SPATA7

Spermatogenes-associerat protein 7
Identifierare
SymbolSPATA7  ; HSD-3.1; HSD3; LCA3
Externa ID:nOMIM:  609868 MGI :  2144877 HomoloGene :  10189 GeneCards : SPATA7 Gene
RNA-uttrycksprofil
Mer information
ortologer
SeMänskligMus
Entrez55812104871
EnsembleENSG00000042317ENSMUSG00000021007
UniProtQ9P0W8Q80VP2
RefSeq (mRNA)NM_001040428NM_178914
RefSeq (protein)NP_001035518NP_849245
Locus (UCSC)Chr 14:
88,85 – 88,94 Mb
Chr 12:
98,63 – 98,67 Mb
Sök i PubMed[ett][2]

Spermatogenes -associerat protein 7 är ett  protein som hos människor kodas av SPATA7-genen.

Denna gen , som ursprungligen isolerades från testiklarna, är också relaterad till näthinnan. Mutationer i denna gen är associerade med Lebers medfödda amauros och juvenil retinitis pigmentosa . Alternativa splitsningstranskript som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen. [ett]

Anteckningar

  1. Entrez-gen: SPATA7 spermatogenes associerad 7 . Arkiverad från originalet den 5 december 2010.

Litteratur