GAB2

GRB2-associerat bindande protein 2
Notation
Symboler GAB2
Entrez Gene 9846
HGNC 14458
OMIM 606203
RefSeq NM_080491
UniProt Q9UQC2
Övriga uppgifter
Ställe 11:e kap. , 11q13.4-13.5
Information i Wikidata  ?

GRB2-associerat bindande protein 2 eller GAB2 är ett adapterprotein , den huvudsakliga aktivatorn av fosfatidyl-inositol-3-kinas . I en stor genetisk studie har bärare av ApoE4- allelen som starkast förknippas med risk för Alzheimers sjukdom visat sig ha viss variation i GAB2-genen som påverkar risken för sjukdomen. [1] En av de detekterade enkelnukleotidpolymorfismerna av GAB2-genen, rs2373115, visade en 4-faldig ökning av risken för sjukdomen hos ApoE4-bärare.

Anteckningar

  1. ↑ Reiman EM, Webster JA, Myers AJ, Hardy J., Dunckley T., Zismann VL, Joshipura KD, Pearson JV, Hu-Lince D., Huentelman MJ, Craig DW, Coon KD, Liang WS, Herbert RH, Beach T. ., Rohrer KC, Zhao AS, Leung D., Bryden L., Marlowe L., Kaleem M., Mastroeni D., Grover A., ​​​​Heward CB, Ravid R., Rogers J., Hutton ML, Melquist S. ., Petersen RC, Alexander GE, Caselli RJ, Kukull W., Papassotiropoulos A., Stephan DA GAB2 Alleler Modifiera Alzheimers risk i APOE varepsilon4-bärare   : journal . - 2007. - Vol. 54 , nr. 5 . - s. 713-720 . - doi : 10.1016/j.neuron.2007.05.022 . — PMID 17553421 . Fri fulltext Arkiverad 13 januari 2013. Gratis PDF  (ej tillgänglig länk) Genetisk data i det offentliga rummet Arkiverad från originalet den 28 september 2007.

Externa länkar