EED

Embryonal utveckling av ektodermen

Infört baserat på det preliminära budgetförslaget 3IIW .
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning: PDBe , RCSB
Identifierare
SymbolEED  ; AKTA; VÄNTA1
Externa ID:nOMIM:  605984 MGI :  95286 HomoloGene :  2814 IUPHAR : GeneCards : EED Gene
RNA-uttrycksprofil
Mer information
ortologer
SeMänskligMus
Entrez872613626
EnsembleENSG00000074266ENSMUSG00000030619
UniProtO75530Q921E6
RefSeq (mRNA)NM_003797NM_021876
RefSeq (protein)NP_003788NP_068676
Locus (UCSC)Chr 11:
85,96 – 85,99 Mb
Chr 7:
89,95 – 89,98 Mb
Sök i PubMed[ett][2]

Proteingruppen Polycomb EED (embryonal utveckling av ektodermen) ( eng.  Polycomb protein EED ) är ett protein som kodas hos människor av EED -genen [1] [2] [3] .

Funktioner

Polycomb EED-proteinet är en medlem av Polycomb- familjen (PcG). Medlemmar av PcG-familjen bildar flerdimensionella proteinkomplex som är involverade i att upprätthålla det transkriptionella -repressiva tillståndet hos gener under successiva cellgenerationer . Detta protein interagerar med zeste 2-förstärkaren , den cytoplasmatiska svansen av β7-integrinet , MA-proteinet från immunbristvirus typ 1 ( HIV- 1) och histondeacetylaser . Detta protein förmedlar undertryckandet av histongenaktiviteten via deacetylering och kan fungera som en specifik regulator av integrinfunktionen . Två varianter av transkript som kodar för olika isoformer har identifierats för denna gen [3] .

Klinisk betydelse

Hos människor har en de novo mutation i EED rapporterats resultera i symptom som liknar Weavers syndrom [4] .

Interaktioner med andra proteiner

EED har visat sig interagera med:

Anteckningar

  1. 1 2 Rietzler M. , Bittner M. , Kolanus W. , Schuster A. , Holzmann B. Det mänskliga WD-repetitionsproteinet WAIT-1 interagerar specifikt med de cytoplasmatiska svansarna av beta7-integriner.  (engelska)  // The Journal of biological chemistry. - 1998. - Vol. 273, nr. 42 . - P. 27459-27466. — PMID 9765275 .
  2. Schumacher A. , ​​Lichtarge O. , Schwartz S. , Magnuson T. Den murina Polycomb-gruppgenen och dess mänskliga ortolog: funktionella implikationer av evolutionär bevarande.  (engelska)  // Genomics. - 1998. - Vol. 54, nr. 1 . - S. 79-88. doi : 10.1006/ geno.1998.5509 . — PMID 9806832 .
  3. 1 2 Entrez-gen: EED embryonal ektodermutveckling .
  4. Cohen AS , Tuysuz B. , Shen Y. , Bhalla SK , Jones SJ , Gibson WT En ny mutation i EED associerad med överväxt.  (engelska)  // Journal of human genetics. - 2015. - doi : 10.1038/jhg.2015.26 . — PMID 25787343 .
  5. 1 2 3 van der Vlag J. , Otte AP Transkriptionell repression förmedlad av det mänskliga polykamgruppsproteinet EED involverar histondeacetylering.  (engelska)  // Naturgenetik. - 1999. - Vol. 23, nr. 4 . - s. 474-478. - doi : 10.1038/70602 . — PMID 10581039 .
  6. van Lohuizen M. , Tijms M. , Voncken JW , Schumacher A. , ​​Magnuson T. , Wientjens E. Interaction of mouse polycomb-group (Pc-G) proteins Enx1 and Enx2 with Eed: indication for separate Pc-G complexes.  (engelska)  // Molekylär och cellulär biologi. - 1998. - Vol. 18, nr. 6 . - s. 3572-3579. — PMID 9584197 .
  7. Denisenko O. , Shnyreva M. , Suzuki H. , Bomsztyk K. Punktmutationer i WD40-domänen av Eed blockerar dess interaktion med Ezh2.  (engelska)  // Molekylär och cellulär biologi. - 1998. - Vol. 18, nr. 10 . - P. 5634-5642. — PMID 9742080 .
  8. Jin Q. , van Eynde A. , Beullens M. , Roy N. , Thiel G. , Stalmans W. , Bollen M. Proteinfosfatas-1 (PP1) regulatorn, nukleär inhibitor av PP1 (NIPP1), interagerar med polycomb group protein, embryonal ektodermutveckling (EED) och fungerar som en transkriptionsrepressor.  (engelska)  // The Journal of biological chemistry. - 2003. - Vol. 278, nr. 33 . - P. 30677-30685. - doi : 10.1074/jbc.M302273200 . — PMID 12788942 .
  9. Enünlü I. , Pápai G. , Cserpán I. , Udvardy A. , Jang KT , Boros I. Olika isoformer av PRIP-interagerande protein med metyltransferasdomän/trimetylguanosinsyntas lokaliseras till cytoplasman och kärnan.  (engelska)  // Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation. - 2003. - Vol. 309, nr. 1 . - S. 44-51. — PMID 12943661 .

Litteratur