VLDLR-associerad cerebellär hypoplasi
VLDLR-associerad cerebellär hypoplasi (VLDLRCH ) är en utvecklingsavvikelse associerad med en funktionsfel i VLDLR -genen . Nedärvning är autosomalt recessiv . Sjukdomen förekommer i slutna samhällen där sannolikheten för släktskapsäktenskap är hög. Ett antal fall av VLDLRCH har beskrivits i Hutterite- familjerna . [1] Först identifierades i början av 1970-talet och kallades Disequilibrium Syndrome , [2] fick sjukdomen ett nytt namn efter att ha associerats med en mutation som påverkar VLDLR-genen . [3]
Anteckningar
- ↑ Schurig V., Orman AV, Bowen P. Nonprogressive cerebellar disorder with mental retardation and autosomal recessive inheritance in Hutterites // Am . J. Med. Genet. : journal. - 1981. - Vol. 9 , nej. 1 . - S. 43-53 . - doi : 10.1002/ajmg.1320090109 . — PMID 7246619 .
- ↑ Sanner, G. Dysequilibrium syndrome: a genetisk studie. Neuropaediatrie 4: 403-413, 1973
- ↑ Bojkott KM, Flavelle S., Bureau A., Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E., Davey K., Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS Homozygot radering av lipoproteinreceptorgenen med mycket låg densitet orsakar autosomal recessiv cerebellär hypoplasi med cerebral gyral förenkling (engelska) // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 2005. - Vol. 77 , nr. 3 . - s. 477-483 . - doi : 10.1086/444400 . — PMID 16080122 .
Länkar