RAS-pati

RAS- patologier  är en grupp sjukdomar som kombinerar syndrom som utvecklas när regleringen av intracellulär signalöverföring längs RAS/MAPK-vägen försämras . Denna signalväg reglerar cellcykeln , är involverad i celldifferentiering, tillväxt, åldrande och tillhandahåller mekanismer för apoptos [1] [2] [3] . Yttre symtom på dessa sjukdomar kan manifesteras av hjärtfel , kraniofaciala missbildningar, åtföljda av kortväxthet, neurokognitiv funktionsnedsättning och en predisposition för utveckling av cancer . Förekomsten av sådana störningar är cirka 1 fall per 1000 nyfödda [4] . Utvecklingen av dessa sjukdomar är förknippad med mutationer i generna: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS och SYNGAP1 [3] . De flesta ras-patier överförs i ett autosomalt dominant arvsmönster. .

Lista över RAS-partier

Sjukdomarna i RAS-patigruppen inkluderar [2] [5] [3] :

Anteckningar

  1. ↑ Umnov V.V., Nikitina N.V., Khodorovskaya A.M., Barlova O.V. Cardiocutaneous facial syndrome: litteraturöversikt och beskrivning av ett kliniskt fall // Neuromuskulära sjukdomar. - 2018. - T. 8 , nr 4 . - S. 49-53 . - doi : 10.17650/2222-8721-2018-8-4-49-53 .
  2. ↑ 1 2 FaAssen M. V. RAS-patologier: Noonans syndrom och andra relaterade sjukdomar. Litteraturöversikt  // Endokrinologiproblem. - 2014. - T. 60 , nr. 6 . — S. 45–52 . — ISSN 2308-1430 . - doi : 10.14341/probl201460645-52 . Arkiverad från originalet den 13 oktober 2019.
  3. ↑ 1 2 3 William E. Tidyman, Katherine A. Rauen. Expansion of the RASopathies  (engelska)  // Aktuella genetiska medicinrapporter. - 2016. - Vol. 4 , iss. 3 . — S. 57–64 . — ISSN 2167-4876 . - doi : 10.1007/s40142-016-0100-7 .
  4. ↑ Granton A. Jindal, Yogesh Goyal, Rebecca D. Burdine, Katherine A. Rauen, Stanislav Y. Shvartsman. RASopathies: unraveling mechanisms with animal models  (engelska)  // Disease Models & Mechanisms. — 2015-08-01. — Vol. 8 , iss. 8 . — S. 769–782 . — ISSN 1754-8411 1754-8403, 1754-8411 . - doi : 10.1242/dmm.020339 .
  5. ↑ MC Digilio, F. Lepri, A. Baban, ML Dentici, P. Versacci. RASopathies: Clinical Diagnosis in the First Year of Life (engelska) // Molecular Syndromology. - 2010. - Vol. 1 , nummer. 6 . — S. 282–289 . — ISSN 1661-8777 1661-8769, 1661-8777 . - doi : 10.1159/000331266 . Arkiverad från originalet den 4 juni 2018.

Litteratur