COL8A2

COL8A2
Identifierare
Symboler kollagentyp VIIIalpha 2COL8A2collagen VIIIalpha-2 polypeptidendotelial kollagenkollagen alfa-2(VIII) kedja
Externa ID:n GeneCards:
ortologer
Typer Mänsklig Mus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed- sökning n/a
Redigera (människa)

COL8A2 är en gen på den 13:e kromosomen som kodar för strukturen av ett protein som reglerar basalmembranets struktur och dess huvudsakliga egenskaper, såsom tjocklek, densitet och volym. Genmutation leder till en tidig form av hornhinneendoteldystrofi (Fuchs dystrofi) [1] .

Se även

Anteckningar

  1. Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, Jun AS, Broman KW, Stark WJ, Vito EC, Narang AK, Thompson JM, Magovern M. Arv av en ny COL8A2-mutation definierar en distinkt tidig subtyp av fuchs corneal  dystrofi.)  // Investera. Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2005. - Juni ( vol. 46 , nr 6 ). - P. 1934-1939 . - doi : 10.1167/iovs.04-0937 . — PMID 15914606 . Arkiverad från originalet den 15 april 2013.