregulator.

BMP-funktioner:

involverad i osteogenes
i celltillväxt
vid celldifferentiering

Receptorns arbete

Till skillnad från typ II TGFβ-receptorn, som har en hög affinitet för TGF-β1 , har BMPR2 ingen affinitet för BMP-2, BMP-7 och BMP-4 om den inte är kopplad till BMPR1. När liganden fixeras bildas ett receptorkomplex bestående av två transmembrana serin/treoninkinaser av typ I och två typ II. I det här fallet sker fosforylering och aktivering av typ I-receptorer, som är kapabla till autofosforylering, sedan binder de till SMAD-transkriptionsregulatorer och aktiverar dem. Kopplingen är svag, men förstärks av närvaron av typ I-receptor BMP. I TGFB -signalvägen , före ligandbindning, är alla receptorer homodimera . Och i fallet med BMP-receptorer är endast en liten del av receptorerna homodimera före ligandbindning.

När liganden väl binder till receptorn, ökar antalet homodimera receptoroligomerer för att förskjuta jämvikten mot den homodimera formen. Den låga affiniteten för ligander visar skillnaden mellan BMPR2 och annan typ II TGF-receptor.

Oocytutveckling

BMPR2 uttrycks i både mänskliga och animaliska follikulära celler och är en kritisk receptor för BMP15 och en tillväxtdifferentieringsfaktor (GDF 9). Dessa två signalmolekyler och deras BMPR2 spelar en viktig roll i utvecklingen av follikeln som förberedelse för ägglossning . BMPR2 kan dock inte binda BMP15 och GDF9 utan hjälp av BMPR1B-proteinet.

Roll i medicin

I sitt aktiverade tillstånd hämmar BMPR2 den snabba expansionen av vaskulär glatt muskelvävnad, vilket bidrar till livsuppehållandet av pulmonella arteriella endotelceller och förebyggande av arteriell skada.

Dysfunktion av BMPR2 kan leda till pulmonell hypertoni , vilket i sin tur orsakar cor pulmonale .

Det är särskilt viktigt att testa släktingar till patienter med idiopatisk pulmonell hypertension för BMPR2-mutationen, eftersom denna mutation förekommer i 70 % av familjefallen.