1801133 Rs
Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från
versionen som granskades den 10 september 2017; kontroller kräver
2 redigeringar .
C677T eller Rs1801133 är en enkelnukleotidpolymorfism av MTHFR -genen involverad i metabolismen av folat och metionin .
Prevalensen av homozygositet för C667T varierar bland invånare i USA från 1 % eller mindre bland afroamerikaner till 20 % eller mer bland etniska italienare och spanjorer. [ett]
Ett antal studier har fastställt ett möjligt samband mellan variationen med schizofreni , [2] Alzheimers sjukdom , [3] depression , [4] ryggmärgsbråck . [ett]
I studier år 2000 erhölls inga övertygande data om associeringen av varianten med gomspalt, Downs syndrom , fetalt antikonvulsivt syndrom. [ett]
Anteckningar
- ↑ 1 2 3 L. D. Botto & Q. Yang . 5,10-metylentetrahydrofolatreduktas genvarianter och medfödda anomalier: en enorm recension // American Journal of Epidemiology : journal. - 2000. - Maj ( vol. 151 , nr 9 ). - s. 862-867 . — PMID 10791559 .
- ↑ Metaanalys av alla publicerade schizofreni-associationsstudier (endast fallkontroll) för rs1801133 (C677T) polymorfism, MTHFR-gen . Schizofreniforskningsforum . Hämtad 11 mars 2007. Arkiverad från originalet 21 mars 2012. (obestämd)
- ↑ Metaanalys av alla publicerade AD-associationsstudier (endast fallkontroll) rs1801133 . Alzheimers forskningsforum . Hämtad 2 augusti 2008. Arkiverad från originalet 21 mars 2012. (obestämd)
- ↑ SJ Lewis , D.A. Lawlor , G. Davey Smith , R. Araya , N. Timpson , INM Day & S. Ebrahim . Den termolabila varianten av MTHFR är associerad med depression i British Women's Heart and Health Study och en metaanalys // Molecular Psychiatry : journal. - 2006. - April ( vol. 11 , nr 4 ). - S. 352-350 . - doi : 10.1038/sj.mp.4001790 . — PMID 16402130 .