ERCC8

DNA-excisionsreparationsprotein ERCC-8 är ett protein som kodas hos människor av ERCC8 -genen [1] [2] .

Denna gen kodar för ett WD-repetitionsprotein som interagerar med Cockayne syndrom typ B (CSB)-proteiner och p44 -proteinet , det senare är RNA-polymeras II -subenheten , transkriptionsfaktor II H . Mutationer i denna gen har identifierats hos patienter med den ärftliga sjukdomen Cockayne Syndrome (CS). CS-celler är onormalt känsliga för ultraviolett strålning och är defekta i reparationen av transkriptionellt aktiva gener. Flera varianter av alternativa splitsningstranskript har hittats som kodar för olika isoformer för denna gen [2] .

Interaktioner

ERCC8 har visat sig interagera med XAB2 [3] .

Anteckningar

1. ↑ Itoh T., Shiomi T., Shiomi N., Harada Y., Wakasugi M., Matsunaga T., Nikaido O., Friedberg EC, Yamaizumi M;. Gnagarkomplementeringsgrupp 8 (ERCC8) motsvarar Cockayne syndrom komplementeringsgrupp A  (neopr.)  // Mutationsforskning. - Elsevier , 1996. - April ( vol. 362 , nr 2 ). - S. 167-174 . - doi : 10.1016/0921-8777(95)00046-1 . — PMID 8596535 .
2. ↑ 1 2 Entrez-gen: ERCC8-excisionsreparation korskomplementerande brist på reparation av gnagare, komplementgrupp 8 . Arkiverad från originalet den 6 mars 2010. (obestämd)
3. ↑ Nakatsu, Y; Asahina H., Citterio E., Rademakers S., Vermeulen W., Kamiuchi S., Yeo JP., Khaw M C., Saijo M., Kodo N., Matsuda T., Hoeijmakers JH., Tanaka K. XAB2, ett nytt tetratricopeptidrepetitionsprotein involverat i transkriptionskopplad DNA-reparation och transkription  //  Journal of Biological Chemistry  : journal. - USA, 2000. - November ( vol. 275 , nr 45 ). - P. 34931-34937 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M004936200 . — PMID 10944529 .

Litteratur

• van Gool AJ, van der Horst GT, Citterio E., Hoeijmakers JH;. Cockayne syndrom: defekt reparation av transkription? (engelska)  // The EMBO Journal : journal. - 1997. - Vol. 16 , nr. 14 . - P. 4155-4162 . - doi : 10.1093/emboj/16.14.4155 . — PMID 9250659 .
• Henning KA, Li L., Iyer N; och andra. Cockayne syndrom grupp A-genen kodar för ett WD-repetitionsprotein som interagerar med CSB-protein och en subenhet av RNA-polymeras II TFIIH  // Cell  :  journal. - Cell Press , 1995. - Vol. 82 , nr. 4 . - s. 555-564 . - doi : 10.1016/0092-8674(95)90028-4 . — PMID 7664335 .
• Bregman DB, Halaban R., van Gool AJ; och andra. UV-inducerad ubikvitinering av RNA-polymeras II: en ny modifiering som saknar Cockaynes syndromceller  (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1996. - Vol. 93 , nr. 21 . - P. 11586-11590 . - doi : 10.1073/pnas.93.21.11586 . - . — PMID 8876179 .
• Selby CP, Sancar A. Human transkriptions-reparationskopplingsfaktor CSB/ERCC6 är ett DNA-stimulerat ATPas men är inte ett helikas och stör inte det ternära transkriptionskomplexet av avstannat RNA-polymeras II  //  Journal of Biological Chemistry  : journal. - 1997. - Vol. 272 , nr. 3 . - P. 1885-1890 . doi : 10.1074 / jbc.272.3.1885 . — PMID 8999876 .
• Nakatsu Y., Asahina H., Citterio E; och andra. XAB2, ett nytt tetratricopeptidrepetitionsprotein involverat i transkriptionskopplad DNA-reparation och transkription  //  Journal of Biological Chemistry  : journal. - 2001. - Vol. 275 , nr. 45 . - P. 34931-34937 . - doi : 10.1074/jbc.M004936200 . — PMID 10944529 .
• Kamiuchi S., Saijo M., Citterio E; och andra. Translokation av protein från Cockayne syndrom grupp A till kärnmatrisen: möjlig relevans för transkriptionskopplad DNA-reparation  (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2002. - Vol. 99 , nr. 1 . - S. 201-206 . - doi : 10.1073/pnas.012473199 . - . — PMID 11782547 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; och andra. Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds cDNA-sekvenser för människor och mus  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . - . — PMID 12477932 .
• Groisman R., Polanowska J., Kuraoka I; och andra. Ubiquitinligasaktiviteten i DDB2- och CSA-komplexen regleras differentiellt av COP9-signalosomen som svar på DNA-skada  // Cell  :  journal. - Cell Press , 2003. - Vol. 113 , nr. 3 . - s. 357-367 . - doi : 10.1016/S0092-8674(03)00316-7 . — PMID 12732143 .
• Cao H., Williams C., Carter M., Hegele RA;. CKN1 (MIM 216400): mutationer i Cockayne syndrom typ A och en ny vanlig polymorfism  //  Journal of Human Genetics : journal. - 2004. - Vol. 49 , nr. 1 . - S. 61-3 . - doi : 10.1007/s10038-003-0107-2 . — PMID 14661080 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T; och andra. Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 fullängds humana cDNA  // Nature Genetics  : journal  . - 2004. - Vol. 36 , nr. 1 . - S. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA; och andra. Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC  )  // Genome Research : journal. - 2004. - Vol. 14 , nr. 10B . - P. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
• Ridley AJ, Colley J., Wynford-Thomas D., Jones CJ;. Karakterisering av nya mutationer i Cockayne syndrom typ A och xeroderma pigmentosum grupp C-ämnen  //  Journal of Human Genetics : journal. - 2005. - Vol. 50 , nej. 3 . - S. 151-154 . - doi : 10.1007/s10038-004-0228-2 . — PMID 15744458 .
• Sarker AH, Tsutakawa SE, Kostek S; och andra. Igenkänning av RNA-polymeras II och transkriptionsbubblor av XPG, CSB och TFIIH: insikter för transkriptionskopplad reparation och Cockayne Syndrome   // Molecular Cell : journal. - 2006. - Vol. 20 , nej. 2 . - S. 187-198 . - doi : 10.1016/j.molcel.2005.09.022 . — PMID 16246722 .
• Groisman R., Kuraoka I., Chevallier O; och andra. CSA-beroende nedbrytning av CSB genom ubiquitin-proteasomvägen etablerar en koppling mellan komplementfaktorer för Cockayne syndrom  // Genes & Development  : journal  . - 2006. - Vol. 20 , nej. 11 . - P. 1429-1434 . - doi : 10.1101/gad.378206 . — PMID 16751180 .
• Fousteri M., Vermeulen W., van Zeeland AA, Mullenders LH;. Cockayne syndrom A- och B-proteiner reglerar differentiellt rekrytering av kromatinremodellerings- och reparationsfaktorer till avstannat RNA-polymeras II in vivo  //  Molecular Cell : journal. - 2006. - Vol. 23 , nr. 4 . - s. 471-482 . - doi : 10.1016/j.molcel.2006.06.029 . — PMID 16916636 .
• Saijo M., Hirai T., Ogawa A; och andra. Funktionell TFIIH krävs för UV-inducerad translokation av CSA till kärnmatrisen  //  Molecular and Cellular Biology : journal. - 2007. - Vol. 27 , nr. 7 . - P. 2538-2547 . - doi : 10.1128/MCB.01288-06 . — PMID 17242193 .
• D'Errico M., Parlanti E., Teson M; och andra. CSA:s roll i svaret på oxidativ DNA-skada i mänskliga  celler //  Onkogen : journal. - 2007. - Vol. 26 , nr. 30 . - P. 4336-4343 . - doi : 10.1038/sj.onc.1210232 . — PMID 17297471 .

Länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Cockayne syndrom