COL8A2
COL8A2
|
---|
|
|
Symboler
| kollagentyp VIIIalpha 2COL8A2collagen VIIIalpha-2 polypeptidendotelial kollagenkollagen alfa-2(VIII) kedja |
---|
Externa ID:n |
GeneCards:
|
---|
Typer |
Mänsklig |
Mus |
---|
Entrez |
|
|
---|
Ensemble |
|
|
---|
UniProt |
|
|
---|
RefSeq (mRNA) |
| |
---|
RefSeq (protein) |
| |
---|
Locus (UCSC) |
n/a
| n/a
|
---|
PubMed- sökning |
| n/a |
---|
Redigera (människa) |
|
COL8A2 är en gen på den 13:e kromosomen som kodar för strukturen av ett protein som reglerar basalmembranets struktur och dess huvudsakliga egenskaper, såsom tjocklek, densitet och volym. Genmutation leder till en tidig form av hornhinneendoteldystrofi (Fuchs dystrofi) [1] .
Se även
- 13:e mänskliga kromosomen
Anteckningar
- ↑ Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, Jun AS, Broman KW, Stark WJ, Vito EC, Narang AK, Thompson JM, Magovern M. Arv av en ny COL8A2-mutation definierar en distinkt tidig subtyp av fuchs corneal dystrofi.) // Investera. Oftalmol. Vis. sci. : journal. - 2005. - Juni ( vol. 46 , nr 6 ). - P. 1934-1939 . - doi : 10.1167/iovs.04-0937 . — PMID 15914606 . Arkiverad från originalet den 15 april 2013.